Deficit di pseudocolinesterasi

Panoramica

La carenza di pseudocolinesterasi (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) è una condizione rara che ti rende sensibile ad alcuni miorilassanti - succinilcolina o mivacurio - usati durante l'anestesia. I farmaci sono progettati per rilassare brevemente i muscoli durante una procedura medica. Con la carenza di pseudocolinesterasi, i muscoli del corpo rimangono rilassati più a lungo. La paralisi dei muscoli respiratori ti rende incapace di respirare da solo.

Il deficit di pseudocolinesterasi può essere causato da un difetto genetico (mutazione) ereditato o acquisito a causa di malattie, lesioni o determinati farmaci .

Non esiste una cura per il deficit di pseudocolinesterasi. Ma se ti viene diagnosticata la condizione, il medico può usare altri tipi di miorilassanti che non causano un rilassamento muscolare prolungato.

Sintomi

Per la maggior parte delle persone con deficit di pseudocolinesterasi, nessun segno o sintomo della condizione si verifica fino a quando non viene esposto ai miorilassanti succinilcolina o mivacurio. Questi farmaci sono usati come parte dell'anestesia. Quindi segni e sintomi includono rilassamento muscolare o paralisi muscolare che dura per diverse ore, con l'incapacità di respirare da soli. La durata del rilassamento muscolare può variare notevolmente tra le persone con questa carenza.

Quando consultare un medico

Se hai una storia familiare di deficit di pseudocolinesterasi o un familiare che ha avuto qualche problema con l'anestesia, informi il medico prima di sottoporsi a qualsiasi procedura medica che richieda l'anestesia.

Cause

Se soffre di carenza di pseudocolinesterasi, il suo corpo manca o ha una quantità ridotta dell'enzima necessario per abbattere (metabolizzare) farmaci noti come esteri di colina. Questi farmaci, succinilcolina e mivacurio, vengono utilizzati come parte dell'anestesia per rilassare i muscoli durante le procedure mediche.

La carenza di pseudocolinesterasi fa sì che i muscoli rimangano rilassati troppo a lungo, impedendoti di muoverti o respirare da solo per alcune ore dopo aver ricevuto il farmaco. Il tempo impiegato dal corpo per metabolizzare il farmaco dipende dalla quantità di enzima pseudocolinesterasi prodotto e dal suo funzionamento.

Il deficit di pseudocolinesterasi può essere ereditato o acquisito.

Deficit ereditato di pseudocolinesterasi

Il deficit ereditario di pseudocolinesterasi è causato da un difetto nel gene della butirrilcolinesterasi (BCHE). Questo gene fornisce le istruzioni per produrre l'enzima pseudocolinesterasi necessario per abbattere gli esteri di colina. Questo difetto genetico si traduce in un enzima mal funzionante o in una mancanza di produzione di enzimi.

I test genetici possono rivelare se hai questo gene anomalo. Per avere la condizione, devi ereditare due geni anormali, uno da ciascuno dei tuoi genitori (eredità autosomica recessiva). Se erediti un solo gene anormale, non avrai la condizione. Tuttavia, puoi elaborare gli esteri di colina a una velocità inferiore rispetto a quelli senza un gene anormale.

Con un gene anormale, sei un portatore e puoi trasmettere il gene anormale ai tuoi figli. Ma non svilupperanno la condizione a meno che non ereditino anche un gene anomalo dall'altro genitore.

Deficit acquisito di pseudocolinesterasi

Il deficit di pseudocolinesterasi può essere acquisito come risultato di condizioni che riducono la produzione dell'enzima pseudocolinesterasi, come infezioni croniche, malattie renali o epatiche, malnutrizione, gravi ustioni, cancro o gravidanza. Alcuni farmaci possono anche ridurre la produzione dell'enzima, causando una carenza.

Fattori di rischio

Il tuo rischio di avere un deficit di pseudocolinesterasi è maggiore se tu o un parente di primo grado, come un genitore, figlio o fratello, ha:

• Un gene anormale associato alla condizione
• Una storia di un evento durante l'anestesia che si sospetta sia un deficit di pseudocolinesterasi

Prevenzione

Se hai una storia familiare di carenza di pseudocolinesterasi o hai un familiare che ha avuto problemi con l'anestesia, informi il medico prima di sottoporsi a una procedura medica che richiede l'anestesia generale. Se hai una storia familiare di carenza di pseudocolinesterasi, puoi prevenire problemi durante l'anestesia sottoponendoti a test prima della procedura.

La valutazione del rischio di carenza di pseudocolinesterasi consente al tuo anestesista di evitare determinati farmaci, se necessario.

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Diagnosi

Si può sospettare un deficit di pseudocolinesterasi quando si hanno problemi a recuperare il controllo muscolare e a respirare dopo aver ricevuto succinilcolina o mivacurio, un rilassante muscolare come parte dell'anestesia. È possibile eseguire un esame del sangue per misurare l'attività dell'enzima pseudocolinesterasi.

Per diagnosticare il deficit ereditario di pseudocolinesterasi, il gene anomalo che causa la condizione viene identificato mediante test genetici. Un campione del tuo sangue viene raccolto e inviato a un laboratorio per l'analisi. Chiedi al tuo medico se anche i membri della famiglia devono essere sottoposti a test prima dell'intervento chirurgico.

Trattamento

Se hai un deficit di pseudocolinesterasi, il tuo anestesista può evitare di somministrarti farmaci che possono innescare un rilassamento muscolare prolungato e scegliere altri miorilassanti invece.

Non esiste una cura per il deficit di pseudocolinesterasi. Se soffri di questa condizione e ricevi miorilassanti che prolungano il recupero dall'anestesia, probabilmente avrai bisogno di assistenza medica. Se necessario, vengono forniti supporto alla ventilazione meccanica e sedazione mentre ti riprendi e inizi a respirare da solo.

Con un deficit di pseudocolinesterasi, potresti essere sensibile anche ad altri farmaci e sostanze chimiche. Questi possono includere la procaina anestetica locale e alcuni pesticidi agricoli.

Se ti è stato diagnosticato un deficit di pseudocolinesterasi, indossa un braccialetto o una collana di allerta medica. Ciò consente agli operatori sanitari di conoscere il tuo rischio, soprattutto in caso di emergenza.

Studi clinici