5 cose che potresti non sapere sulla SLA

Il professore e fisico Stephen Hawking è morto, ha riferito People. Aveva 76 anni. Lo scienziato di fama mondiale ha vissuto la maggior parte della sua vita con la sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come SLA, o malattia di Lou Gehrig. Gli è stata diagnosticata la malattia dei motoneuroni all'età di 21 anni.

Negli ultimi anni, la maggior parte delle notizie sulla SLA si è concentrata sull'Ice Bucket Challenge, il fenomeno virale dei social media che è stato avviato nel 2014 per raccogliere fondi e consapevolezza della malattia. I profitti della Ice Bucket Challenge sono davvero andati a finanziare una nuova scoperta che potrebbe aiutare i futuri pazienti con SLA, ma gli scienziati hanno ancora molta strada da fare per comprendere la malattia, sviluppare trattamenti e, si spera, un giorno trovare una cura.

A una media di 15 persone ogni giorno viene diagnosticata la SLA e ben 30.000 americani sono attualmente colpiti dalla malattia. Ma oltre alla sfida di Hawking alle aspettative dei medici e ai secchi d'acqua gelata, molte persone sanno molto poco di questa condizione neurologica fatale. Per saperne di più, Health ha parlato con Eva Feldman, MD, neurologa e ricercatrice sulla SLA presso l'Università del Michigan Health System. La dottoressa Feldman non ha curato Hawking, ma ha consigliato a molti altri pazienti e alle loro famiglie le realtà della SLA.

La SLA attacca le cellule nervose che controllano il movimento volontario, rendendo sempre più il movimento di braccia, gambe e viso. difficile nel tempo. E mentre la malattia di solito non influisce sull'intelligenza di una persona, alcune persone con SLA possono avere depressione o menomazioni nel processo decisionale e nella memoria, secondo l'Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus.

"Abbiamo usato pensare che i pazienti con SLA non abbiano avuto problemi a pensare, ma ora sappiamo che probabilmente il 20% dei pazienti avrà dei problemi cognitivi ”, afferma il dott. Feldman. Questo è uno dei motivi per cui i piani di trattamento della SLA dovrebbero tenere in considerazione sia la salute fisica che quella mentale, aggiunge. "I nostri pazienti si rivolgono a medici, infermieri, nutrizionisti, fisioterapisti, logopedisti e assistenti sociali e sappiamo che i pazienti hanno una migliore longevità se vengono trattati in questi contesti multidisciplinari."

Circa il 5% a Il 10% di tutti i casi si verifica all'interno delle famiglie, ma il 90% dei pazienti con SLA ad esordio in età adulta non ha una storia familiare della malattia. Sono necessarie ulteriori ricerche sui possibili fattori di rischio, ma la ricerca ha dimostrato che i veterani militari, specialmente quelli che furono schierati durante la Guerra del Golfo, hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la SLA.

Altri elementi ambientali sono stati associati a una aumento del rischio anche di SLA. La dottoressa Feldman ei suoi colleghi hanno pubblicato un articolo l'anno scorso, ad esempio, collegando l'esposizione ai pesticidi con lo sviluppo della malattia; un altro studio recente ha rilevato che l'esposizione sul luogo di lavoro ai campi elettromagnetici può aumentare anche il rischio delle persone.

Ogni anno vengono diagnosticati circa 5.600 nuovi casi di SLA. È circa il 20% più comune negli uomini che nelle donne e il 93% dei pazienti registrati nel database ALS CARE è causasiano. Uno studio recente ha anche suggerito che i colletti bianchi hanno maggiori probabilità di morire di SLA, rispetto alle persone meno abbienti e meno istruite.

La più alta concentrazione di casi di SLA viene diagnosticata tra i 60 ei 69 anni, ma anche i più giovani possono sviluppare la malattia. In effetti, a Pete Frates, il creatore della Ice Bucket Challenge, è stata diagnosticata la SLA nel 2012 all'età di 27 anni. Hawking è stata diagnosticata all'età di 21 anni e gli è stato detto che aveva due anni da vivere.

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Qualcuno con SLA non si sveglia un giorno con l'incapacità di muovere le gambe o le braccia. All'inizio i sintomi possono essere così sottili da passare spesso inosservati. I primi segni possono includere crampi, muscoli tesi e rigidi, lievi contrazioni o difficoltà a masticare o deglutire.

"Dal primo sintomo alla diagnosi è di solito circa un anno", afferma il dott. Feldman. "Spesso, un paziente aspetterà che i sintomi diventino più preoccupanti per vedere un medico." Anche in questo caso, i medici possono sospettare un'artrite al collo o alla colonna vertebrale, prima che la vera diagnosi del paziente diventi chiara.

Alla fine, i pazienti perdono funzioni vitali come respirare e deglutire. La maggior parte delle persone vive da due a cinque anni dopo lo sviluppo dei sintomi e la maggior parte alla fine muore per insufficienza respiratoria.

Anche se non esiste ancora una cura per la SLA, studi clinici hanno dimostrato che un farmaco chiamato Riluzolo può prolungare la vita di sette mesi per le persone con la malattia. E proprio quest'anno, la Food and Drug Administration ha approvato un altro farmaco chiamato Radicava, il primo nuovo farmaco approvato per la SLA in più di 20 anni.

Questi farmaci non invertono il danno già fatto ai motoneuroni, o i sintomi correlati che i pazienti stanno già sperimentando. Ma iniziare precocemente il trattamento, sia farmacologico che respiratorio, può aiutare a rallentare la progressione della malattia. E mentre i pazienti oggi devono ancora affrontare una battaglia ardua e in salita, c'è anche motivo di essere ottimisti, afferma il dott. Feldman.

"Dopo la Ice Bucket Challenge, c'è stata una sostanziale ripresa della ricerca da parte della comunità scientifica e ci sono molti eccellenti scienziati che lavorano per comprendere la patogenesi della SLA", afferma. "Lo faccio da oltre 25 anni e abbiamo fatto più progressi negli ultimi cinque anni rispetto ai 20 precedenti".