Agammaglobulinemia legata all'X

Panoramica

L'agammaglobulinemia legata all'X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), chiamata anche XLA, è una malattia ereditaria (genetica) del sistema immunitario che riduce la tua capacità di combattere le infezioni. Le persone con XLA potrebbero contrarre infezioni dell'orecchio interno, dei seni, del tratto respiratorio, del flusso sanguigno e degli organi interni.

La XLA colpisce quasi esclusivamente i maschi, sebbene le femmine possano essere portatrici genetiche della condizione. La maggior parte delle persone con XLA viene diagnosticata durante l'infanzia o la prima infanzia, dopo aver avuto ripetute infezioni. Alcune persone non vengono diagnosticate fino all'età adulta.

Sintomi

I bambini con XLA generalmente appaiono sani per i primi mesi perché sono protetti dagli anticorpi che hanno ricevuto dalle loro madri prima della nascita . Quando questi anticorpi vengono eliminati dai loro sistemi, i bambini iniziano a sviluppare infezioni batteriche ricorrenti, spesso gravi, come quelle delle orecchie, dei polmoni, dei seni e della pelle, che possono essere pericolose per la vita.

Neonati maschi nati con XLA ha:

Tonsille molto piccole
Linfonodi piccoli o assenti

Cause

X-linked l'agammaglobulinemia è causata da una mutazione genetica. Le persone con questa condizione non possono produrre anticorpi che combattono le infezioni. Circa il 40% delle persone con questa condizione ha un familiare che ne soffre.

Complicazioni

Le persone con XLA possono vivere una vita relativamente normale e dovrebbero essere incoraggiate a partecipare ad attività regolari per la loro età. Tuttavia, le infezioni ricorrenti correlate alla XLA richiederanno probabilmente un'attenta attenzione e un trattamento aggressivo. Possono causare danni agli organi e mettere in pericolo la vita.

Le possibili complicazioni includono:

Malattia polmonare cronica
Aumento del rischio di alcuni tumori
Artrite infettiva
Aumento del rischio di infezioni del sistema nervoso centrale da vaccini vivi

contenuto:

Diagnosi

Il medico raccoglierà un'anamnesi per documentare le infezioni ricorrenti e farà un esame fisico. Lui o lei ordinerà esami del sangue e possibilmente raccomanderà test genetici per confermare la diagnosi.

Trattamento

Non esiste una cura per XLA. L'obiettivo del trattamento è rafforzare il sistema immunitario, prevenire le infezioni e trattare in modo aggressivo le infezioni che si verificano.

Farmaci

I farmaci per il trattamento della XLA includono:

Gammaglobulin. Questo è un tipo di proteina presente nel sangue che contiene anticorpi contro le infezioni. Viene somministrato per infusione in vena ogni 2-4 settimane o tramite iniezione settimanale.
Le reazioni alla gammaglobulina possono includere mal di testa, brividi, mal di schiena e nausea. È più probabile che si verifichino reazioni durante un'infezione virale.
Antibiotici. Alcune persone con XLA ricevono antibiotici continui per prevenire le infezioni. Altri prendono antibiotici per le infezioni batteriche più a lungo rispetto alle persone senza XLA.

Il medico probabilmente consiglierà di sottoporsi a visite di follow-up ogni sei o 12 mesi per lo screening delle complicanze della XLA. Probabilmente ti verrà anche consigliato di non ricevere vaccini vivi, come i vaccini contro la poliomielite, il morbillo, la parotite, la rosolia o la varicella.