Disordini metabolici ereditari

Panoramica

I disturbi metabolici ereditari si riferiscono a diversi tipi di condizioni mediche causate da difetti genetici - più comunemente ereditati da entrambi i genitori - che interferiscono con il metabolismo del corpo. Queste condizioni possono anche essere chiamate errori congeniti del metabolismo.

Il metabolismo è l'insieme complesso di reazioni chimiche che il tuo corpo utilizza per mantenere la vita, compresa la produzione di energia. Enzimi speciali scompongono il cibo o alcune sostanze chimiche in modo che il tuo corpo possa utilizzarli immediatamente per il carburante o conservarli. Inoltre, alcuni processi chimici abbattono le sostanze di cui il tuo corpo non ha più bisogno o producono quelle di cui manca.

Quando questi processi chimici non funzionano correttamente a causa di una carenza di ormoni o enzimi, si verifica un disturbo metabolico. I disturbi metabolici ereditari rientrano in diverse categorie, a seconda della sostanza specifica e se si accumula in quantità dannose (perché non può essere scomposto), è troppo basso o mancante.

Ce ne sono centinaia di disturbi metabolici ereditari, causati da diversi difetti genetici. Gli esempi includono:

Ipercolesterolemia familiare
Malattia di Gaucher
Sindrome di Hunter
Malattia di Krabbe
Acero malattia delle urine da sciroppo
Leucodistrofia metacromatica
Encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi simili a ictus (MELAS)
Niemann-Pick
Fenilchetonuria (PKU)
Porfiria
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Wilson

Alcuni disturbi metabolici possono essere diagnosticati di routine test di screening effettuati alla nascita. Altri vengono identificati solo dopo che un bambino o un adulto mostra i sintomi di un disturbo.

Il trattamento per un disturbo metabolico ereditario dipende dal tipo e dalla gravità del disturbo. Poiché esistono così tanti tipi di disturbi metabolici ereditari, le raccomandazioni per il trattamento possono variare considerevolmente, dalle restrizioni dietetiche ai trapianti di fegato.