Dovresti provare i test genetici a casa? Ecco cosa devi sapere

Mio padre ha raccontato storie fantastiche, soprattutto sulla sua dura infanzia nella Brooklyn degli anni '40. Ha accennato al fatto che alcuni parenti erano mafiosi e ha giurato che il nome della nostra famiglia era davvero qualcosa come Mandeira e che siamo parzialmente spagnoli.

Una cosa di cui mio padre non ha mai parlato è stata la prominente cicatrice sul collo. Ha lasciato che io e i miei fratelli credessimo di essere stato colpito in una rissa in quelle pericolose strade di Brooklyn. Poco dopo essermi laureato, ha rivelato la verità. La cicatrice era il risultato di un'operazione che aveva dovuto rimuovere un tumore canceroso alla base della lingua. Qualunque cosa abbiano fatto ha tenuto sotto controllo il cancro per più di 20 anni. È tornato. Morì circa un anno dopo.

La sua assenza incombe sulla mia vita. Volevo disperatamente mantenere una connessione con lui ... ecco perché ho sputato in un tubo e l'ho inviato a 23andMe. Volevo sapere se l'associazione spagnola era reale. E ho pensato che mentre sputo, pagherò la quota extra e scoprirò se potrei morire di cancro anche io.

Il rapporto diceva che la mia eredità genetica è composta per il 99,9% da ebreo ashkenazita, il che no Non escludo che i miei antenati vivessero in Spagna o vi fossero nati da una coppia di Ashkenazim. Per quanto riguarda il cancro, neanche questo è semplice. Il test, che in realtà non controlla quello che aveva mio padre, è stato negativo per i tumori per i quali esegue lo screening: seno e ovaio. Accidenti, vero? Non così in fretta. Un negativo non garantisce che non contrarrai la malattia. Significa solo che non hanno trovato le anomalie che stavano cercando. Anche i risultati positivi possono essere difficili da interpretare, poiché anche il tuo gruppo etnico, la tua storia familiare e problemi di stile di vita come il fumo, il bere, la dieta e lo stress sono fattori importanti.

"I test genetici sono solo una parte di un processo complesso che include la valutazione del rischio genetico, la diagnosi e la gestione della malattia ", afferma Maximilian Muenke, MD, amministratore delegato dell'American College of Medical Genetics and Genomics. In altre parole, la genetica è solo una parte di un puzzle molto complicato.

È un test medico diagnostico che può identificare o confermare una specifica condizione genetica o cromosomica o la possibilità che tu possa svilupparla o trasmetterla . I medici ordinano test genetici per i loro pazienti, specialmente per quelli con una storia familiare di una malattia specifica, e un laboratorio li elabora. I risultati possono fornire informazioni utili per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie.

Da quando il Progetto Genoma Umano ha catapultato la genetica a un livello completamente nuovo all'inizio degli anni 2000, le analisi geniche sono diventate essenziali per la ricerca medica. Allo stesso tempo, i test genetici hanno oltrepassato i confini della scienza e della medicina per arrivare a società private che hanno sviluppato e commercializzato kit di test diretti al consumatore (DTC), che è possibile acquistare da soli senza coinvolgere un medico o un altro operatore sanitario.

Il percorso tradizionale, se hai una storia familiare o sintomi di una malattia con una componente genetica o sei incinta, è che il tuo medico, un consulente genetico o un infermiere invii il tuo campione a un ambiente clinico per il test . I laboratori, in questo caso, eseguono ciò che viene chiamato sequenziamento genico, che esamina ampie porzioni di DNA. Questi test possono essere eseguiti su sangue, capelli, pelle o liquido amniotico. Poiché i risultati possono cambiare la vita, i test ordinati dal medico sono accompagnati sia prima che dopo dalla consulenza di un professionista sanitario, una componente chiave del processo di analisi. I risultati non hanno bisogno di conferme e, sebbene questi test possano essere costosi rispetto ai kit DTC, di solito sono coperti da assicurazione.

Ho utilizzato un test di salute genetica 23andMe. I kit DTC possono valutare il rischio di malattie, aiutarti a scegliere una dieta o dirti come potresti reagire ai farmaci. La maggior parte dei kit DTC esegue un'analisi chiamata genotipizzazione, derivata da un campione di saliva inviato dall'utente, che cerca informazioni solo in punti specifici del DNA in cui sappiamo che si trovano i dati essenziali. Poiché il test non è definitivo come quello di un medico, né tiene conto di altri dati utili per la valutazione del rischio, come l'etnia e le abitudini di vita, i risultati del kit DTC devono essere confermati da un medico.

Recentemente, sono diventate disponibili opzioni ibride. Ancestry, ad esempio, ne ha distribuiti due (a partire da $ 179), che utilizzano la stessa tecnologia di sequenziamento di alcuni dei test che il medico potrebbe ordinare. Compila una storia clinica familiare e raccogli il tuo campione, ma il test stesso viene ordinato tramite il partner medico dell'azienda, PWNHealth. Ciò che ottieni è una serie di opzioni per quante informazioni desideri e quando lo desideri, con la possibilità di parlare con un consulente genetico.

Ci sono anche alcuni laboratori clinici, incluso Invitae; Colore; e PerkinElmer Genomics, in collaborazione con Helix, che consentono ai clienti di avviare test online. Compilate un questionario sulla salute e la richiesta deve essere approvata da un medico. Questi laboratori forniscono un'analisi completa del sequenziamento di tutti i geni inclusi, simile ad altri test che il medico potrebbe ordinare e servizi di consulenza. Il costo varia da $ 250 a $ 300.

"Se sei preoccupato per un disturbo che è presente nella tua famiglia, il primo passo è parlare con un genetista medico, che, in base alla storia della tua famiglia e a un esame, può aiutare a identificare quale sia il test migliore per te ", afferma il dott. Muenke. La genotipizzazione, soprattutto se sei a rischio reale, nel senso che stai mostrando sintomi o hai una storia familiare solida, non è ciò su cui vuoi fare affidamento qui.

Prendi il rapporto 23andMe per BRCA1 e BRCA2: include tre varianti genetiche specifiche nei geni BRCA1 e BRCA2 che sono associate ad un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno. Per confrontare, il laboratorio clinico Invitae esamina tutte le varianti in geni come BRCA1 e BRCA2 che possono aumentare il rischio di cancro al seno. Questo approccio fornisce ai consumatori molte più informazioni e li aiuta a decidere di prendere grandi decisioni di vita, come avere una mastectomia. Tuttavia, considerazioni di tempo e denaro (o semplice curiosità) inducono molte persone a iniziare con i kit DTC per i loro dati genetici.

"Quando sono usciti i test genetici DTC, non ero un grande fan", dice Roshini Rajapaksa, MD, professore associato di medicina presso la NYU School of Medicine, medico curante presso la NYU Langone Health e redattore medico collaboratore di Health . "Pensavo fosse un vaso di Pandora. Ma si sono evoluti. Non si ottengono solo i risultati ".

È positivo che i pazienti siano proattivi riguardo alla loro assistenza sanitaria, afferma il dott. Rajapaksa. "Più conoscenza, meglio è", dice. "Ma tutte queste informazioni dovrebbero essere discusse con un medico per evitare l'ansia." Si consiglia inoltre di consultare il proprio medico in merito ai test di conferma (un follow-up diagnostico clinico).

Il Genetic Information Nondiscrimination Act del 2008 (GINA) ti protegge, in alcuni casi. Rende illegale per la maggior parte degli assicuratori sanitari e dei datori di lavoro discriminare sulla base di informazioni genetiche, ma la legge non copre l'assicurazione sulla vita, l'assicurazione per l'assistenza a lungo termine o l'assicurazione per l'invalidità.

Le società di test genetici DTC potrebbero condividere dati per scopi di ricerca. James W. Hazel, PhD, JD, ricercatore presso il Center for Genetic Privacy and Identity in Community Settings presso Vanderbilt University Medical Center, afferma che la vendita dei dati dei clienti per la ricerca è una parte centrale dell'attività di DTC. "La questione etica chiave è se l'azienda ha fornito ai propri consumatori informazioni e scelta sufficienti", afferma, in modo che possano decidere se i loro dati possono essere utilizzati in modo redditizio per l'azienda. "I clienti dovrebbero sforzarsi di leggere le scritte in piccolo".