Cos'è la fibrosi cistica? Questa malattia genetica colpisce ogni sistema del corpo

La fibrosi cistica (FC) è una malattia complessa pericolosa per la vita che colpisce molti organi del corpo, inclusi polmoni, reni e tratto gastrointestinale. È causato da una mutazione genetica che fa smettere di funzionare una certa proteina. Quando ciò accade, il cloruro, un minerale vitale per l'idratazione cellulare, non può spostarsi sulla superficie delle cellule, inducendo il muco a diventare denso e appiccicoso in una varietà di organi.

"Il modo predominante di influenza della FC il corpo si trova nel sistema gastrointestinale e respiratorio, ma provoca un'ampia varietà di complicazioni che colpisce tutti i sistemi del corpo ", dice a Health Zubin Mukadam, MD, assistente professore di cure polmonari e critiche alla Wayne State University e al Detroit Medical Center .

Nei polmoni di un paziente CF, il muco si ostruisce nelle vie aeree e i batteri e altri germi possono rimanere intrappolati. Nel pancreas, l'accumulo di muco impedisce il rilascio di enzimi digestivi che aiutano il corpo ad assorbire cibo e sostanze nutritive, con conseguente malnutrizione. Nel fegato, il muco denso può bloccare il dotto biliare, causando malattie del fegato. E negli uomini, la FC può influenzare la capacità di avere figli, secondo la Cystic Fibrosis Foundation.

"Quando un canale verso determinati organi, in particolare i polmoni, si disidrata, questo può portare a infiammazioni croniche e croniche infezione ", dice a Health Don Hayes, Jr., MD, direttore medico dei programmi di trapianto di polmone e cuore-polmone per il Nationwide Children's Hospital e l'Ohio State University Wexner Medical Center. "Questo è il motivo per cui la FC è una malattia progressiva che causa infezioni polmonari persistenti e limita la capacità di respirare nel tempo."

Più di 30.000 persone vivono con la FC negli Stati Uniti, secondo la Cystic Fibrosis Foundation e oltre il 75% viene diagnosticato entro i 2 anni.

"Facciamo molti screening neonatali", afferma il dott. Mukadam. "Tuttavia, molti bambini si perdono perché ci sono oltre 1.700 mutazioni genetiche che potrebbero indurre la FC e la maggior parte dei test genetici seleziona solo le mutazioni più comuni."

Per avere la FC, una persona ha bisogno di aver ereditato due copie del gene difettoso, una copia da ciascun genitore, ed entrambi i genitori devono avere almeno una copia del gene difettoso.

Se le persone hanno solo una copia del gene CF difettoso, sono portatori e possono trasmettere la malattia ai loro figli, ma non la svilupperanno da soli. Secondo l'American Lung Association, circa 1 persona su 30 negli Stati Uniti è portatrice.

"Ho avuto un paio di pazienti che vogliono avere figli", dice il dott. Mukadam. Se qualcuno ha conosciuto la FC, i medici controlleranno il proprio partner per vedere se è un portatore della malattia. "Se il loro partner non ha una mutazione del gene CF nota durante lo screening del portatore, il loro bambino avrà una probabilità molto bassa di avere una grave FC," dice. "Tuttavia, i loro figli saranno portatori della malattia."

La FC può causare una vasta gamma di sintomi, comprese difficoltà respiratorie come respiro sibilante e mancanza di respiro. Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, le persone con FC possono anche avere una pelle dal sapore salato, a causa degli squilibri di sodio e cloruro nel corpo.

Altri sintomi della FC includono tosse cronica e raffreddore al petto (che può includono catarro), frequenti infezioni polmonari (inclusa polmonite o bronchite) e problemi digestivi, come feci grasse e voluminose, costipazione o altri tipi di difficoltà con i movimenti intestinali.

I bambini con FC potrebbero non incontrare la crescita o pietre miliari dell'aumento di peso, nonostante abbia un buon appetito. E la maggior parte dei maschi adulti con FC (circa il 98%) è sterile, il che significa che non è in grado di produrre figli senza la tecnologia di riproduzione assistita.

Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma i trattamenti quotidiani possono aiutare i pazienti a gestirla sintomi e ritardare i danni a lungo termine. Tuttavia, questi trattamenti richiedono molto tempo: spesso includono l'assunzione di 25-35 pillole al giorno, nonché farmaci per inalazione che rilassano e liberano le vie respiratorie.

"I pazienti potrebbero assumere antibiotici per inalazione che possono assumere Da 45 minuti a un'ora di trattamenti due volte al giorno ", afferma il dott. Mukadam. "Generalmente raccomandiamo questi trattamenti di eliminazione delle vie aeree per far salire le secrezioni dai polmoni."

Il trattamento per la FC può anche includere integratori enzimatici e vitaminici, farmaci antinfiammatori e l'uso di dispositivi meccanici per aiutare vie aeree libere: tutto ciò può mettere a dura prova i pazienti. "Non conosco altre malattie che comportino un così grande carico di cure", afferma il dottor Hayes.

Sebbene la FC sia una sfida quotidiana, il dottor Mukadam afferma che i progressi del trattamento negli ultimi anni hanno fatto per una "storia emozionante", specialmente se si confrontano i tassi di sopravvivenza negli anni '70 e '80 con quelli odierni.

"Allora, la sopravvivenza mediana era di 16-18", dice. "Oggi per quei pazienti con FC nati nel 2017, la metà sopravviverà fino all'età di 48 anni."

Una delle ragioni principali per le migliori statistiche di sopravvivenza sono i nuovi farmaci basati sui geni che funzionano per correggere il proteine ​​carenti nei pazienti con FC.

"Ci sono due farmaci a tripla combinazione che dovrebbero essere disponibili entro la fine del 2019 che aiutano il gene della mutazione a funzionare meglio", afferma il dott. Mukadam. "Abbiamo già distribuito un paio di farmaci e stiamo assistendo a un miglioramento della funzione gastrointestinale e respiratoria dei pazienti e questi nuovi farmaci mostrano promesse ancora migliori".

Inoltre, i ricercatori stanno lavorando su diversi antibiotici per lavorare nei polmoni. "Questi farmaci che aiutano a espellere il muco con la tosse faranno la differenza", dice il dott. Mukadam.

E mentre la maggior parte dei farmaci per la FC sono attualmente approvati per i bambini dai 2 anni in su, sottolinea, i farmaci più recenti sono approvati per pazienti di appena 6 mesi. "Il nostro obiettivo è cercare di fornire questi farmaci ai bambini in giovane età", dice il dottor Mukadam, "in modo che i polmoni non si feriscano e non si sviluppino altrettanto rapidamente".