Cosa puoi imparare da test genetici fai-da-te controversi come 23andMe

Dopo essere stato avvertito dalla Food & amp; Drug Administration (FDA) nel 2013 per "interrompere immediatamente" i propri servizi, 23andMe è tornata in attività. I consumatori curiosi possono ancora una volta spedire un campione di saliva all'azienda sostenuta da Google per conoscere i segreti codificati nei loro geni.

Ma cosa puoi veramente imparare su te stesso da questi test? E vuoi saperlo?

Per $ 199, il nuovo Personal Genome Service (PGS) di 23andMe ti dirà se sei portatore di una qualsiasi delle 36 mutazioni che possono metterti a rischio di avere un figlio con un malattia genetica, inclusa la fibrosi cistica e la beta talassemia, una malattia del sangue che causa anemia, crescita stentata e altri problemi. Possono anche testare il tuo "stato di portatore" per condizioni ancora più rare come la sindrome di Bloom, che causa sensibilità al sole e un aumento del rischio di cancro.

L'azienda continuerà inoltre a offrire il "benessere" componente del loro rapporto, che per lo più verifica le cose che già sai: come potresti reagire alla caffeina, ad esempio, e quanto è probabile che tu sia intollerante al lattosio. Di questi test, il presidente di 23andMe Andy Page ha spiegato a Business Insider: "Non si tratta sempre del risultato del test. Impegnarsi solo nella genetica e imparare cose divertenti ... dice alla gente 'non aver paura'.

Ciò che la nuova versione non guadagna sono le acque torbide del fatto che tu porti o meno geni che aumentare la probabilità di contrarre il cancro o influenzare la risposta a determinati farmaci. Questo è ciò che ha messo nei guai 23andMe con il suo primo servizio di genoma personale, che affermava di offrire agli utenti "rapporti sanitari su 254 malattie e condizioni", tra cui il cancro al seno e il morbo di Alzheimer.

Nel novembre 2013, la FDA severamente ha avvertito 23andMe di interrompere la vendita di questo test ai consumatori, affermando che la società stava violando la legge federale vendendo un dispositivo "senza autorizzazione o approvazione di marketing" e mettendo a rischio le persone fornendo loro informazioni potenzialmente inaccurate su problemi di salute di vita o di morte.

23andMe ei suoi concorrenti offrivano informazioni sulla salute basate su "morsi sonori" del DNA noti come polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP, con risultati che erano ampiamente aperti all'interpretazione, spiega Joy Larsen Haidle, consulente genetico presso l'Humphrey Cancer Center di Minneapolis e attuale presidente della National Society of Genetic Counselors.

"È stato difficile per i consumatori essere in grado di determinare quanto sia accurato il risultato del test, quanto sia affidabile, e se invii il risultato di un test a più di un laboratorio potresti facilmente ottenere un'interpretazione diversa del tuo rischio in base alla stessa domanda ", afferma Larsen Haidle. "Questo era parte di ciò che ha suscitato l'intera preoccupazione in quell'epoca."

23andMe ha smesso rapidamente di vendere il suo kit per sputi da $ 99 dopo lo smackdown della FDA. La nuova versione, secondo un comunicato stampa di 23andMe, è il prodotto di "due anni di lavoro con la FDA, test approfonditi di comprensione degli utenti e una riprogettazione completa".

"È un test molto utile per quelle che sono incinte o che stanno pensando di pianificare una gravidanza e sono interessate a conoscere il loro rischio di avere un figlio con una di queste malattie genetiche che vengono testate nel loro pannello ", afferma Jerry Feldman, MD, PhD, presidente dell'American College of Genetica medica e genomica. "Questo è il tipo di test che viene regolarmente offerto alle donne incinte o alle coppie interessate a conoscere queste informazioni da molti anni e ci sono alcune linee guida da parte delle varie organizzazioni di medici che formulano raccomandazioni specifiche in merito a tali test."

Aggiunge: "Ciò che offrono dal punto di vista dei test non è unico, a parte il fatto che è un test approvato dalla FDA e offre ai pazienti l'opportunità di eseguire il test direttamente al consumatore."

Ciò che preoccupa il Dr. Feldman dei test diretti al consumatore è la necessità di assicurarsi che i pazienti comprendano cosa comporta il test e cosa dirà loro, e come interpretare i risultati. "La nostra raccomandazione è di avere sempre un professionista della salute genetica, come un genetista clinico certificato dal consiglio o un consulente genetico, coinvolto in quel processo", dice. E, spiega, i pazienti devono sapere "che c'è il rischio di ottenere questo tipo di informazioni senza avere tutta la consulenza genetica appropriata che ne consegue".

C'è sicuramente un posto per il diretto -test genetici dei consumatori, dice Larsen Haidle, con alcuni avvertimenti. "Ciò che è importante per i consumatori è che se scelgono di fare un test diretto, se hanno avuto un risultato che non erano sicuri di cosa significasse o come usarlo, l'incontro con un consulente genetico può essere un buon passo successivo", lei dice. "Siamo felici di vederli ed essere una risorsa".

Aggiunge: "Siamo sempre così di fretta che vale davvero la pena prendersi un momento e pensare al problema principale, è quello che sto cercando ... e il risultato del test mi aiuterà a raggiungere questo obiettivo? "

I consumatori devono anche essere sicuri di fornire il consenso informato prima di inviare un campione per il test, ha aggiunto, e di essere pienamente consapevoli di come potrebbero essere utilizzate le loro informazioni genetiche.

Feldman e Larsen Haidle concordano siamo ancora molto lontani dalla promessa fantascientifica di essere in grado di leggere il nostro destino medico nei nostri geni.

"I test genetici si stanno evolvendo e si evolvono rapidamente perché la nuova tecnologia sta rendendo più fattibile ottenere quel tipo di informazioni genetiche. Tuttavia, c'è sicuramente molta più ricerca e comprensione di quell'informazione genetica che deve aver luogo prima che diventi routine per ogni individuo eseguire quel test e ricevere informazioni che sarebbero utili dal punto di vista medico in tutte le circostanze ", Dr. Feldman dice.

Un primo passo facile che chiunque può compiere verso il futuro della medicina personalizzata, secondo Larsen Haidle, è conoscere la storia medica della tua famiglia e parlare con i parenti dei tipi di problemi di salute che si verificano in famiglia e quando le persone sono state diagnosticate. "Qualsiasi test che abbiamo, la sua interpretazione è meglio farlo nel contesto della tua storia medica personale e familiare", dice.