Paralisi sopranucleare progressiva

Panoramica

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia cerebrale rara che causa gravi problemi con la deambulazione, l'equilibrio e i movimenti oculari e, successivamente, con la deglutizione. Il disturbo deriva dal deterioramento delle cellule nelle aree del cervello che controllano il movimento del corpo, la coordinazione, il pensiero e altre importanti funzioni. La paralisi sopranucleare progressiva è anche chiamata sindrome di Steele-Richardson-Olszewski.

La paralisi sopranucleare progressiva peggiora nel tempo e può portare a complicazioni pericolose per la vita, come polmonite e problemi di deglutizione. Non esiste una cura per la paralisi sopranucleare progressiva, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei segni e dei sintomi.

Sintomi

I segni e sintomi caratteristici della paralisi sopranucleare progressiva includono:

Perdita di equilibrio mentre si cammina. Una tendenza a cadere all'indietro può verificarsi molto presto nella malattia.
Incapacità di mirare correttamente gli occhi. Potresti avere particolari difficoltà a guardare verso il basso o avere offuscamento e visione doppia. Questa difficoltà nel mettere a fuoco gli occhi può far sì che alcune persone versino cibo o sembrino disinteressate alla conversazione a causa dello scarso contatto visivo.

Ulteriori segni e sintomi della paralisi sopranucleare progressiva variano e possono imitare quelli del morbo di Parkinson e demenza. Generalmente peggiorano nel tempo e possono includere:

Rigidità e movimenti goffi
Cadute
Problemi con la parola e la deglutizione
Sensibilità alla luce
Disturbi del sonno
Perdita di interesse per attività piacevoli
Comportamento impulsivo, che potrebbe includere ridere o piangere senza motivo
Difficoltà con la memoria, il ragionamento, la risoluzione dei problemi e il processo decisionale
Depressione e ansia
Un'espressione del viso sorpresa o spaventata, risultante da muscoli facciali rigidi

Quando vedere un medico

Fissa un appuntamento con il tuo medico se manifesti uno dei segni e sintomi sopra elencati.

Cause

Il la causa della paralisi sopranucleare progressiva non è nota. I segni e i sintomi del disturbo derivano dal deterioramento delle cellule nelle aree del cervello, specialmente quelle che aiutano a controllare i movimenti del corpo e il pensiero.

I ricercatori hanno scoperto che le cellule cerebrali in deterioramento delle persone con paralisi sopranucleare progressiva ha quantità anormali di una proteina chiamata tau. Ciuffi di tau si trovano anche in altri disturbi neurodegenerativi, come il morbo di Alzheimer.

Raramente, all'interno di una famiglia si verifica una paralisi sopranucleare progressiva. Ma un legame genetico non è chiaro e la maggior parte delle persone con paralisi sopranucleare progressiva non ha ereditato la malattia.

Fattori di rischio

L'unico fattore di rischio comprovato per la paralisi sopranucleare progressiva è l'età . La condizione colpisce in genere le persone intorno ai 60 anni ed è praticamente sconosciuta nelle persone sotto i 40 anni.

Complicazioni

Le complicanze della paralisi sopranucleare progressiva derivano principalmente da movimenti muscolari lenti e difficili . Queste complicazioni possono includere:

Caduta, che potrebbe portare a lesioni alla testa, fratture e altre lesioni
Difficoltà a mettere a fuoco gli occhi, che può anche causare lesioni
Difficoltà a dormire
Difficoltà a guardare le luci intense
Problemi di deglutizione, che possono portare a soffocare o inalare cibo o liquidi nelle vie aeree (aspirazione)
Polmonite, che può essere causata dall'aspirazione ed è la causa più comune di morte nelle persone con paralisi sopranucleare progressiva
Comportamenti impulsivi - ad esempio, alzarsi in piedi senza attendere assistenza - che possono portare a cadute

Per evitare i rischi di soffocamento, il medico può raccomandare un sondino per l'alimentazione. Per evitare lesioni dovute a cadute, è possibile utilizzare un deambulatore o una sedia a rotelle.

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Diagnosi

Paralisi sopranucleare progressiva può essere difficile da diagnosticare perché segni e sintomi sono simili a quelli della malattia di Parkinson. Il medico può sospettare che tu abbia una paralisi sopranucleare progressiva piuttosto che il morbo di Parkinson se manifesti:

Mancanza di tremore
Una risposta scarsa o assente ai farmaci del Parkinson
Difficoltà a muovere gli occhi, in particolare verso il basso

Il medico può raccomandare una risonanza magnetica per determinare se si dispone di restringimento in specifiche regioni del cervello associate a paralisi sopranucleare progressiva. Una risonanza magnetica può anche aiutare a escludere disturbi che possono simulare una paralisi sopranucleare progressiva, come un ictus.

Una scansione di tomografia a emissione di positroni (PET) può anche essere raccomandata per verificare i primi segni di cambiamenti nel cervello che potrebbe non apparire su una risonanza magnetica.

Trattamento

Sebbene non esista una cura per la paralisi sopranucleare progressiva, sono disponibili trattamenti per alleviare i sintomi del disturbo. Le opzioni includono:

Farmaci per il morbo di Parkinson, che aumentano i livelli di una sostanza chimica del cervello coinvolta nei movimenti muscolari regolari e controllati. L'efficacia di questi farmaci è limitata e solitamente temporanea e dura da due a tre anni.
OnabotulinumtoxinA (Botox), che può essere iniettata a piccole dosi nei muscoli intorno agli occhi. Botox blocca i segnali chimici che causano la contrazione dei muscoli, il che può migliorare gli spasmi delle palpebre.
Occhiali con lenti bifocali o prismatiche, che possono aiutare ad alleviare i problemi con lo sguardo verso il basso. Le lenti prismatiche consentono alle persone con paralisi sopranucleare progressiva di vedere verso il basso senza abbassare gli occhi.
Valutazione del parlato e della deglutizione, per aiutarti ad apprendere tecniche di deglutizione più sicure.
Terapia fisica e terapia occupazionale, per migliorare l'equilibrio.

I ricercatori stanno lavorando per sviluppare farmaci per il trattamento della paralisi sopranucleare progressiva, comprese le terapie che possono bloccare la formazione di tau.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

Per ridurre al minimo gli effetti della paralisi sopranucleare progressiva, puoi eseguire alcuni passaggi a casa:

Usa il collirio più volte al giorno per alleviare secchezza degli occhi che può verificarsi a causa di problemi di sbattere le palpebre o lacrimazione persistente.
Installa maniglioni nei corridoi e nei bagni per evitare cadute.
Usa un deambulatore appesantito , per aiutarti a evitare di cadere all'indietro.
Rimuovi i piccoli tappeti o altri oggetti difficili da vedere senza guardare verso.
Evita di salire le scale.

Affrontare e sostenere

Convivere con qualsiasi malattia cronica può essere difficile ed è normale arrabbiarsi, a volte depressi o scoraggiati. La paralisi sopranucleare progressiva presenta problemi speciali perché può causare cambiamenti nel tuo cervello che ti fanno sentire ansioso, ridere o piangere senza motivo. La paralisi sopranucleare progressiva può anche diventare estremamente frustrante poiché camminare, parlare e mangiare diventano più difficili.

Per gestire lo stress di convivere con la paralisi sopranucleare progressiva, considera questi suggerimenti:

Mantieni un forte sistema di supporto di amici e familiari
Contatta un gruppo di supporto, per te stesso o per i membri della famiglia
Discuti i tuoi sentimenti e le tue preoccupazioni sulla convivenza con la paralisi sopranucleare progressiva con il tuo medico o un consulente

Per i caregiver

Prendersi cura di qualcuno con paralisi sopranucleare progressiva può essere difficile fisicamente ed emotivamente. Non è facile destreggiarsi tra i compiti mentre cerchi di adattarti agli stati d'animo e ai bisogni fisici costantemente fluttuanti che accompagnano questa condizione. Ricorda che questi stati d'animo e capacità fisiche possono cambiare di ora in ora e non sono sotto il controllo cosciente della persona.

Preparazione per il tuo appuntamento

Potresti essere indirizzato a un medico specializzato in disturbi del cervello e del sistema nervoso (neurologo).

Cosa puoi fare

Annota i tuoi sintomi, compresi quelli che possono sembrare estranei al motivo per cui hai programmato il appuntamento.
Fai un elenco di tutti i tuoi farmaci, vitamine e integratori.
Annota le tue informazioni mediche chiave, comprese altre condizioni.
Annota le informazioni personali chiave informazioni, compresi eventuali cambiamenti recenti o fattori di stress nella tua vita.
Scrivi le domande da porre al tuo medico.
Chiedi a un parente o un amico di accompagnarti, per aiutarti a ricordare ciò che il medico dice.

Domande da porre al medico

Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
Che tipo di esami devo fare nata d?
Come progredisce solitamente la paralisi sopranucleare progressiva?
Quali trattamenti sono disponibili e quali tipi di effetti collaterali posso aspettarmi?
Ho altre condizioni di salute condizioni. Come posso gestire al meglio queste condizioni insieme?
Devo limitare le mie attività?

Oltre alle domande che ti sei preparato a porre al tuo medico, non Non esitate a fare altre domande durante l'appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

È probabile che il medico ti ponga una serie di domande. Essere pronti a rispondere potrebbe consentire più tempo per superare i punti che vorresti affrontare. Potrebbe esserti chiesto:

Hai avuto problemi di equilibrio o di deambulazione?
Hai difficoltà a vedere gli oggetti sotto di te, come il piatto quando mangi ?
Hai difficoltà a parlare o deglutire?
I tuoi movimenti sono stati rigidi o tremanti?
Hai avuto cambiamenti di umore preoccupanti?
Quando hai iniziato a manifestare questi sintomi? Sono stati continui o occasionali?
Qualcosa sembra migliorare o peggiorare questi sintomi?