Atrofia multisistemica (MSA)

Panoramica

L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurologica degenerativa rara che colpisce le funzioni involontarie (autonome) del corpo, tra cui pressione sanguigna, respirazione, funzione della vescica e controllo motorio.

Precedentemente chiamata sindrome di Shy-Drager, atrofia olivopontocerebellare o degenerazione striatonigrale, la MSA condivide molti sintomi simili alla malattia di Parkinson, come movimento lento, muscoli rigidi e scarso equilibrio.

Il trattamento include farmaci e cambiamenti nello stile di vita per aiutare a gestire i sintomi, ma non esiste una cura. La condizione progredisce gradualmente e alla fine porta alla morte.

Sintomi

L'atrofia sistemica multipla (MSA) colpisce molte parti del corpo. I sintomi si sviluppano tipicamente in età adulta, di solito negli anni '50 o '60.

La MSA è classificata in due tipi: parkinsoniano e cerebellare. Il tipo dipende dai sintomi che hai al momento della diagnosi.

Tipo parkinsoniano

Questo è il tipo più comune di MSA. I segni e i sintomi sono simili a quelli della malattia di Parkinson, come:

Muscoli rigidi
Difficoltà a piegare braccia e gambe
Movimento lento ( bradicinesia)
Tremori (rari nella MSA rispetto al morbo di Parkinson classico)
Problemi con la postura e l'equilibrio

Tipo cerebellare

I segni e sintomi principali sono problemi di coordinazione muscolare (atassia), ma altri possono includere:

Movimento e coordinazione alterati, come andatura instabile e perdita di equilibrio
Discorso impacciato, lento oa basso volume (disartria)
Disturbi visivi, come visione offuscata o doppia e difficoltà a focalizzare gli occhi
Difficoltà a deglutire (disfagia) o masticare

Segni e sintomi generali

Inoltre, il segno principale di atrofia sistemica multipla è:

Ipotensione posturale (ortostatica), una forma di bassa pressione sanguigna che ti fa sentire stordito o leggero testa, o anche svenimento, quando ti alzi da seduto o sdraiato

Puoi anche sviluppare livelli di pressione sanguigna pericolosamente alti mentre sei sdraiato (ipertensione supina).

La MSA potrebbe causare altre difficoltà con le funzioni corporee involontarie (autonome), tra cui:

Disfunzione urinaria e intestinale

Costipazione
Perdita di controllo della vescica o dell'intestino (incontinenza)

Anomalie della sudorazione

Ridotta produzione di sudore, lacrime e saliva
Intolleranza al calore dovuta alla ridotta sudorazione
Alterato controllo della temperatura corporea, che spesso causa mani fredde o piedi

Disturbi del sonno

Sonno agitato dovuto alla recitazione dei sogni
Respirazione anormale di notte

Disfunzione sessuale

Incapacità di raggiungere o mantenere un'erezione (impotenza)
Perdita di libido

Problemi cardiovascolari

Cambiamenti di colore nelle mani e nei piedi causati dal ristagno di sangue
Freddo ha nds e piedi

Problemi psichiatrici

Difficoltà a controllare le emozioni, come ridere o piangere in modo inappropriato

Quando vedere un medico

Se si sviluppa uno qualsiasi dei segni e sintomi associati all'atrofia multisistemica, consultare il medico per una valutazione e una diagnosi. Se ti è già stata diagnosticata la condizione, contatta il tuo medico se si verificano nuovi sintomi o se i sintomi esistenti peggiorano.

Cause

Non esiste una causa nota per l'atrofia multisistemica (MSA) . Alcuni ricercatori stanno studiando una possibile componente ereditaria o il coinvolgimento di una tossina ambientale nel processo della malattia, ma non ci sono prove sostanziali a sostegno di queste teorie.

L'MSA causa il deterioramento e il restringimento (atrofia) di parti del cervello ( cervelletto, gangli della base e tronco cerebrale) che regolano le funzioni interne del corpo, la digestione e il controllo motorio.

Al microscopio, il tessuto cerebrale danneggiato delle persone con MSA mostra cellule nervose (neuroni) che contengono una quantità anormale di a proteina chiamata alfa-sinucleina. Alcune ricerche suggeriscono che questa proteina possa essere sovraespressa nell'atrofia multisistemica.

Complicazioni

La progressione della MSA varia, ma la condizione non va in remissione. Man mano che il disturbo progredisce, le attività quotidiane diventano sempre più difficili.

Possibili complicazioni includono:

Anomalie respiratorie durante il sonno
Lesioni da cadute causate da uno scarso equilibrio o svenimento
Progressiva immobilità che può portare a problemi secondari come una rottura della pelle
Perdita della capacità di prendersi cura di se stessi nelle attività quotidiane
Paralisi delle corde vocali, che rende difficile la parola e la respirazione
Maggiore difficoltà a deglutire

Le persone in genere vivono da sette a dieci anni dopo la comparsa dei primi sintomi di atrofia sistemica. Tuttavia, il tasso di sopravvivenza con MSA varia notevolmente. Occasionalmente, le persone possono vivere per 15 anni o più con la malattia. La morte è spesso dovuta a problemi respiratori.

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Diagnosi

La diagnosi dell'atrofia multisistemica (MSA) può essere difficile. Alcuni segni e sintomi di MSA, come la rigidità muscolare e l'andatura instabile, si verificano anche con altri disturbi, come il morbo di Parkinson, rendendo la diagnosi più difficile. L'esame clinico, con vari test autonomici e studi di imaging, può aiutare il medico a determinare se la diagnosi è probabile MSA o possibile MSA.

Di conseguenza, alcune persone non vengono mai diagnosticate correttamente. Tuttavia, i medici sono sempre più consapevoli della malattia e sono più propensi a utilizzare l'esame obiettivo e i test autonomici per determinare se la MSA è la causa più probabile dei sintomi.

Se il medico sospetta un'atrofia multisistemica, lui o lei otterrà una storia medica, eseguirà un esame fisico ed eventualmente ordinerà esami del sangue. Le scansioni di imaging cerebrale, come una risonanza magnetica, possono mostrare segni che possono suggerire MSA e anche aiutare a determinare se ci sono altre cause che possono contribuire ai tuoi sintomi.

Potresti ricevere un rinvio a un neurologo o altro specialista per valutazioni specifiche che possono aiutare a fare la diagnosi.

Test del tavolo inclinabile

Questo test può aiutare a determinare se hai un problema con il controllo della pressione sanguigna. In questa procedura, sei posizionato su un tavolo motorizzato e legato in posizione. Quindi il tavolo viene inclinato verso l'alto in modo che il tuo corpo sia posizionato a un angolo di 70 gradi.

Durante il test, vengono monitorate la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca. I risultati possono documentare sia l'entità delle irregolarità della pressione sanguigna sia se si verificano con un cambiamento nella posizione fisica.

Test per valutare le funzioni autonome

I medici possono ordinare altri test per valutare il tuo corpo funzioni involontarie, tra cui:

Misurazione della pressione sanguigna, sdraiato e in piedi
Un test del sudore per valutare la sudorazione
Test per valutare la vescica e l'intestino funzione
Elettrocardiogramma per monitorare i segnali elettrici del tuo cuore

Se hai irregolarità del sonno, in particolare respirazione interrotta o russamento, il tuo medico può raccomandare una valutazione in un laboratorio del sonno . Questo può aiutare a diagnosticare un disturbo del sonno sottostante e curabile, come l'apnea notturna.

Trattamento

Non esiste una cura per l'atrofia multisistemica. La gestione della malattia implica il trattamento di segni e sintomi per sentirti il più a tuo agio possibile e per mantenere le funzioni del tuo corpo.

Per trattare segni e sintomi specifici, il tuo medico può raccomandare:

Farmaci per aumentare la pressione sanguigna. Il corticosteroide fludrocortisone e altri farmaci possono aumentare la pressione sanguigna aiutando il tuo corpo a trattenere più sale e acqua.
Il farmaco piridostigmina (Mestinon) può aumentare la pressione sanguigna in piedi senza aumentare la pressione sanguigna mentre sei sdraiato giù.
Midodrine (Orvaten) può aumentare la pressione sanguigna rapidamente; tuttavia, deve essere preso con attenzione in quanto può aumentare la pressione mentre si è sdraiati. Non dovresti sdraiarti per quattro ore dopo aver assunto il farmaco.
La FDA ha approvato la droxidopa (Northera) per il trattamento dell'ipotensione ortostatica. Gli effetti collaterali più comuni della droxidopa includono mal di testa, vertigini e nausea.
Farmaci per ridurre segni e sintomi simili alla malattia di Parkinson. Alcuni farmaci usati per trattare il morbo di Parkinson, come levodopa e carbidopa combinati (Duopa, Sinemet, altri), possono essere utilizzati per ridurre i segni e i sintomi simili alla malattia di Parkinson, come rigidità, problemi di equilibrio e lentezza dei movimenti. Questi farmaci possono anche migliorare il benessere generale.
Tuttavia, non tutte le persone con atrofia sistemica multipla rispondono ai farmaci per il Parkinson. Possono anche diventare meno efficaci dopo alcuni anni.
Farmaci contro l'impotenza. L'impotenza può essere trattata con una varietà di farmaci, come il sildenafil (Revatio, Viagra), progettati per gestire la disfunzione erettile.
Passaggi per gestire le difficoltà di deglutizione e respirazione. Se hai difficoltà a deglutire, prova a mangiare cibi più morbidi. Se la deglutizione o la respirazione diventano sempre più problematiche, potrebbe essere necessario un tubo di alimentazione o respirazione inserito chirurgicamente. Nella MSA avanzata, potrebbe essere necessario un tubo (tubo gastrostomico) che trasporta il cibo direttamente nello stomaco.
Cura della vescica. Se hai problemi di controllo della vescica, i farmaci possono aiutare nelle fasi iniziali. Alla fine, quando la malattia diventa avanzata, potrebbe essere necessario inserire in modo permanente un tubo morbido (catetere) per consentire il drenaggio della vescica.

Terapia. Un fisioterapista può aiutarti a mantenere il più possibile la tua capacità motoria e muscolare man mano che il disturbo progredisce.

Un patologo del linguaggio può aiutarti a migliorare o mantenere la tua parola.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

I medici spesso consigliano di utilizzare alcune misure di auto-cura per ridurre al minimo i sintomi della MSA, come:

Adotta misure per aumentare la pressione sanguigna. Aggiungi un po 'di sale alla tua dieta e bevi più liquidi. Sale e liquidi possono aumentare il volume del sangue e aumentare la pressione sanguigna. Bevi caffè e altri liquidi contenenti caffeina per aumentare la pressione sanguigna.
Alza la testa del letto. Alzare la testata del letto di circa 4-6 pollici ridurrà al minimo l'aumento della pressione sanguigna durante il sonno. Alzati lentamente da una posizione reclinata.
Apporta cambiamenti dietetici. Aggiungi più fibre alla tua dieta per alleviare la stitichezza. Potresti anche beneficiare di lassativi da banco. Fai pasti piccoli ea basso contenuto di carboidrati.
Evita di surriscaldarti. Soggiorna in camere climatizzate nelle giornate molto calde. Evita quantità eccessive di calore in bagno quando fai il bagno.
Indossa calze elastiche di sostegno fino alla vita. Questo può aiutarti a evitare che la pressione sanguigna scenda.

Prepararti per l'appuntamento

Potresti avere il tuo primo appuntamento per discutere i tuoi sintomi con il tuo medico di famiglia, ma potresti essere indirizzato a un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle condizioni che colpiscono il cervello e il sistema nervoso (neurologo).

Ecco alcune informazioni per aiutarti a preparare il tuo appuntamento.

Cosa puoi fare

Annota i sintomi che stai riscontrando e per quanto tempo. Includi tutti i cambiamenti recenti nel tuo benessere fisico o emotivo. Ad esempio, se tu oi tuoi cari avete notato che i vostri stati d'animo cambiano più rapidamente, condividetelo con il vostro medico.
Fate un elenco delle vostre informazioni mediche chiave, comprese le altre condizioni con cui vi è stata diagnosticata, e i nomi di qualsiasi prescrizione e farmaci da banco che stai assumendo.
Annota le informazioni personali chiave, inclusi eventuali cambiamenti nella tua vita sessuale, come un interesse ridotto per il sesso o difficoltà a ottenere un'erezione .
Trova un familiare o un amico che possa venire con te all'appuntamento, se possibile, per aiutarti a ricordare ciò che dice il medico.
Scrivi le domande da porre al tuo medico .

Per l'atrofia multisistemica, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

Qual è probabilmente la causa dei miei sintomi?
Ci sono altre possibili cause di questi sintomi, come il morbo di Parkinson?
Come farai una diagnosi definitiva?
Di quali esami ho bisogno?
Quali opzioni di trattamento sono È disponibile per l'atrofia multisistemica?
Quali sono i possibili effetti collaterali di queste opzioni di trattamento?
Come è probabile che la mia condizione progredisca?
Il trattamento sarà lento la progressione della mia malattia o semplicemente alleviare i sintomi?
Esistono passaggi di cura di sé che potrebbero aiutare ad alleviare i miei sintomi?
Come monitorerai la mia salute nel tempo?
Devo modificare i farmaci che sto assumendo per altre condizioni di salute?

Non esitate a porre altre domande che avete.

Cosa aspettarsi dal medico

È probabile che il medico ti ponga una serie di domande, tra cui:

Quali sono i tuoi sintomi?
Quando hai iniziato ad avere sintomi?
Ti senti stordito o stordito quando ti alzi?
Sei mai svenuto?
I tuoi sintomi includono cambiamenti emotivi , come passare dalle risate alle lacrime?
Hai notato cambiamenti nella tua voce?
Ti è stato detto che Russi rumorosamente o hai interrotto la respirazione mentre dormi?
Hai avuto problemi con il controllo della vescica?
Sei stato stitico?
Hai avuto problemi sessuali , come riduzione della libido o impotenza?
Hai difficoltà a masticare o deglutire?
Hai difficoltà a respirare?
Hai problemi di movimento, come lentezza o scarsa coordinazione?
Hai una storia familiare di malattia di Parkinson o altre malattie neurologiche?
Sei in cura per altre condizioni di salute?

Cosa puoi fare nel frattempo

Mentre aspetti l'appuntamento, scopri se a qualche parente di sangue come un genitore, un fratello o un nonno sono stati diagnosticati disturbi neurologici come Morbo di Parkinson o atassia cerebellare. L'atrofia multisistemica (MSA) non è nota per essere una condizione ereditaria, quindi una storia familiare di una condizione con sintomi simili può aiutare il medico a escludere la MSA.