Patrick Quinn, cofondatore di ALS Ice Bucket Challenge, muore a 37 anni: cosa sapere sulla malattia

A meno che tu non abbia trascorso l'intera estate del 2014 offline, ricorderai la virale Ice Bucket Challenge. Tutti, da Oprah Winfrey a Miley Cyrus, hanno accettato la sfida, che ha comportato la ripresa di video di se stessi mentre si scaricavano secchi di acqua ghiacciata sulle loro teste, condividendo il filmato online e nominando altri a fare lo stesso. Ma il passo più importante è stato donare alla ricerca sulla SLA (sclerosi laterale amiotrofica).

Ora, la Ice Bucket Challenge è tornata nelle notizie. Patrick Quinn, il co-fondatore della sfida, è morto all'età di 37 anni dopo la sua battaglia di sette anni con la SLA, una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale. (È anche noto come malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball che si ammalò e si ritirò nel 1939 a causa di ciò.)

"Pat ha combattuto la SLA con positività e coraggio e ha ispirato tutto intorno a lui", l'Associazione SLA ha detto in una dichiarazione in linea domenica. "Quelli di noi che lo hanno conosciuto sono devastati ma grati per tutto quello che ha fatto per portare avanti la lotta contro la SLA." L'organizzazione ha rivelato che la Ice Bucket Challenge, probabilmente il più grande fenomeno dei social media fino ad oggi, ha raccolto 115 milioni di dollari per l'Associazione ALS e più di 220 milioni di dollari in tutto il mondo per la ricerca sulla SLA.

Dopo aver visto la sfida sul feed sui social media degli amici e della famiglia del defunto Anthony Senerchia, affetto da SLA, Quinn ha collaborato con Pete Frates, un altro malato di SLA, per promuoverlo per aumentare la consapevolezza della malattia. Nel 2015, l'Associazione ALS ha onorato Quinn, Frates e Senerchia come "Eroi della SLA" alla loro conferenza annuale sulla leadership. Senerchia è morto nel 2017 e Frates nel 2019.

La SLA è una malattia complessa che non è ancora del tutto compresa da ricercatori e medici. Ecco cosa devi sapere al riguardo, insieme al motivo per cui aumentare la consapevolezza per la condizione è così importante.

La SLA è un gruppo di malattie neurologiche rare che colpiscono le cellule nervose (ovvero i neuroni) nel tuo corpo che controllare i movimenti muscolari volontari, come masticare, camminare e parlare, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). È una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo, a causa del graduale deterioramento e morte dei motoneuroni o delle cellule nervose che si estendono dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli di tutto il corpo.

Il CDC stima nel 2016 che tra 14.000 e 15.000 americani hanno la SLA, secondo il NINDS. Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore delle donne di sviluppare la malattia, così come le persone caucasiche e non ispaniche, ei sintomi tendono a manifestarsi più spesso tra i 55 ei 75 anni.

La malattia è spesso trascurata in le prime fasi, perché i sintomi sono sottili, secondo il NINDS. Alcuni primi segni includono crampi muscolari o contrazioni al braccio, alla gamba, alla spalla o alla lingua; muscoli tesi e rigidi; linguaggio confuso e nasale; e difficoltà a masticare o deglutire. Nel tempo, questi sintomi si sviluppano, portando a una debolezza o atrofia più evidente (degenerazione o restringimento del tessuto muscolare o nervoso). È a questo punto che un medico potrebbe sospettare la SLA.

L'Associazione ALS osserva che i sintomi iniziali possono variare in modo abbastanza significativo tra le persone. Ad esempio, una persona potrebbe avere difficoltà a tenere in mano una penna o sollevare una tazza di caffè, mentre un'altra potrebbe notare che inciampa o inciampa più spesso quando cammina o corre. L '"insorgenza degli arti" è quando i sintomi iniziano nelle braccia o nelle gambe. D'altra parte, "esordio bulbare" si verifica quando le persone notano per la prima volta difficoltà nel parlare o nella deglutizione.

Indipendentemente da dove compaiono i primi sintomi, la debolezza muscolare e l'atrofia si diffondono ad altre aree con il progredire della malattia.

Al momento non è noto quale sia la causa della SLA e gli scienziati non sanno perché alcune persone contraggono la SLA e altre no. Ma le prove indicano una combinazione di fattori genetici e ambientali. Nel 1993, la ricerca sulla SLA ha fatto una svolta quando gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni nel gene SOD1 erano associate ad alcuni casi di SLA familiare. Sono necessarie ulteriori ricerche, ma c'è un numero crescente di prove che dimostrano che il gene che è determinante nella produzione della proteina mutante SOD1 può diventare tossico. Inoltre, molte altre mutazioni genetiche sono state identificate nei pazienti con SLA. E nel 2011, gli scienziati hanno scoperto che un difetto nel gene C9ORF72 non è presente solo in alcune persone con SLA, ma anche in alcune persone con un tipo di demenza frontotemporale (FTD). La maggior parte dei ricercatori ora crede che la SLA e alcuni tipi di FTD siano disturbi correlati.

I ricercatori continuano a studiare un possibile legame tra SLA e fattori ambientali, come l'esposizione ad agenti tossici o infettivi, dieta, virus e fisici trauma. Il NINDS afferma inoltre che, oltre ad altri fattori di rischio come età, sesso, razza ed etnia, gli studi suggeriscono che i veterani militari hanno una probabilità da 1,5 a 2 volte maggiore di sviluppare la malattia, probabilmente a causa dell'esposizione a piombo, pesticidi o altro tossine ambientali.

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la maggior parte delle persone con SLA muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3-5 anni dalla prima comparsa dei sintomi. Circa il 10% delle persone affette da SLA sopravvive per 10 anni o più.

Il tempo che una persona vive con la SLA sembra essere correlato all'età: le persone che sono più giovani quando la malattia inizia vivono leggermente più a lungo, dicono i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC).

Anche se non esiste ancora una cura per la SLA, vari trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e rendere un po 'più facile convivere con la malattia. I medici potrebbero prescrivere farmaci, come il riluzolo (Rilutek) e l'edaravone (Radicava), entrambi approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento dei pazienti affetti da SLA. Secondo la Muscular Dystrophy Association (MDA), il riluzolo è l'unico farmaco noto ad avere un impatto sulla sopravvivenza ed è stato riscontrato che l'edaravone rallenta il deterioramento funzionale in alcuni pazienti.

Altri farmaci possono essere prescritti per il trattamento sintomi diversi, come crampi muscolari, rigidità, dolore, sbavando e ciò che è noto come effetto pseudobulbare (episodi involontari o incontrollabili di pianto e / o risate o altre manifestazioni emotive). L'MDA afferma che i medici possono prescrivere il farmaco destrometorfano / chinidina (Nuedexta) o antidepressivi per trattare l'effetto pseudobulbare.

La gestione dei sintomi e la massimizzazione della qualità della vita sono gli obiettivi chiave di un piano di trattamento della SLA. Questo in genere significa combinare i farmaci prescritti con terapia fisica, logopedia e supporto nutrizionale. Quando il diaframma di un paziente ei muscoli intercostali (i muscoli tra le costole) iniziano a indebolirsi, potrebbe essere necessario un supporto respiratorio, come la ventilazione non invasiva (NIV), supporto respiratorio che viene solitamente erogato attraverso una maschera sul naso e / o sulla bocca. / p>