Carenza di MCAD

Panoramica

La carenza di acil-CoA deidrogenasi (MCAD) a catena media è una malattia ereditaria che impedisce al corpo di scomporre alcuni grassi e convertirli in energia. Di conseguenza, il livello di zucchero nel sangue può scendere pericolosamente basso (ipoglicemia). La carenza di MCAD è presente dalla nascita ed è una condizione permanente.

Se non trattata, l'ipoglicemia causata dalla carenza di MCAD può portare a convulsioni, difficoltà respiratorie, coma e altri gravi problemi di salute.

In negli Stati Uniti, tutti gli stati testano la carenza di MCAD alla nascita come parte dello screening neonatale. Se il deficit di MCAD viene diagnosticato e trattato precocemente, il disturbo può essere ben gestito attraverso la dieta e lo stile di vita.

Sintomi

I segni e i sintomi del deficit di MCAD tipicamente compaiono per la prima volta nei neonati e nei bambini piccoli. In rari casi, il disturbo non viene diagnosticato fino all'età adulta.

I segni e i sintomi possono variare tra le persone con deficit di MCAD, ma in genere includono:

• Vomito
• Mancanza di energia
• Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)

L'ipoglicemia può essere scatenata da:

• Passare troppo tempo senza mangiando o digiunando
• Non mangiando abbastanza carboidrati complessi
• Infezioni virali e altre malattie
• Febbre ricorrente
• Diarrea
• Maggiore esercizio fisico
• Vaccinazioni
• Stress significativo

A volte possono verificarsi episodi di ipoglicemia senza sintomi tra questi episodi.

Quando vedere un medico

Negli Stati Uniti, tutti i programmi di screening neonatale ora verificano la carenza di MCAD. Se noti segni e sintomi di carenza di MCAD o se hai dubbi sulla salute di tuo figlio, contatta il tuo medico. Dopo la valutazione iniziale, potresti essere indirizzato a un medico formato nella valutazione e nel trattamento della carenza di MCAD e ad altri membri del team sanitario come un dietista.

Cause

Quando non lo fai avere abbastanza dell'enzima MCAD nel tuo corpo, alcuni grassi chiamati acidi grassi a catena media non possono essere scomposti e convertiti in energia. Ciò si traduce in ipoglicemia e bassa energia. Inoltre, gli acidi grassi possono accumularsi nei tessuti del corpo e causare danni al fegato e al cervello.

La carenza di MCAD è ereditata da entrambi i genitori. Sebbene entrambi i genitori siano portatori - ognuno ha un gene anormale - in genere non hanno i sintomi della condizione. Il bambino affetto eredita due copie del gene anormale, una da ciascun genitore.

Se erediti solo un gene affetto, non svilupperai un deficit di MCAD, ma sei un portatore e puoi trasmettere il gene anormale ai tuoi figli. Ma non svilupperebbero la condizione a meno che non ereditassero anche un gene affetto dall'altro genitore.

Complicazioni

Se l'ipoglicemia causata dal deficit di MCAD non viene trattata, può portare a :

• Convulsioni
• Problemi respiratori
• Problemi al fegato
• Danni al cervello
• Coma
• Morte improvvisa

contenuto:

Diagnosis

Il deficit di MCAD viene diagnosticato tramite lo screening neonatale seguito da test genetici.

• Screening neonatale. Negli Stati Uniti, tutti gli stati esaminano la carenza di MCAD alla nascita. Se i livelli di screening sono anormali, è possibile eseguire ulteriori test.
• Test genetici. I test genetici possono rivelare il gene anormale che causa il deficit di MCAD. A seconda del tipo di test, un campione di sangue, pelle o altri tessuti viene raccolto e inviato a un laboratorio per l'analisi. Il medico può anche raccomandare di testare i membri della famiglia per questo gene. Parla con il tuo medico, un genetista medico o un consulente genetico del processo di test e del significato dei risultati.

Vengono valutati gli episodi di ipoglicemia (ipoglicemia) che si ritiene siano causati da un deficit di MCAD da una discussione sui segni e sintomi, nonché sulle abitudini alimentari, solitamente seguita da test di laboratorio per identificare problemi con il metabolismo e trattare o prevenire complicazioni.

Trattamento

Lo screening neonatale alla nascita consente La carenza di MCAD deve essere diagnosticata e trattata precocemente, prima che si manifestino i sintomi, prevenendo le complicanze. Una volta identificato, il disturbo può essere gestito attraverso la dieta e lo stile di vita.

L'obiettivo principale del trattamento per la carenza di MCAD è prevenire il verificarsi di problemi causati dall'ipoglicemia. I neonati con deficit di MCAD richiedono frequenti poppate con adeguate calorie da carboidrati complessi per mantenere la glicemia ed evitare l'ipoglicemia. I bambini e gli adulti richiedono anche carboidrati complessi adeguati su un programma alimentare regolare. Collabora con il tuo team di assistenza sanitaria, incluso un dietologo, per sviluppare un piano di trattamento su misura per i tuoi bambini o le tue esigenze metaboliche.

Il periodo di tempo sicuro per il digiuno può variare in base all'età e alle raccomandazioni del personale sanitario. Ad esempio, durante i primi quattro mesi di vita, il tempo di digiuno dei neonati può non superare le quattro ore. Il tempo di digiuno può essere gradualmente aumentato fino a 12 ore entro un anno di età. I bambini e gli adulti non dovrebbero digiunare per più di 12 ore.

Le raccomandazioni per prevenire l'ipoglicemia generalmente includono:

• Evita di digiunare più a lungo di quanto raccomandato dal tuo team sanitario
• Mangia pasti e spuntini regolari con calorie adeguate da carboidrati complessi, come pane integrale, riso, pasta e cereali, per il fabbisogno energetico
• Scegli cibi ad alto contenuto di carboidrati complessi e a basso contenuto di grassi
• Aumenta le calorie mangiando carboidrati complessi extra durante malattie, stress o aumento dell'attività

Il tuo team di assistenza sanitaria potrebbe consigliare un integratore di carnitina per aiutare il metabolismo degli acidi grassi.

Parla con il tuo medico di cosa fare se si sviluppano segni e sintomi di ipoglicemia in modo da avere un piano di emergenza. Le strategie possono includere:

• Assunzione di carboidrati semplici, come compresse di zucchero (glucosio) o bevande zuccherate e non.
• Cercare cure mediche di emergenza se non è in grado di mangiare o per la diarrea o vomito. Potrebbe essere necessaria una linea endovenosa (IV) per il glucosio extra e un trattamento aggiuntivo.

Stile di vita e rimedi casalinghi

La comprensione della condizione da parte dei genitori e della famiglia è fondamentale per l'assistenza continua e prevenzione di episodi e complicanze di ipoglicemia. I suggerimenti per la prevenzione includono:

• Evita il digiuno
• Conosci i segni premonitori dell'ipoglicemia e trattala immediatamente
• Mangia carboidrati complessi prima di attività extra o esercizio fisico
• Aumenta le calorie con carboidrati extra complessi durante malattie, stress o aumento dell'attività
• Porta sempre con te spuntini a base di carboidrati complessi
• Porta sempre con te una fonte di carboidrati semplici per trattare l'ipoglicemia

Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata una carenza di MCAD, indossa un braccialetto o una collana di allerta medica o porta con te una tessera medica. Ciò consente agli operatori sanitari di conoscere la tua condizione, anche in caso di emergenza. Chiedi al tuo medico informazioni per gli operatori sanitari che puoi portare con te nel caso in cui tuo figlio abbia bisogno di cure di emergenza.

Affrontare e sostenere

Prendersi cura di un bambino o di un familiare con una vita un disturbo come la carenza di MCAD può essere stressante ed estenuante. Considera queste strategie:

• Impara a conoscere il disturbo. Impara il più possibile sulla carenza di MCAD. Quindi puoi fare le scelte migliori ed essere un difensore di te stesso o di tuo figlio. Aiuta i familiari, gli operatori sanitari, gli insegnanti e gli amici a comprendere le condizioni, le cure necessarie e le conseguenze del mancato rispetto delle istruzioni dietetiche.
• Trova un team di professionisti fidati. Dovrai prendere ogni giorno decisioni importanti riguardo all'assistenza. I centri medici con team specializzati possono offrirti informazioni sul disturbo, consigli e supporto nutrizionali e possono aiutarti a gestire le cure.
• Cerca altre famiglie. Parlare con persone che devono affrontare sfide simili può fornirti informazioni e supporto emotivo. Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto nella tua comunità. Se un gruppo non fa per te, forse il tuo medico può metterti in contatto con una famiglia che ha affrontato il disturbo. Oppure potresti trovare un supporto di gruppo o individuale online.
• Chiedi aiuto a familiari e amici. Chiedi o accetta aiuto da familiari e amici per prendersi cura della persona amata quando necessario. Prenditi del tempo per i tuoi interessi e le tue attività. La consulenza con un professionista della salute mentale può aiutare con l'adattamento e la capacità di far fronte.