Che cos'è la sindrome di Prader-Willi? Questa regina dello spettacolo da 380 libbre ha una condizione che la rende sempre affamata

Anna Hankins non sta permettendo alle sue condizioni genetiche di impedirle di vivere la vita: la quindicenne con sindrome di Prader-Willi è stata recentemente incoronata Mississippi Miss Amazing e ora la sua storia stimolante sta diventando virale.

La sindrome di Prader-Willi è una condizione genetica che causa fame costante e eccesso di cibo cronico. Secondo il servizio di notizie britannico SWNS, l'appetito insaziabile di Hankins è iniziato intorno ai 2 anni e ora pesa 380 libbre.

"Quando era piccola, le prime parole che le uscivano di bocca erano" Ho fame " e gli ultimi erano "Ho fame", ha detto la madre di Hankins a SWNS. La famiglia di Hankins trovava cibo vuoto e involucri di caramelle nella sua stanza e ricorreva alla chiusura del frigorifero. "Non sapevamo come fermarlo", ha aggiunto sua madre. "È diventata sempre più grande e più grande."

Dopo che Hankins è stata incoronata regina del concorso per il capitolo del Mississippi di Miss Amazing, un'organizzazione che riconosce le ragazze con disabilità, la sua storia è stata ripresa da organi di stampa in tutto il mondo.

Per saperne di più su questa condizione, Salute ha parlato con Jessica Duis, MD, assistente professore di pediatria e direttore della clinica per la sindrome di Prader-Willi presso il Monroe Children's Hospital della Vanderbilt University . La dottoressa Duis non ha curato Hankins, ma ecco cosa vuole che le persone sappiano sui bambini e sugli adulti affetti da questa condizione.

Per cominciare, la sindrome di Prader-Willi è rara: colpisce circa uno su 15.000 bambini nati negli Stati Uniti. È causato da un difetto genetico che di solito si verifica nel periodo del concepimento, e non da qualcosa su cui uno dei genitori ha il controllo.

Secondo SWNS, i genitori di Hankins non sapevano come trattare la sua condizione quando era giovane e le hanno permesso di mangiare troppo. Quando aveva 14 anni, uno specialista di Prader-Willi la mise a seguire una dieta da 900 calorie al giorno che includeva verdure, carne, riso, frutta e integratori vitaminici.

Nonostante queste restrizioni, Hankins non l'ha ancora fatto ho perso peso. Questo è un problema comune per le persone con sindrome di Prader-Willi, afferma il dottor Duis, poiché il loro metabolismo è più lento rispetto alle persone senza la condizione.

Le persone con sindrome di Prader-Willi spesso convivono con complicazioni di salute dovute al loro peso . Hankins, ad esempio, è così obesa che non può vestirsi da sola e ha bisogno di ossigeno supplementare per respirare. "A volte può essere difficile affrontarlo", ha detto a SWNS.

Alcuni segni della sindrome di Prader-Willi possono essere presenti anche alla nascita. I bambini con questa condizione a volte hanno uno scarso tono muscolare. "Li descriviamo come una specie di 'floscia' da neonati", afferma il dott. Duis.

I bambini con sindrome di Prader-Willi possono anche avere caratteristiche facciali distinte, come gli occhi a mandorla, la bocca rivolta verso il basso e un labbro superiore sottile. È anche comune che abbiano uno scarso riflesso di suzione e possono sembrare stanchi, deboli, non reattivi e anche disinteressati a mangiare.

I bambini con sindrome di Prader-Willi possono iniziare a camminare o parlare più tardi degli altri bambini . Alla fine, il loro appetito aumenta e di solito all'età di 8 anni iniziano a mostrare segni di fame inesorabile. "Hanno una spinta genetica a mangiare e non hanno la capacità di sentirsi sazi", dice il dott. Duis.

Questi bambini possono sviluppare comportamenti strani intorno al cibo, come accumulare o addirittura mangiare spazzatura. "I genitori a volte pensano che sia una questione morale, perché sorprendono i loro figli a rubare il cibo", afferma il dott. Duis. Possono anche sviluppare altri comportamenti ossessivo-compulsivi o ripetitivi, insieme all'ansia.

L'ipogonadismo, una condizione in cui il corpo produce pochi o nessun ormone sessuale, è comune anche nelle persone con sindrome di Prader-Willi. Ciò significa che possono avere organi sessuali sottosviluppati e pubertà ritardata, e non possono quasi mai avere figli propri. Anche le disabilità intellettive e di apprendimento sono comuni tra le persone con sindrome di Prader-Willi.

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Prader-Willi, è stato dimostrato che il trattamento dei pazienti con ormoni della crescita migliora l'equilibrio di grasso e muscoli nella loro corpi, così come i loro QI verbali. Li aiuta anche a diventare più alti, poiché molte persone con sindrome di Prader-Willi sono carenti di questi ormoni e, senza intervento, finiscono per essere di bassa statura.

Mettere i pazienti su una dieta Atkins modificata aiuta anche a prevenire o ridurre obesità, dice il dottor Duis. "Se metti i bambini a una dieta a bassissimo contenuto di carboidrati, dove assumono solo carboidrati nutrienti come verdure e cereali integrali, in realtà si modifica la storia naturale della malattia", dice. “Ora iniziamo i bambini a seguire quella dieta molto presto e possiamo impedire loro di aumentare di peso. Anche per gli adulti con Prader-Willi, può aiutare con la perdita di peso. "

I caregiver devono ancora contare le calorie e prestare molta attenzione all'assunzione di cibo, tuttavia: "Consigliamo non appena i bambini sono nella prima infanzia di introdurre il concetto di chiudere il frigorifero e limitare l'accesso al cibo", dice . "Quando parliamo con adolescenti che sono cresciuti in quell'ambiente, in realtà aiuta con il loro livello di ansia perché sanno di essere protetti."

Sembra esserci un aumento del rischio di morte improvvisa tra i bambini e bambini con sindrome di Prader-Willi, dice il dott. Duis, anche se gli esperti non sono sicuri del perché. Ma, aggiunge, se la condizione viene diagnosticata e trattata precocemente, le persone con sindrome di Prader-Willi possono mantenere un peso normale e avere un'aspettativa di vita normale. Possono anche vivere una vita molto soddisfacente, finire la scuola, mantenere un lavoro e allontanarsi da casa da adulti.

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Ci sono altri motivi per cui i pazienti Prader-Willi e i loro familiari possono sperare anche loro, afferma il dott. Duis. "Siamo molto più intelligenti di 20 anni fa", dice. "Inoltre, ci sono così tanti studi clinici in arrivo e c'è molto interesse da parte delle aziende farmacologiche". dice.

Gli studi stanno attualmente esaminando il ruolo svolto dagli ormoni grelina e ossitocina nella sindrome di Prader-Willi e se il cambiamento di questi livelli ormonali possa ridurre sintomi come fame e ansia. "Ci sono così tante cose in arrivo", dice il dott. Duis. "Penso che, soprattutto per i bambini più piccoli, crescere con la sindrome di Prader-Willi sarà completamente diverso da quello che era per le persone che sono ora adulte".