Che cos'è la sclerodermia e come posso sapere se ce l'ho?

Gonfiore delle dita delle mani o dei piedi, pelle ispessita e articolazioni gonfie: questi sono tra i segni che potresti avere la sclerodermia, una malattia cronica della pelle e dei tessuti connettivi che colpisce 300.000 americani, comunemente di età compresa tra 25 e 55 anni (anche se può colpire a qualsiasi età). Le donne vengono diagnosticate più frequentemente degli uomini.

Sebbene la causa esatta della malattia rimanga sconosciuta, i ricercatori sanno che lo scleroderma è dovuto a una sovrapproduzione di collagene (una proteina fibrosa) . Esistono due tipi principali di malattia: la sclerodermia localizzata, che colpisce la pelle, e la sclerodermia sistemica, che coinvolge il tessuto connettivo in molte parti del corpo. All'interno di queste categorie, ci sono una serie di sottotipi. Di conseguenza, ogni persona sperimenta la sclerodermia in modo diverso, soprattutto in termini di quali organi sono colpiti.

"Questa è una di quelle malattie sistemiche che possono colpire più organi del nostro corpo", afferma Safwan Saker, MD, un medico dell'Harper University Hospital di Detroit.

Per comprendere la sclerodermia, è utile guardare alle origini della parola stessa, che deriva dal greco scler o, o duro, e derma , o pelle, poiché l'indurimento della pelle è uno dei modi più visibili in cui si manifesta questa malattia, secondo la Scleroderma Foundation.

Anche se la sclerodermia è rara, le immagini dello scleroderma mostrano il modo in cui si presenta, con sintomi quali pelle indurita o ispessita che appare lucida o liscia, piccole macchie rosse sul viso e sul petto, dita delle mani o dei piedi gonfie o gonfie, debolezza muscolare, articolazioni gonfie, e gonfiore.

Può anche manifestarsi nella malattia di Raynaud, che causa la sensazione di intorpidimento e freddo delle dita delle mani e dei piedi.

"La malattia di Raynaud è commestibile comune nella popolazione generale, soprattutto tra le giovani donne ", dice Laura Hummers, MD, co-direttore del Johns Hopkins Scleroderma Center di Baltimora. "Ma non tutti quelli con Raynaud svilupperanno la sclerodermia."

Cosa dovresti sapere: se la tua malattia di Raynaud è grave o se si sviluppa in età avanzata, dovresti parlare con il tuo medico della possibilità che hai sclerodermia.

"Se sviluppi un'ulcera o una piaga dolorosa aperta sulla punta del dito da Raynaud, potrebbe essere un'indicazione che hai la sclerodermia", aggiunge il dott. Hummers.

"Se hai un grave reflusso con difficoltà a deglutire, questo dovrebbe essere un altro segnale ", dice.

Quando si tratta di gestire la sclerodermia, è imperativo fare un piano di gioco con il tuo medico e una diagnosi della malattia è di solito effettuato dopo un consulto con un reumatologo e un dermatologo, nonché esami del sangue e altri test specializzati, a seconda degli organi coinvolti. / p>

"Per la maggior parte, dovresti aspettarti che un reumatologo sia il tuo caregiver primario poiché ha la maggiore esperienza nel trattamento delle malattie autoimmuni sistemiche", afferma il dott. Hummers. "Tuttavia, a seconda delle complicazioni che un individuo potrebbe avere, potresti avere uno o più medici aggiuntivi per aiutarti a prendersi cura di te."

La complicanza più grave della sclerodermia è la malattia polmonare dovuta alle cicatrici che possono formarsi su i polmoni, aggiunge il dottor Hummers.

"Se soffri di una grave malattia polmonare, ti recherai regolarmente da un pneumologo", dice. "Alcuni pazienti con sclerodermia hanno una malattia renale che può metterli in dialisi o potrebbero avere problemi gastrointestinali gravi, il che significa che avranno bisogno di vedere un gastroenterologo ma, alla fine, le cure sono generalmente sostenute dal tuo reumatologo."

Detto questo, è imperativo fare una diagnosi precoce e impostare un piano di trattamento, dice il dott. Saker.

"Questo dovrebbe includere follow-up per prevenire complicazioni", dice.

Sebbene attualmente non esista una cura per la sclerodermia, esistono trattamenti per aiutare a controllare i sintomi, che sono estremamente vari poiché la malattia non colpisce tutti i pazienti allo stesso modo.

Questi includono gli inibitori della pompa protonica per migliorare i sintomi del bruciore di stomaco, steroidi, FANS e farmaci per la pressione sanguigna.

Esistono anche molti trattamenti immunosoppressivi che possono aiutare i pazienti, dice il dott. Saker.

"Sono entusiasta di molti dei farmaci attualmente sul mercato per il trattamento delle malattie immunitarie poiché stanno modificando la risposta dei pazienti con sclerodermia ", afferma.

E, da quando l'industria farmaceutica si è interessata ai trattamenti per la sclerodermia, il futuro sembra più promettente.

"Stiamo assistendo a una maggiore attività in termini di studi clinici", afferma il dott. Hummers. "E anche se non abbiamo ancora trovato un farmaco per trattare tutti gli aspetti della malattia, ora abbiamo dei successi in alcuni aspetti, incluso un nuovo studio con un farmaco per la fibrosi polmonare, per esempio."

Tutti di questo significa che c'è spazio di speranza per le persone che affrontano la sclerodermia.

"Nell'era degli agenti biologici, avremo più studi clinici", afferma. "E, poiché comprendiamo meglio l'immunologia, ci saranno farmaci migliori per i pazienti con sclerodermia".