Per alcune persone, troppe proteine possono essere mortali: ecco cosa devi sapere sui disturbi del ciclo dell'urea

Una donna australiana è morta dopo aver consumato grandi quantità di proteine ​​da alimenti e integratori alimentari, dice la sua famiglia. La mamma di due figli aveva aumentato il suo apporto proteico mentre si preparava per una gara di bodybuilding, ma i medici hanno scoperto troppo tardi che aveva una malattia rara che le impediva di metabolizzare correttamente i nutrienti.

Il certificato di morte di Meegan Hefford elenca il Condizione di morte precedentemente non diagnosticata, chiamata disturbo del ciclo dell'urea, come causa di morte, Perth Now ha riferito sabato, insieme a "assunzione di integratori per il bodybuilding".

Secondo le notizie, la madre di Hefford ha detto che la persona sana e in forma 25- una bambina di un anno aveva "aumentato le sue sessioni in palestra e si era messa a dieta rigorosa". Mentre frequentava il college e lavorava part-time in un ospedale, Hefford a volte andava in palestra due volte al giorno.

Sua madre disse anche di aver trovato "una mezza dozzina di contenitori" di integratori proteici nella cucina di Hefford, insieme con un programma dietetico dettagliato che include cibi ricchi di proteine ​​come carne magra e albume d'uovo.

Hefford è stato trovato privo di sensi ed è stato ricoverato di corsa in ospedale il 19 giugno 2017 e il 22 giugno è stato segnalato che è morto cerebralmente. due giorni prima che i medici scoprissero che aveva un disturbo del ciclo dell'urea, ma, secondo quanto riferito, si era lamentata di sentirsi letargica e "strana" all'inizio del mese. Sua madre ha detto di essere preoccupata che Hefford "faccia troppo in palestra" e l'aveva avvertita di rallentare.

Il disturbo del ciclo dell'urea è un termine generico per una famiglia di malattie genetiche rare che colpiscono circa una persona su 35.000 negli Stati Uniti, afferma Nicholas Ah Mew, MD, direttore del Programma per i disturbi metabolici ereditari presso il Children's National Health System's Rare Disease Institute. (Il dottor Ah Mew non è stato coinvolto nel caso di Hefford.)

Le persone con un disturbo del ciclo dell'urea sono carenti di uno dei sei enzimi che aiutano a rimuovere l'ammoniaca, un sottoprodotto tossico che si crea quando le proteine ​​vengono metabolizzate, dal flusso sanguigno. Normalmente, l'ammoniaca viene convertita in un composto chiamato urea e viene rimossa dal corpo attraverso l'urina. Ma per le persone con disturbi del ciclo dell'urea, l'ammoniaca può accumularsi nel flusso sanguigno. Quando l'ammoniaca nel sangue raggiunge il cervello, può causare danni cerebrali irreversibili o morte.

Secondo la National Urea Cycle Disorders Foundation, questa condizione può verificarsi sia nei bambini che negli adulti e i casi possono variare da lievi a grave. I neonati con forme gravi della malattia si ammalano gravemente o muoiono subito dopo la nascita, ma è possibile che i bambini con casi più lievi non vengano diagnosticati.

Gli adulti possono anche sviluppare (o vivere per anni con) casi lievi, senza sapendo di avere il disturbo. "Queste persone possono avere una funzione del ciclo dell'urea sufficiente per cavarsela giorno per giorno, fino a quando non colpiscono una sorta di tempesta perfetta di eventi", afferma il dottor Ah Mew. "Forse è una combinazione di malattia o infortunio insieme a un grande aumento dell'assunzione di proteine ​​e supera la loro capacità di sbarazzarsi dell'ammoniaca nel loro sistema."

Tuttavia, aggiunge il dottor Ah Mew, le persone con disturbi del ciclo dell'urea non diagnosticati di solito hanno alcuni sintomi. "In genere, c'è una combinazione di nausea, vomito e incapacità di pensare chiaramente, in particolare dopo un pasto ricco di proteine", dice. "È molto raro che qualcuno si senta completamente sano e improvvisamente cada in stato di incoscienza."

E mentre il caso di Hefford è molto raro, solleva preoccupazioni sugli effetti potenzialmente dannosi degli integratori alimentari —Che sono in gran parte non regolamentate in Australia, così come la madre di Hefford negli Stati Uniti spera che la sua morte serva da monito per gli altri a non esagerare con frullati, pillole e polveri per il bodybuilding.

Esperti medici e nutrizionali hanno detto a Perth Ora che gli integratori proteici non sono necessari per la maggior parte delle persone sane, e che è meglio ottenere i nutrienti da cibi integrali piuttosto che cercare di "ingannare il tuo corpo" per costruire muscoli. "Questo caso è ovviamente tragico e dimostra che potresti non sapere di avere un problema di salute che altera il modo in cui metabolizzi", ha detto all'agenzia di stampa il presidente dell'Australian Medical Association WA Omar Khorshid, MBBS.

La maggior parte delle persone mangiare una dieta equilibrata raggiungerà facilmente l'indennità dietetica raccomandata (RDA) per le proteine, che è di 0,8 grammi per chilogrammo (0,36 grammi per libbra) di peso corporeo al giorno. Ma le persone che sono molto attive, nella mezza età, o stanno cercando di costruire muscoli o perdere peso sono spesso incoraggiate a fare di più.

Dr. Ah Mew dice che chiunque cerchi di ottimizzare il proprio apporto proteico per aumentare la massa muscolare dovrebbe consultare un fisiologo o un nutrizionista sportivo sul modo più sano per farlo. Ma dice che per la maggior parte delle persone, un occasionale frullato di proteine ​​dopo un allenamento, con o senza proteine ​​in polvere, non dovrebbe essere motivo di preoccupazione.

"È importante per la comunità del bodybuilding sapere che chiunque abbia ripetuti nausea, vomito, mal di testa, dopo aver mangiato molte proteine dovrebbe controllare i livelli di ammoniaca", dice. "Ma se ti senti bene, è molto improbabile che tu abbia un disturbo non diagnosticato come questo."