Colangite biliare primitiva

Panoramica

La colangite biliare primitiva, precedentemente chiamata cirrosi biliare primitiva, è una malattia cronica in cui i dotti biliari nel fegato vengono lentamente distrutti. La bile è un fluido prodotto nel fegato. Aiuta la digestione e aiuta il tuo corpo a liberarsi di colesterolo, tossine e globuli rossi usurati.

Quando i dotti biliari sono danneggiati, la bile può risalire nel fegato e talvolta portare a cicatrici irreversibili di tessuto epatico (cirrosi).

La colangite biliare primitiva è considerata una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del tuo corpo sta attaccando erroneamente cellule e tessuti sani. I ricercatori pensano che una combinazione di fattori genetici e ambientali inneschi la malattia. Di solito si sviluppa lentamente. I farmaci possono rallentare il danno epatico, soprattutto se il trattamento inizia presto.

Sintomi

Più della metà delle persone con colangite biliare primitiva non presenta sintomi evidenti al momento della diagnosi. La malattia può essere diagnosticata quando vengono eseguiti esami del sangue per altri motivi. I sintomi alla fine si sviluppano nei prossimi 5-20 anni. Coloro che hanno sintomi alla diagnosi in genere hanno esiti peggiori.

I primi sintomi comuni includono:

Affaticamento
Prurito della pelle
Occhi e bocca asciutti

Segni e sintomi successivi possono includere:

Dolore nell'addome in alto a destra
Gonfiore della milza
Dolore osseo, muscolare o articolare (muscolo-scheletrico)
Piedi e caviglie gonfi (edema)
Accumulo di liquido nell'addome a causa di insufficienza epatica (ascite)
Depositi di grasso (xantomi) sulla pelle intorno agli occhi, palpebre o nelle pieghe di palme, piante dei piedi, gomiti o ginocchia
Ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero)
Oscuramento della pelle non correlato all'esposizione al sole (iperpigmentazione)
Ossa deboli e fragili (osteoporosi), che può portare a fratture
Colesterolo alto
Diarrea, che può includere feci grasse (steatorrea)
Tiroide ipoattiva (ipotesi roidismo)
Perdita di peso

Cause

Non è chiaro cosa causi la colangite biliare primitiva. Molti esperti la considerano una malattia autoimmune in cui il corpo si rivolge contro le proprie cellule.

L'infiammazione del fegato osservata nella colangite biliare primaria inizia quando alcuni tipi di globuli bianchi chiamati cellule T (linfociti T) iniziano a raccogliere nel fegato. Normalmente, queste cellule immunitarie rilevano e aiutano a difendersi dai germi, come i batteri. Ma nella colangite biliare primaria, distruggono erroneamente le cellule sane che rivestono i piccoli dotti biliari nel fegato.

L'infiammazione nei dotti più piccoli si diffonde e alla fine danneggia altre cellule del fegato. Quando le cellule muoiono, vengono sostituite da tessuto cicatriziale (fibrosi) che può portare alla cirrosi. La cirrosi è la cicatrizzazione del tessuto epatico che rende difficile il corretto funzionamento del fegato.

Fattori di rischio

I seguenti fattori possono aumentare il rischio di colangite biliare primaria:

Sesso. La maggior parte delle persone con colangite biliare primitiva sono donne.
Età. È più probabile che si verifichi nelle persone di età compresa tra 30 e 60 anni.
Fattori genetici. È più probabile che tu contragga la malattia se hai un familiare che ne è affetto o ne è affetto.
Geografia. È più comune nell'Europa settentrionale e nel Nord America.

I ricercatori ritengono che i fattori genetici combinati con alcuni fattori ambientali scatenino la colangite biliare primaria. Questi fattori ambientali possono includere:

Infezioni causate da batteri, funghi o parassiti
Fumo
Sostanze chimiche tossiche

Complicazioni

Con il peggioramento del danno epatico, la colangite biliare primitiva può causare gravi problemi di salute, tra cui:

Cicatrici epatiche (cirrosi). La cirrosi rende difficile il funzionamento del fegato e può portare a insufficienza epatica. Indica lo stadio successivo della colangite biliare primaria. Le persone con colangite biliare primitiva e cirrosi hanno una prognosi infausta e un rischio più elevato di altre complicanze.
Aumento della pressione nella vena porta (ipertensione portale). Il sangue dall'intestino, dalla milza e dal pancreas entra nel fegato attraverso un grande vaso sanguigno chiamato vena porta. Quando il tessuto cicatriziale della cirrosi blocca il normale flusso sanguigno attraverso il fegato, il sangue si accumula. Ciò provoca un aumento della pressione all'interno della vena. Inoltre, poiché il sangue non scorre normalmente attraverso il fegato, i farmaci e altre tossine non vengono filtrati correttamente dal flusso sanguigno.
Milza ingrossata (splenomegalia). La tua milza può gonfiarsi di globuli bianchi e piastrine perché il tuo corpo non filtra più le tossine dal flusso sanguigno come dovrebbe.
Calcoli biliari e calcoli dei dotti biliari. Se la bile non può fluire attraverso i dotti biliari, può indurirsi in calcoli, causando dolore e infezioni.
Vene ingrandite (varici). Quando il flusso sanguigno attraverso la vena porta è rallentato o bloccato, il sangue può risalire in altri, di solito quelli nello stomaco e nell'esofago. L'aumento della pressione può causare la rottura delle vene delicate e il sanguinamento. Il sanguinamento nella parte superiore dello stomaco o nell'esofago è un'emergenza pericolosa per la vita che richiede cure mediche immediate.
Cancro al fegato. La cicatrizzazione del fegato (cirrosi) aumenta il rischio di cancro al fegato.
Ossa deboli (osteoporosi). Le persone con colangite biliare primitiva hanno un aumentato rischio di ossa deboli e fragili che possono rompersi più facilmente.
Carenze vitaminiche. Una mancanza di bile influisce sulla capacità del tuo sistema digestivo di assorbire i grassi e le vitamine liposolubili, A, D, E e K. Per questo motivo, alcune persone con vie biliari primarie avanzate possono avere bassi livelli di queste vitamine.
Diminuzione della funzione mentale (encefalopatia epatica). Alcune persone con colangite biliare primitiva con insufficienza epatica presentano cambiamenti di personalità e problemi di memoria e concentrazione.
Aumento del rischio di altre malattie. La colangite biliare primitiva è associata a disturbi del sistema metabolico o immunitario, compresi problemi alla tiroide, sclerodermia limitata (sindrome CREST) e artrite reumatoide.

Prevenzione

Lavorando insieme, tu e il medico può aiutare a prevenire queste complicazioni specifiche:

Aumento della pressione nella vena porta (ipertensione portale). È probabile che il medico ti esamini e ti controlli per ipertensione portale e vene ingrossate se hai una malattia del fegato.
Ossa deboli (osteoporosi). Fare esercizio quasi tutti i giorni della settimana può aiutare ad aumentare la densità ossea. Se soffri di osteoporosi, il tuo trattamento può includere integratori di calcio e vitamina D.
Carenze vitaminiche. Il medico può raccomandare integratori di vitamine A, D, E e K per migliorare i livelli di vitamina. Evita di assumere erbe o integratori alimentari senza prima parlare con il tuo medico.

contenuto:

Diagnosis

Il tuo medico ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica e sulla storia sanitaria della tua famiglia ed eseguirà un esame fisico.

I seguenti test e procedure possono essere utilizzati per diagnosticare la colangite biliare primaria.

Esami del sangue:

Test del colesterolo. Più della metà delle persone con colangite biliare primitiva presenta aumenti estremi dei grassi nel sangue (lipidi), compreso il livello di colesterolo totale.
Test del fegato. Questi esami del sangue controllano i livelli di enzimi che possono segnalare una malattia del fegato e una lesione del dotto biliare.
Analizza gli anticorpi per i segni di malattie autoimmuni. Possono essere eseguiti esami del sangue per verificare la presenza di anticorpi anti-mitocondriali (AMA). Queste sostanze non si trovano quasi mai nelle persone senza la malattia, anche se hanno altri disturbi del fegato. Pertanto, un test AMA positivo è considerato un segno molto affidabile della malattia. Tuttavia, un piccolo numero di persone con cirrosi biliare primitiva non ha AMA.

I test di imaging potrebbero non essere necessari. Tuttavia, possono aiutare il medico a confermare una diagnosi o escludere altre condizioni con segni e sintomi simili. I test di imaging che esaminano il fegato e i dotti biliari possono includere:

Ultrasuoni. Gli ultrasuoni utilizzano onde sonore ad alta frequenza per produrre immagini di strutture all'interno del corpo.
Colangiopancreatografia a risonanza magnetica (MRCP). Questo speciale esame di risonanza magnetica (MRI) crea immagini dettagliate dei tuoi organi e dei dotti biliari.
Elastografia a risonanza magnetica (MRE). La risonanza magnetica è combinata con le onde sonore per creare una mappa visiva (elastogramma) degli organi interni. Il test viene utilizzato per rilevare l'indurimento del fegato che potrebbe essere un segno di cirrosi.
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP). Il medico fa passare un tubo sottile e flessibile nella gola e inietta la tintura nell'area dell'intestino tenue dove i dotti biliari si svuotano. Una minuscola telecamera fissata all'estremità del tubo fornisce un'immagine dei dotti biliari. Questo test può essere eseguito con o al posto di un MRCP. Ma è invasivo e può causare complicazioni. Con i progressi della risonanza magnetica, di solito non è necessaria per la diagnosi.

Se la diagnosi è ancora incerta, il medico può eseguire una biopsia epatica. Un piccolo campione di tessuto epatico viene rimosso attraverso una piccola incisione utilizzando un ago sottile. Viene esaminato in laboratorio, per confermare la diagnosi o per determinare l'estensione (stadio) della malattia.

Trattamento

Trattamento della malattia

Non c'è cura per la colangite biliare primitiva, ma sono disponibili farmaci per aiutare a rallentare la progressione della malattia e prevenire le complicanze. Le opzioni includono:

Acido ursodesossicolico (UDCA). Questo medicinale, noto anche come ursodiolo (Actigall, Urso), è comunemente usato per primo. Aiuta a muovere la bile attraverso il fegato. L'UDCA non cura la colangite biliare primitiva, ma sembra migliorare la funzionalità epatica e ridurre le cicatrici epatiche. È meno probabile che aiuti con prurito e affaticamento. Gli effetti collaterali possono includere aumento di peso, perdita di capelli e diarrea.
Acido obeticolico (Ocaliva). Questo è il farmaco più recente approvato dalla Food and Drug Administration per la colangite biliare primaria. Gli studi dimostrano che se somministrato da solo o combinato con l'ursodiolo per 12 mesi può aiutare a migliorare la funzionalità epatica.
Fibrati (Tricor). I ricercatori non sono esattamente sicuri di come questo medicinale funzioni per alleviare i sintomi della colangite biliare primaria. Ma, se assunto con UDCA, ha ridotto l'infiammazione del fegato e il prurito in alcune persone. Sono necessari ulteriori studi per determinare i benefici a lungo termine.
Altri farmaci. Molti altri farmaci sono stati utilizzati o studiati per il trattamento della colangite biliare primitiva con risultati contrastanti. Includono metotrexato (Trexall) e colchicina (Colcrys).
Trapianto di fegato. Quando i farmaci non controllano più la colangite biliare primitiva e il fegato inizia a fallire, un trapianto di fegato può aiutare a prolungare la vita. Un trapianto di fegato sostituisce il tuo fegato malato con uno sano di un donatore. Il trapianto di fegato è associato a ottimi risultati a lungo termine per le persone con colangite biliare primitiva. Tuttavia, a volte la malattia si ripresenta diversi anni dopo nel fegato trapiantato.

Trattamento dei sintomi

Il medico può raccomandare trattamenti per controllare i segni e i sintomi delle vie biliari primarie colangite e farti sentire più a tuo agio.

Trattamento per la stanchezza

La colangite biliare primitiva causa affaticamento. Tuttavia, le tue abitudini quotidiane e altre condizioni di salute possono influenzare la tua stanchezza. I ricercatori stanno studiando se un medicinale chiamato modafinil (Provigil) possa aiutare a ridurre l'affaticamento nelle persone con colangite biliare primitiva. Sono necessarie ulteriori ricerche.

Trattamento del prurito

Gli antistaminici come la difenidramina (Benadryl, altri) e la loratadina (Claritin, altri) sono comunemente usati per ridurre il prurito. Possono aiutare con il sonno se il prurito ti tiene sveglio.
La colestiramina (Questran) è una polvere che deve essere miscelata con cibo o liquidi. Sebbene la colestiramina funzioni per la maggior parte delle persone, il sapore è sgradevole.
La rifampicina (rifadina, altri) è un antibiotico che può fermare il prurito. Non si sa esattamente come lo fa. I ricercatori pensano che possa bloccare la risposta del cervello alle sostanze chimiche che inducono prurito nel sangue.
Gli antagonisti degli oppioidi come quelli contenenti naloxone (Bunavail, Evzio) e naltrexone (Vivitrol) possono aiutare il prurito correlato alla malattia del fegato. Come la rifampicina, questi farmaci sembrano ridurre la sensazione di prurito agendo sul cervello.

Trattamento per occhi e bocca asciutti

Lacrime artificiali e sostituti della saliva, disponibili in eccesso da banco o su prescrizione, può aiutare ad alleviare la secchezza degli occhi e della bocca. Anche masticare gomme o succhiare caramelle dure può aiutarti a produrre più saliva e ad alleviare la secchezza delle fauci.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

Potresti sentirti meglio se ti prendi cura della tua salute generale. Ecco alcune cose che puoi fare per migliorare alcuni sintomi della colangite biliare primaria e, possibilmente, aiutare a prevenire alcune complicazioni:

Scegli cibi a ridotto contenuto di sodio. Optare per cibi a basso contenuto di sodio o cibi naturalmente privi di sodio, poiché il sodio contribuisce al gonfiore dei tessuti e all'accumulo di liquidi nella cavità addominale (ascite).
Non mangiare mai ostriche o altri crostacei crudi. Questi frutti di mare possono trasportare batteri che causano infezioni, che possono essere pericolosi per le persone con malattie del fegato.
Fare esercizio quasi tutti i giorni della settimana. L'esercizio fisico può ridurre il rischio di perdita ossea.
Evita l'alcol. Il tuo fegato elabora l'alcol che bevi e lo stress aggiuntivo può causare danni al fegato. In generale, le persone con colangite biliare primitiva dovrebbero astenersi dall'alcol.
Verificare con il proprio medico prima di iniziare nuovi farmaci o integratori alimentari. Poiché il tuo fegato non funziona normalmente, probabilmente sarai più sensibile agli effetti dei farmaci da banco e su prescrizione, nonché di alcuni integratori alimentari, quindi consulta il tuo medico prima di assumere qualcosa di nuovo.

Affrontare e sostenere

Vivere con una malattia epatica cronica senza cura può essere frustrante. La fatica da sola può avere un profondo impatto sulla qualità della vita. Ogni persona trova i modi per affrontare lo stress di una malattia cronica. Col tempo, troverai ciò che funziona per te. Ecco alcuni modi per iniziare:

Informazioni sulla tua condizione. Più comprendi la colangite biliare primitiva, più attivo puoi essere sotto la tua cura. Oltre a parlare con il tuo medico, cerca informazioni nella tua biblioteca locale e su siti web affiliati a organizzazioni rispettabili come l'American Liver Foundation.
Prenditi del tempo per te stesso. Mangiare bene, fare esercizio e riposarsi a sufficienza può aiutarti a sentirti meglio. Cerca di pianificare in anticipo i momenti in cui potresti aver bisogno di più riposo.
Chiedi aiuto. Se gli amici o la famiglia vogliono aiutare, lasciali fare. La colangite biliare primaria può essere estenuante, quindi accetta l'aiuto se qualcuno vuole fare la spesa, lavare un carico di biancheria o cucinare la cena. Dì a chi si offre di aiutarti ciò di cui hai bisogno.
Cerca supporto. Le relazioni forti possono aiutarti a mantenere un atteggiamento positivo. Se gli amici o la famiglia hanno difficoltà a comprendere la tua malattia, potresti scoprire che un gruppo di supporto può essere utile.

Prepararsi per l'appuntamento

Se hai segni o sintomi che ti preoccupano, fissa un appuntamento con il tuo medico. Se ti viene diagnosticata una colangite biliare primaria, potresti essere indirizzato a un medico specializzato in disturbi dell'apparato digerente (gastroenterologo) o malattie del fegato (epatologo).

Perché spesso c'è molto da coprire durante il tuo appuntamento, è una buona idea arrivare ben preparati.

Cosa puoi fare

Sii consapevole di eventuali restrizioni pre-appuntamento. Al momento dell'appuntamento, assicurati di chiedere se c'è qualcosa che devi fare in anticipo, come limitare la tua dieta.
Annota i sintomi che stai riscontrando, compresi quelli che potrebbero sembrare non correlati al motivo per il quale hai programmato l'appuntamento.
Annota le informazioni personali chiave, inclusi eventuali stress importanti o recenti cambiamenti di vita.
Fai un elenco di tutti i farmaci, vitamine e integratori che stai prendendo.
Chiedi a un familiare o un amico di venire con te. A volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna potrebbe ricordare qualcosa che ti sei perso o dimenticato.
Scrivi le domande da porre al tuo medico.

Preparare un elenco di domande può aiutarti a ottenere il massimo del tuo tempo con il tuo dottore. Per la colangite biliare primitiva, alcune domande fondamentali da porre al medico includono:

Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
Di quali tipi di test ho bisogno per confermare diagnosi? Questi esami richiedono una preparazione speciale?
Quanto è grave il danno al fegato?
Quali trattamenti mi consigliate?
Quali tipi di lato effetti posso aspettarmi dal trattamento?
Esistono altre opzioni di trattamento?
Devo cambiare la mia dieta?
Sono disponibili opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web consigli?

Oltre alle domande che ti sei preparato a porre al tuo medico, non esitare a fare altre domande che ti vengono in mente durante l'appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

È probabile che il medico ti ponga una serie di domande. Essere pronti a rispondere può darti più tempo per discutere di un problema in modo più dettagliato. Il tuo medico potrebbe chiedere:

Quali sintomi hai riscontrato?
Quando li hai notati per la prima volta?
Hai sempre sintomi o vanno e vengono?
Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
Che cosa, semmai, migliora o peggiora i tuoi sintomi?
Qualcuno nella tua famiglia ti è stata diagnosticata una colangite biliare primitiva?
Hai qualche patologia cronica?
Hai una storia di epatite o altra malattia del fegato?
Qualcuno nella tua famiglia hai una malattia del fegato?
Quanto alcol bevi?
Quali farmaci stai assumendo?
Prendi rimedi erboristici o naturali?