Dovresti fare il test per il gene del cancro al seno?

Nel 2008, a Christina Applegate è stato diagnosticato un cancro al seno. Subito dopo la sua diagnosi, l'attrice ha deciso di sottoporsi a una doppia mastectomia per rimuovere il tessuto canceroso in un seno e come misura preventiva per l'altro seno, che era privo di cancro.

Ora, nove anni dopo, La Applegate ha rivelato di essere stata sottoposta a un'altra procedura preventiva per ridurre le possibilità di un'altra diagnosi di cancro. "Due settimane fa, mi sono state rimosse le ovaie e le tube", ha detto a Today.com. Applegate ha detto che la sua decisione è arrivata dopo che sua cugina è morta di cancro alle ovaie nel 2008. Dice che rimuovere le sue ovaie e le tube di Falloppio l'ha aiutata a prendere "il controllo di tutto".

Nell'intervista, Applegate ha anche sostenuto che le donne ottengano testato per le mutazioni del gene BRCA, che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Applegate è risultata positiva alla mutazione BRCA1 e non è la sola a considerare il test BRCA come un'importante misura preventiva.

In un episodio di Keeping Up with the Kardashians del gennaio 2016, la famiglia riceve il test BRCA: Kris Jenner ha pensato che sarebbe stata una buona idea dato che hanno una storia familiare di cancro al seno. Ma Khloe, 31 anni, ci è voluto un po 'di convincimento. Dopo aver visto suo padre soccombere al cancro esofageo nel 2003, non voleva ossessionarsi per la possibilità di poter subire un destino simile: "Se ho intenzione di ottenere qualcosa, otterrò qualcosa", ha spiegato. . "Non vivrò la mia vita nella paura."

La preoccupazione di Khloe non è rara e l'episodio ha sollevato un'importante consapevolezza sulle mutazioni del gene BRCA. (Fortunatamente tutte e quattro le donne hanno ricevuto risultati negativi.) Tuttavia, i produttori hanno sorvolato su alcuni dettagli chiave. Abbiamo contattato esperti di genetica per saperne di più su ciò che dovresti tenere a mente se stai prendendo in considerazione il test.

Rileva variazioni dannose nei geni BRCA1 e BRCA2. (Se uno dei tuoi genitori è portatore di una mutazione, c'è un 50% di cambiamenti anche per te.) Un risultato positivo significa che sei a rischio di sviluppare tumori al seno, alle ovaie e altri tumori. Sebbene non vi sia alcun modo per "liberare il corpo" da una mutazione BRCA, "la conoscenza è potere", afferma Susan Klugman, MD, direttrice della genetica riproduttiva e medica presso il Montefiore Health System e professore di ostetricia clinica e amp; Ginecologia e salute delle donne presso l'Albert Einstein College of Medicine di New York City. Sapere che la mutazione è presente ti dà delle opzioni. Puoi lavorare con il tuo medico per assicurarti di ricevere gli screening adeguati (inclusi risonanza magnetica, mammografie ed ecografie pelviche), dice. Anche gli interventi chirurgici profilattici (per rimuovere il seno o le ovaie) possono essere un'opzione.

Una storia familiare di cancro non è l'unico fattore da valutare, afferma Mary Freivogel, presidente eletta della National Society of Consulenti genetici (NSGC). Non è così semplice. Il National Cancer Institute ha sviluppato una serie di strumenti di screening per aiutare a valutare se una donna possa aver ereditato una mutazione. Ad esempio, se uno dei tuoi parenti avesse un cancro sia al seno che alle ovaie, o un cancro al seno diagnosticato prima che compisse 50 anni, saresti un candidato per il test. Se sei preoccupato, Freivogel consiglia di fissare un appuntamento con un consulente genetico. Tutte le famiglie sono diverse e alcuni segni potrebbero non essere così evidenti, spiega. "Quello che è possibile fare è prendere una storia familiare e capire se questo è un modello che riguarda qualcosa di ereditario, o se è un modello che probabilmente è spiegato da qualcos'altro." (Puoi utilizzare la directory online dell'NSGC per trovare un consulente nella tua zona.)

Come Khloe, molte donne temono che un risultato positivo del test possa sembrare una condanna a morte e crei ansia indesiderata per il futuro. Freivogel suggerisce che dovresti pensare se un risultato positivo potrebbe cambiare ciò che stai facendo attualmente per proteggere la tua salute, come ha fatto per Applegate. "Se avessi un paziente che dicesse: 'Ho già avuto le mie ovaie rimosse per qualche altro motivo, non prenderei in considerazione una mastectomia preventiva, anche se avessi una mutazione BRCA, e la mia storia familiare mi mette a rischio abbastanza da "Mi sto già esaminando con molta attenzione, mi sottopongo a mammografie." Quella persona farebbe qualcosa di diverso se ottenesse un risultato BRCA? Forse no. "