Carenza di fattore II

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Che cos'è la carenza di fattore II?

La carenza di fattore II è un disturbo della coagulazione del sangue molto raro. Risulta in un sanguinamento eccessivo o prolungato dopo una lesione o un intervento chirurgico.

Il fattore II, noto anche come protrombina, è una proteina prodotta nel fegato. Svolge un ruolo essenziale nella formazione dei coaguli di sangue. È uno dei circa 13 fattori di coagulazione coinvolti nella corretta formazione dei coaguli di sangue.

Quali sono i sintomi della carenza del fattore II?

I sintomi possono variare da lievi a gravi. In casi molto lievi, la coagulazione del sangue può essere solo più lenta del normale.

In casi di grave carenza di fattore II, i sintomi possono includere:

sanguinamento del cordone ombelicale alla nascita
lividi inspiegabili
sanguinamento anomalo dopo il parto, un intervento chirurgico o una ferita
sanguinamento prolungato dal naso
sanguinamento dalle gengive
periodi mestruali abbondanti o prolungati
sanguinamento interno in organi, muscoli, cranio o cervello (relativamente raro)

Che ruolo gioca il fattore II in normale coagulazione del sangue?

Per comprendere la carenza del fattore II, aiuta a comprendere il ruolo del fattore II (protrombina) e della sua versione attivata, il fattore IIa (trombina), nella normale coagulazione del sangue. La normale coagulazione del sangue avviene in quattro fasi, descritte di seguito.

Vasocostrizione

Quando si ha una ferita o un intervento chirurgico, i vasi sanguigni sono rotti. I vasi sanguigni rotti si restringono immediatamente per rallentare la perdita di sangue .

I vasi danneggiati rilasciano quindi cellule speciali nel flusso sanguigno. Segnalano alle piastrine del sangue e ai fattori di coagulazione che circolano nel flusso sanguigno di raggiungere il sito della ferita.

Formazione di un tappo piastrinico

Le piastrine del sangue (cellule del sangue specializzate responsabili della coagulazione) sono primi soccorritori sul sito di un vaso sanguigno danneggiato.

Si attaccano al vaso sanguigno ferito e l'uno all'altro, creando una toppa temporanea sulla lesione. Questa prima fase della coagulazione del sangue è nota come emostasi primaria.

Formazione di un tappo di fibrina

Una volta che le piastrine formano un tappo temporaneo, il fattore di coagulazione del sangue II (protrombina) cambia versione attivata, fattore IIa (trombina). Il fattore IIa fa sì che il fattore I (fibrinogeno) produca la fibrina proteica fibrosa.

La fibrina si avvolge dentro e intorno al coagulo temporaneo fino a diventare un coagulo di fibrina duro. Questo nuovo coagulo sigilla il vaso sanguigno rotto e crea una copertura protettiva sulla ferita. Questa è chiamata emostasi secondaria.

Guarigione della ferita e dissoluzione del tappo di fibrina

Dopo alcuni giorni, il coagulo di fibrina inizia a ridursi, unendo i bordi della ferita per promuovere nuovo tessuto crescita. Quando il nuovo tessuto chiude la ferita, il coagulo di fibrina si dissolve.

Se non hai abbastanza fattore II, il tuo corpo non sarà in grado di formare correttamente coaguli di fibrina secondari. Di conseguenza, potresti avere un sanguinamento prolungato ed eccessivo.

Quali sono le cause della carenza di fattore II?

La carenza di fattore II può essere ereditata. Può anche essere acquisito a seguito di malattie, farmaci o una risposta autoimmune.

La carenza ereditaria del fattore II è estremamente rara. È causato da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare il gene per trasmettere la malattia. Al momento ci sono solo 26 casi documentati di carenza ereditaria del fattore II nel mondo.

La carenza acquisita del fattore II è solitamente causata da una condizione sottostante, come:

vitamina K carenza
malattia del fegato
farmaci come anticoagulanti (p. es., warfarin o Coumadin)
produzione di inibitori autoimmuni che disabilitano fattori di coagulazione sani

Come viene diagnosticata la carenza di fattore II?

La diagnosi di carenza di fattore II si basa sulla tua storia medica, su un'eventuale storia familiare di problemi di sanguinamento e sui test di laboratorio. I test di laboratorio per i disturbi emorragici includono:

Saggi dei fattori: questi test controllano le prestazioni di fattori specifici per identificare fattori mancanti o con prestazioni scarse.
Saggi del fattore II: misurano livelli di fattore II nel sangue.
Tempo di protrombina (PT): PT misura i livelli dei fattori I, II, V, VII e X in base alla velocità di coagulazione del sangue.
Tempo di protrombina parziale (PTT): come il PT, misura i livelli dei fattori VIII, IX, XI, XII e von Willebrand in base alla velocità con cui si coagula il sangue.
Altri test: possono essere fatto per testare le condizioni sottostanti che potrebbero causare i tuoi problemi di sanguinamento.

Come viene trattata la carenza di fattore II?

Il trattamento della carenza di fattore II si concentra sul controllo delle emorragie, sul trattamento condizioni sottostanti e l'adozione di misure preventive prima di interventi chirurgici o procedure dentali invasive.

Controllo del sanguinamento

Il trattamento per gli episodi di sanguinamento può includere infusioni di complesso protrombinico, una miscela di fattore II (protrombina) e altri fattori di coagulazione, per aumentare la capacità di coagulazione.

Sono state infusioni di plasma fresco congelato (FFP) utilizzato in passato. Oggi sono meno comuni, grazie alle alternative a basso rischio.

Trattamento delle condizioni sottostanti

Una volta che il sanguinamento è sotto controllo, è possibile trattare le condizioni sottostanti che compromettono la funzione delle piastrine nel sangue.

Se la tua condizione di base non può essere risolta, l'obiettivo del trattamento si sposterà sulla gestione dei sintomi e degli impatti del disturbo della coagulazione.

Trattamento profilattico prima dell'intervento chirurgico

Se stai pianificando interventi chirurgici o procedure invasive, potrebbero essere necessarie infusioni di fattore di coagulazione o altri trattamenti per ridurre al minimo i rischi di sanguinamento.

Quali sono le prospettive a lungo termine per la carenza di fattore II?

Con un controllo adeguato, puoi condurre una vita normale e sana con una carenza di fattore II da lieve a moderata.

Se la tua carenza è grave, dovrai lavorare a stretto contatto con un ematologo (un medico specializzato in malattie del sangue) per tutta la vita per ridurre i rischi di sanguinamento e controllare gli episodi di sanguinamento.