Cos'è la sindrome di Treacher Collins, la condizione descritta in 'Wonder'?

Il nuovo film Wonder , basato sull'omonimo romanzo bestseller, segue gli alti e bassi emotivi della famiglia Pullman mentre mandano il loro figlio di 10 anni August in quinta elementare . È la prima volta che "Auggie" (interpretato da Jacob Tremblay) va a scuola fuori casa, perché è nato con la sindrome di Treacher Collins, una rara deformità facciale che ha richiesto dozzine di interventi chirurgici durante il suo primo decennio di vita.

Poiché ha un aspetto diverso dalla maggior parte dei bambini delle scuole medie, Auggie ei suoi genitori sono costretti ad affrontare il bullismo e i sentimenti feriti e ad affrontare le idee sbagliate di insegnanti e altri studenti. Ma Auggie fa anche amicizia e ispira coloro che lo circondano a guardare oltre le sue differenze facciali, vederlo per quello che è veramente e trattarsi a vicenda con gentilezza.

Richard Hopper, MD, direttore chirurgico di Seattle Children's Craniofacial Centro e capo della divisione di chirurgia plastica, cura i bambini con sindrome di Treacher Collins, molti dei quali hanno anche avuto bisogno di molteplici operazioni e cure altamente specializzate. (Se ti stai chiedendo come si pronuncia la sindrome, Treacher fa rima con "insegnante".) Poiché è così raro, dice (e anche così visibile), è normale che le persone facciano supposizioni sul disturbo senza conoscere i fatti. Ecco quello che vuole che tutti sappiano sui bambini della vita reale, e sugli adulti, con una condizione come quella di Auggie.

Solo circa un bambino su 50.000 nati negli Stati Uniti avrà la sindrome di Treacher Collins. La condizione è stata collegata a determinate mutazioni genetiche e può essere trasmessa da genitore a figlio, ma in circa il 60% dei casi la mutazione si manifesta spontaneamente, il che significa che non c'è storia familiare e nessuna causa nota.

La sindrome di Treacher Collins viene solitamente diagnosticata subito dopo la nascita, quando è chiaro che le ossa e i tessuti facciali di un bambino sono sottosviluppati. (Occasionalmente, può essere diagnosticato durante la gravidanza tramite un'ecografia.) Una volta che un bambino viene diagnosticato, probabilmente dovrà essere assistito da un team di specialisti, inclusi chirurghi specializzati in deformità facciali e relativi rischi per la salute. / p>

La sindrome di Treacher Collins è una deformità cranio-facciale, il che significa che le ossa e i tessuti del viso non si sviluppano come dovrebbero. La gravità della condizione varia da bambino a bambino, afferma il dottor Hopper. "In alcuni bambini, è appena percettibile e potrebbero aver bisogno di pochissime cure", dice, "mentre altri possono sviluppare complicazioni molto gravi e necessitare di più interventi chirurgici intensivi".

Le complicazioni possono includere un sottosviluppato inferiore mascella che può causare difficoltà respiratorie, palpebre che non proteggono completamente gli occhi, palatoschisi che influisce sulla parola e problemi di udito dovuti ad anomalie dell'orecchio. I bambini con sindrome di Treacher Collins potrebbero dover fare un foro nella trachea con un tubo di respirazione inserito (chiamato tracheotomia) e potrebbero aver bisogno di speciali apparecchi acustici che trasmettono il suono attraverso il tessuto osseo.

Forse il più grande malinteso su le persone con sindrome di Treacher Collins è che sono mentalmente sfidate o meno intelligenti come le altre persone. "In realtà, tendono ad essere bambini estremamente normali", afferma il dottor Hopper. "Molti di loro hanno persino un'intelligenza superiore alla media e tendono ad essere ragazzini arguti e supponenti a cui capita di avere differenze facciali."

Come mostrato nel film, tuttavia, crescendo con un la deformità facciale può essere dura e non è raro che bambini e adulti con la sindrome di Treacher Collins si sentano isolati, frustrati o depressi. Ecco perché è importante che i pazienti e le loro famiglie non vedano i medici solo per i loro sintomi fisici, afferma il dottor Hopper, ma che parlino anche con un assistente sociale o un terapista se la loro salute emotiva sta soffrendo.

Senza trattamento adeguato, la sindrome di Treacher Collins può rendere difficile per le persone vivere una vita normale e sana. "I bambini vogliono fare sport e correre all'aperto, ma può essere difficile quando usi un tubo per la respirazione o i tuoi occhi non sono completamente protetti come dovrebbero", afferma il dottor Hopper.

"Questi bambini non possono nemmeno facilmente, perché devono stare vicino a un ospedale", aggiunge. "Non vorrebbero fare escursioni nei boschi e sperimentare improvvisamente un problema respiratorio potenzialmente letale".

Fortunatamente, la maggior parte dei problemi fisici causati dalla sindrome di Treacher Collins possono essere affrontati con un intervento chirurgico e la stragrande maggioranza dei pazienti continua a vivere vite lunghe e felici. Il dottor Hopper ha persino sviluppato una nuova procedura che "ruota l'intero viso" e allunga le ossa della mascella, consentendo ai pazienti che convivono con una tracheotomia di respirare da soli.

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E sebbene sia un processo di tre interventi della durata di un anno utilizzato solo per casi estremi di sindrome di Treacher Collins, ci sono anche diverse procedure meno estese e più di routine che possono migliorare la vita di qualcuno con un caso più lieve.

"Se sta causando un problema, sia che si tratti delle palpebre di qualcuno, del suo udito o di alterazioni della pelle delle guance, esiste un intervento chirurgico che può risolverlo", afferma il dottor Hopper. "Ecco perché è particolarmente gratificante trattare questi bambini con Treacher Collins, perché hanno un potenziale così straordinario che possiamo aiutarli a raggiungere."