Distrofia muscolare

Panoramica

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie che causano debolezza progressiva e perdita di massa muscolare. Nella distrofia muscolare, geni anomali (mutazioni) interferiscono con la produzione di proteine ​​necessarie per formare muscoli sani.

Esistono molti tipi di distrofia muscolare. I sintomi della varietà più comune iniziano durante l'infanzia, principalmente nei ragazzi. Altri tipi non emergono fino all'età adulta.

Non esiste una cura per la distrofia muscolare. Ma i farmaci e la terapia possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare il decorso della malattia.

Sintomi

Il segno principale della distrofia muscolare è la debolezza muscolare progressiva. Segni e sintomi specifici iniziano a diverse età e in diversi gruppi muscolari, a seconda del tipo di distrofia muscolare.

Distrofia muscolare di tipo Duchenne

Questa è la forma più comune. Sebbene le ragazze possano essere portatrici e lievemente colpite, è molto più comune nei ragazzi.

Segni e sintomi, che tipicamente compaiono nella prima infanzia, potrebbero includere:

• Cadute frequenti
• Difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata o seduta
• Difficoltà a correre e saltare
• Andatura ondeggiante
• Camminata in punta di piedi
• Grandi muscoli del polpaccio
• Dolore e rigidità muscolare
• Disturbi dell'apprendimento
• Crescita ritardata

Distrofia muscolare di Becker

Segni e sintomi sono simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne, ma tendono ad essere più lievi e progrediscono più lentamente. I sintomi generalmente iniziano nell'adolescenza ma potrebbero non manifestarsi fino alla metà degli anni '20 o più tardi.

Altri tipi di distrofia muscolare

Alcuni tipi di distrofia muscolare sono definiti da una caratteristica specifica o da dove iniziano i sintomi del corpo. Gli esempi includono:

• Myotonic. Questo è caratterizzato dall'incapacità di rilassare i muscoli dopo le contrazioni. I muscoli del viso e del collo sono solitamente i primi ad essere colpiti. Le persone con questa forma hanno tipicamente facce lunghe e sottili; palpebre cadenti; e colli di cigno.
• Facio-scapolo-omerale (FSHD). La debolezza muscolare inizia tipicamente al viso, ai fianchi e alle spalle. Le scapole potrebbero sporgere come ali quando le braccia sono sollevate. L'esordio di solito si verifica nell'adolescenza, ma può iniziare nell'infanzia o fino all'età di 50 anni.
• Congenita. Questo tipo colpisce ragazzi e ragazze ed è evidente alla nascita o prima dei 2 anni. Alcune forme progrediscono lentamente e causano solo una lieve disabilità, mentre altre progrediscono rapidamente e causano gravi danni.
• Cintura degli arti. Di solito vengono colpiti per primi i muscoli dell'anca e delle spalle. Le persone con questo tipo di distrofia muscolare potrebbero avere difficoltà a sollevare la parte anteriore del piede e quindi potrebbero inciampare frequentemente. L'esordio di solito inizia durante l'infanzia o l'adolescenza.

Quando consultare un medico

Rivolgersi a un medico se si notano segni di debolezza muscolare, come aumento della goffaggine e cadute - in te o in tuo figlio.

Cause

Alcuni geni sono coinvolti nella produzione di proteine ​​che proteggono le fibre muscolari. La distrofia muscolare si verifica quando uno di questi geni è difettoso.

Ogni forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica specifica di quel tipo di malattia. La maggior parte di queste mutazioni sono ereditate.

Fattori di rischio

La distrofia muscolare si verifica in entrambi i sessi e in tutte le età e razze. Tuttavia, la varietà più comune, la Duchenne, di solito si verifica nei ragazzi giovani. Le persone con una storia familiare di distrofia muscolare sono a maggior rischio di sviluppare la malattia o di trasmetterla ai propri figli.

Complicazioni

Le complicanze della debolezza muscolare progressiva includono:

• Difficoltà a camminare. Alcune persone con distrofia muscolare alla fine hanno bisogno di usare una sedia a rotelle.
• Problemi con le braccia. Le attività quotidiane possono diventare più difficili se vengono colpiti i muscoli delle braccia e delle spalle.
• Accorciamento dei muscoli o dei tendini attorno alle articolazioni (contratture). Le contratture possono limitare ulteriormente la mobilità.
• Problemi respiratori. La progressiva debolezza può influenzare i muscoli associati alla respirazione. Le persone con distrofia muscolare potrebbero eventualmente dover utilizzare un dispositivo di assistenza alla respirazione (ventilatore), inizialmente di notte ma forse anche durante il giorno.
• Colonna vertebrale curva (scoliosi). I muscoli indeboliti potrebbero non essere in grado di mantenere la colonna vertebrale dritta.
• Problemi cardiaci. La distrofia muscolare può ridurre l'efficienza del muscolo cardiaco.
• Problemi di deglutizione. Se i muscoli coinvolti nella deglutizione sono interessati, possono svilupparsi problemi nutrizionali e polmonite da aspirazione. I tubi di alimentazione potrebbero essere un'opzione.

contenuto:

Diagnosis

È probabile che il tuo medico inizi con un storia medica e esame obiettivo.

Dopodiché, il medico potrebbe raccomandare:

• Test enzimatici. I muscoli danneggiati rilasciano enzimi, come la creatina chinasi (CK), nel sangue. In una persona che non ha subito una lesione traumatica, i livelli ematici elevati di CK suggeriscono una malattia muscolare.
• Test genetici. I campioni di sangue possono essere esaminati alla ricerca di mutazioni in alcuni geni che causano tipi di distrofia muscolare.
• Biopsia muscolare. Un piccolo pezzo di muscolo può essere rimosso attraverso un'incisione o con un ago cavo. L'analisi del campione di tessuto può distinguere le distrofie muscolari da altre malattie muscolari.
• Test di monitoraggio cardiaco (elettrocardiografia ed ecocardiogramma). Questi test vengono utilizzati per controllare la funzione cardiaca, soprattutto nelle persone con diagnosi di distrofia muscolare miotonica.
• Test di monitoraggio polmonare. Questi test vengono utilizzati per controllare la funzionalità polmonare.
• Elettromiografia. Un ago dell'elettrodo viene inserito nel muscolo da testare. L'attività elettrica viene misurata mentre ci si rilassa e si stringe delicatamente il muscolo. I cambiamenti nel modello di attività elettrica possono confermare una malattia muscolare.

Trattamento

Sebbene non esista una cura per alcuna forma di distrofia muscolare, il trattamento per alcune forme di malattia può aiutare a prolungare il tempo in cui una persona con la malattia può rimanere mobile e aiutare con la forza dei muscoli cardiaci e polmonari. Sono in corso prove di nuove terapie.

Le persone con distrofia muscolare dovrebbero essere monitorate per tutta la vita. Il loro team di assistenza dovrebbe includere un neurologo con esperienza in malattie neuromuscolari, uno specialista in medicina fisica e riabilitazione e terapisti fisici e occupazionali.

Alcune persone potrebbero anche aver bisogno di uno specialista polmonare (pneumologo), un cardiologo (cardiologo , uno specialista del sonno, uno specialista del sistema endocrino (endocrinologo), un chirurgo ortopedico e altri specialisti.

Le opzioni di trattamento includono farmaci, terapia fisica e occupazionale e procedure chirurgiche e di altro tipo. Valutazioni continue della deambulazione, la deglutizione, la respirazione e la funzione della mano consentono al team di trattamento di adattare i trattamenti man mano che la malattia progredisce.

Farmaci

Il medico potrebbe raccomandare:

• Corticosteroidi, come prednisone e deflazacort (Emflaza), che possono aiutare la forza muscolare e ritardare la progressione di alcuni tipi di distrofia muscolare. Ma l'uso prolungato di questi tipi di farmaci può causare aumento di peso e ossa indebolite, aumentando la frattura rischio.

• I farmaci più recenti includono l'eteplirsen (Exondys 51), il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) specificamente per il trattamento di alcune persone con distrofia muscolare di Duchenne. È stato approvato con riserva nel 2016.

  Nel 2019, la FDA ha approvato golodirsen (Vyondys 53) per il trattamento di alcune persone con distrofia di Duchenne che hanno una certa mutazione genetica.

• Farmaci per il cuore, come gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o beta bloccanti, se la distrofia muscolare danneggia il cuore.

Terapia

Diversi tipi di terapia e assistenza i dispositivi possono migliorare la qualità e talvolta la durata della vita nelle persone che soffrono di distrofia muscolare. Gli esempi includono:

• Gamma di movimento e esercizi di stretching. La distrofia muscolare può limitare la flessibilità e la mobilità delle articolazioni. Gli arti spesso si tirano verso l'interno e si fissano in quella posizione. Gli esercizi di mobilità possono aiutare a mantenere le articolazioni il più flessibili possibile.
• Esercizio. L'esercizio aerobico a basso impatto, come camminare e nuotare, può aiutare a mantenere la forza, la mobilità e la salute generale. Potrebbero essere utili anche alcuni tipi di esercizi di rafforzamento. Ma è importante parlare prima con il medico perché alcuni tipi di esercizio potrebbero essere dannosi.
• Bretelle. L'apparecchio può aiutare a mantenere muscoli e tendini tesi e flessibili, rallentando la progressione delle contratture. L'apparecchio può anche aiutare la mobilità e la funzione fornendo supporto ai muscoli indeboliti.
• Aiuti alla mobilità. Bastoni, deambulatori e sedie a rotelle possono aiutare a mantenere la mobilità e l'indipendenza.
• Assistenza alla respirazione. Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, un dispositivo per l'apnea notturna potrebbe aiutare a migliorare l'apporto di ossigeno durante la notte. Alcune persone con grave distrofia muscolare devono utilizzare una macchina che forza l'aria dentro e fuori dai polmoni (ventilatore).

Chirurgia

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere le contratture o una curvatura della colonna vertebrale che potrebbe eventualmente rendere più difficile la respirazione. La funzione cardiaca può essere migliorata con un pacemaker o un altro dispositivo cardiaco.

Prevenzione delle infezioni respiratorie

Le infezioni respiratorie possono diventare un problema nella distrofia muscolare. Quindi, è importante essere vaccinati per la polmonite e tenersi aggiornati con i colpi di influenza. Cerca di evitare il contatto con bambini o adulti che hanno un'infezione evidente.

Sperimentazioni cliniche

Affrontare e sostenere

Una diagnosi di distrofia muscolare può essere estremamente impegnativa. Per aiutarti a farcela, trova qualcuno con cui parlare. Potresti sentirti a tuo agio nel discutere i tuoi sentimenti con un amico o un familiare, oppure potresti preferire un incontro con un gruppo di sostegno formale.

Se tuo figlio ha la distrofia muscolare, chiedi al tuo medico come discutere di questa condizione progressiva con tuo figlio.

Preparazione per l'appuntamento

Potresti essere indirizzato a un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento della distrofia muscolare.

Cosa puoi fare

• Annota i segni e i sintomi tuoi o di tuo figlio e quando sono iniziati.
• Porta foto o registrazioni video per mostrare al medico i sintomi che ti riguardano.
• Annota le informazioni mediche chiave, comprese altre condizioni.
• Fai un elenco di tutti i farmaci, le vitamine e gli integratori che tu o tuo figlio prendete, comprese le dosi.
• Informi il medico se a qualcuno nella tua famiglia è stata diagnosticata la distrofia muscolare.

Domande da porre al tuo medico oa quello di tuo figlio

• Che cosa la causa più probabile di questi segni e sintomi?
• Quali test sono necessari?
• Quali sono le possibili complicanze di questa condizione?
• Quali trattamenti consigliate ?
• Qual è la prospettiva a lungo termine?
• Raccomanda alla nostra famiglia di incontrare un consulente genetico?

Non esitare fare altre domande durante l'appuntamento.

Cosa aspettarsi dal medico

È probabile che il medico ti ponga domande, come:

• I sintomi stanno peggiorando?
• Che cosa, se possibile, li allevia?
• Cosa, se non altro, li peggiora?
• Pensi di averne di più bambini?