Cardiomiopatia ipertrofica

Panoramica

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia in cui il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso (ipertrofico). Il muscolo cardiaco ispessito può rendere più difficile per il cuore pompare il sangue.

La cardiomiopatia ipertrofica spesso non viene diagnosticata perché molte persone con la malattia hanno pochi o nessun sintomo e possono condurre una vita normale senza problemi significativi. Tuttavia, in un piccolo numero di persone con HCM, il muscolo cardiaco ispessito può causare mancanza di respiro, dolore toracico o problemi nel sistema elettrico del cuore, con conseguenti ritmi cardiaci anormali potenzialmente letali (aritmie) o morte improvvisa.

Sintomi

I segni e i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica possono includere uno o più dei seguenti:

• Dolore al petto, soprattutto durante l'esercizio
• Svenimento , soprattutto durante o subito dopo l'esercizio o lo sforzo
• Soffio al cuore, che un medico potrebbe rilevare mentre ascolta il tuo cuore
• Sensazione di battiti cardiaci rapidi, svolazzanti o martellanti (palpitazioni)
• Mancanza di respiro, specialmente durante l'esercizio

Quando vedere un medico

Diverse condizioni possono causare mancanza di respiro e palpitazioni cardiache. È importante ottenere una diagnosi rapida e accurata e cure adeguate. Rivolgiti al medico se hai una storia familiare di CMI o qualsiasi sintomo associato a cardiomiopatia ipertrofica.

Chiama il 911 o il numero di emergenza locale se hai uno dei seguenti sintomi per più di pochi minuti: p>

• Battito cardiaco accelerato o irregolare
• Difficoltà a respirare
• Dolore al petto

Cause

Ipertrofico la cardiomiopatia è solitamente causata da geni anomali (mutazioni geniche) che provocano uno spessore anomalo del muscolo cardiaco.

Nella maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica, la parete muscolare (setto) tra le due camere inferiori del cuore ( ventricoli) diventa più spesso del normale. Di conseguenza, la parete più spessa può bloccare il flusso sanguigno fuori dal cuore. Questa è chiamata cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.

Se non c'è un blocco significativo del flusso sanguigno, la condizione è chiamata cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Tuttavia, la camera di pompaggio principale del cuore (ventricolo sinistro) può irrigidirsi. Ciò rende difficile il rilassamento del cuore e riduce la quantità di sangue che il ventricolo può trattenere e inviare al corpo con ogni battito cardiaco.

Le persone con cardiomiopatia ipertrofica hanno anche una disposizione anormale delle cellule del muscolo cardiaco (miofibre scompiglio). Questo può innescare aritmie in alcune persone.

Fattori di rischio

La cardiomiopatia ipertrofica viene solitamente trasmessa attraverso le famiglie (ereditaria).

Se hai un genitore con ipertrofia cardiomiopatia, hai una probabilità del 50% di avere la mutazione genetica per la malattia.

Genitori, figli o fratelli di una persona con cardiomiopatia ipertrofica dovrebbero chiedere ai loro medici lo screening per la malattia.

Complicazioni

Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica (HCM) non hanno problemi di salute significativi. Ma le complicanze della cardiomiopatia ipertrofica possono includere:

• Fibrillazione atriale. Il muscolo cardiaco ispessito, così come la struttura anormale delle cellule cardiache, può causare cambiamenti nel sistema elettrico del cuore, con conseguenti battiti cardiaci veloci o irregolari. La fibrillazione atriale può anche aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue, che possono raggiungere il cervello e causare un ictus.
• Flusso sanguigno bloccato. In molte persone, il muscolo cardiaco ispessito blocca il flusso sanguigno in uscita dal cuore, causando mancanza di respiro con sforzo, dolore toracico, vertigini e svenimenti.
• Problemi alla valvola mitrale. Se il muscolo cardiaco ispessito blocca il flusso sanguigno in uscita dal cuore, la valvola tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro (valvola mitrale) potrebbe non chiudersi correttamente. Di conseguenza, il sangue può fuoriuscire all'indietro nell'atrio sinistro (rigurgito della valvola mitrale), provocando un possibile peggioramento dei sintomi.
• Cardiomiopatia dilatativa. In un numero molto limitato di persone con HCM, il muscolo cardiaco ispessito può diventare debole e inefficace. Il ventricolo si ingrandisce (dilatato) e la sua capacità di pompaggio diventa meno potente.
• Insufficienza cardiaca. Il muscolo cardiaco ispessito può eventualmente diventare troppo rigido per riempire efficacemente il cuore di sangue. Di conseguenza, il tuo cuore non può pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del tuo corpo.
• Morte cardiaca improvvisa. Raramente, la cardiomiopatia ipertrofica può causare morte improvvisa correlata al cuore in persone di tutte le età. Poiché molte persone con cardiomiopatia ipertrofica non si rendono conto di averla, la morte cardiaca improvvisa può essere il primo segno di un problema. Può accadere in giovani apparentemente sani, inclusi atleti delle scuole superiori e altri giovani adulti attivi.

Prevenzione

Non esiste una prevenzione nota per la cardiomiopatia ipertrofica. Ma è importante identificare la condizione il prima possibile per guidare il trattamento e prevenire le complicazioni.

Se hai un parente di primo grado - un genitore, un fratello o un figlio - con cardiomiopatia ipertrofica, i medici possono raccomandare i test genetici per lo screening per la condizione. Tuttavia, non tutte le persone con HCM hanno una mutazione attualmente rilevabile. Inoltre, alcune compagnie di assicurazione potrebbero non coprire i test genetici.

Se i test genetici non vengono eseguiti o se i risultati non sono utili, il medico potrebbe raccomandare ecocardiogrammi su base regolare se hai una famiglia membro con cardiomiopatia ipertrofica. Gli adolescenti e gli atleti competitivi dovrebbero essere sottoposti a screening una volta all'anno. Gli adulti che non competono nell'atletica dovrebbero essere sottoposti a screening ogni cinque anni.

contenuto:

Diagnosis

Il tuo medico esaminerà te e fai domande sui tuoi segni, sintomi e storia medica e familiare.

Test

Il tuo medico probabilmente ordinerà test per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) o escluderà altre condizioni che può causare sintomi simili.

• Ecocardiogramma. Un ecocardiogramma è comunemente usato per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica. Questo test utilizza onde sonore (ultrasuoni) per vedere se il muscolo cardiaco è anormalmente spesso. Mostra anche quanto bene le camere e le valvole del tuo cuore stanno pompando il sangue.

  A volte, un ecocardiogramma viene eseguito mentre ti alleni, di solito su un tapis roulant. Questo è chiamato test da sforzo. Gli stress test su tapis roulant sono comunemente usati per diagnosticare le persone con cardiomiopatia ipertrofica.

• Elettrocardiogramma (ECG o EKG). I sensori (elettrodi) attaccati agli elettrodi adesivi sono posizionati sul petto e talvolta sulle gambe. Misurano i segnali elettrici dal tuo cuore. Un ECG può mostrare ritmi cardiaci anormali e segni di ispessimento del cuore. In alcuni casi, è necessario un ECG portatile, chiamato monitor Holter. Questo dispositivo registra l'attività del tuo cuore continuamente per uno o due giorni.
• Risonanza magnetica cardiaca. Una risonanza magnetica cardiaca utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini del tuo cuore. Fornisce al medico informazioni sul muscolo cardiaco e mostra come funzionano il cuore e le valvole cardiache. Questo test viene spesso eseguito con un ecocardiogramma.

Trattamento

L'obiettivo del trattamento della cardiomiopatia ipertrofica è quello di alleviare i sintomi e prevenire la morte cardiaca improvvisa nelle persone ad alto rischio. Il trattamento specifico dipende dalla gravità dei sintomi. Insieme, tu e il tuo medico discuterete il trattamento più appropriato per la vostra condizione.

Farmaci

I farmaci possono aiutare a ridurre la forza di contrazione del muscolo cardiaco e rallentare la frequenza cardiaca in modo che il cuore può pompare meglio il sangue. I farmaci per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica e dei suoi sintomi possono includere:

• Beta bloccanti come metoprololo (Lopressor, Toprol-XL), propranololo (Inderal, Innopran XL) o atenololo (Tenormin)
• Bloccanti dei canali del calcio come verapamil (Verelan, Calan SR) o diltiazem (Cardizem, Tiazac)
• Farmaci per il ritmo cardiaco come amiodarone (Pacerone) o disopiramide (Norpace)
• Anticoagulanti come warfarin (Coumadin, Jantoven), dabigatran (Pradaxa), rivaroxaban (Xarelto) o apixaban (Eliquis) per prevenire la formazione di coaguli di sangue in caso di fibrillazione atriale

Interventi chirurgici o altre procedure

Sono disponibili diversi interventi chirurgici o procedure per il trattamento della cardiomiopatia o dei suoi sintomi. Si va dalla chirurgia a cuore aperto all'impianto di un dispositivo per controllare il ritmo cardiaco.

Miectomia settale. Questo intervento a cuore aperto può essere raccomandato se i farmaci non migliorano i sintomi. Comporta la rimozione di una parte del muro ispessito e ricoperto di vegetazione (setto) tra le camere cardiache. La miectomia settale aiuta a migliorare il flusso sanguigno fuori dal cuore e riduce il flusso di sangue all'indietro attraverso la valvola mitrale (rigurgito mitralico).

L'intervento può essere eseguito utilizzando approcci diversi, a seconda della posizione del muscolo cardiaco ispessito. In un tipo, chiamato miectomia apicale, i chirurghi rimuovono il muscolo cardiaco ispessito vicino alla punta del cuore. A volte la valvola mitrale viene riparata contemporaneamente.

• Ablazione settale. Questa procedura distrugge il muscolo cardiaco ispessito con l'alcol. L'alcol viene iniettato attraverso un tubo lungo e sottile (catetere) nell'arteria che fornisce sangue a quell'area. Le possibili complicanze includono l'interruzione del sistema elettrico del cuore (blocco cardiaco), che richiede l'impianto di un pacemaker.
• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Un ICD è un piccolo dispositivo che monitora continuamente il tuo battito cardiaco. È impiantato nel tuo petto come un pacemaker. Se si verifica un'aritmia pericolosa per la vita, l'ICD eroga scariche elettriche calibrate con precisione per ripristinare un normale ritmo cardiaco. È stato dimostrato che l'ICD aiuta a prevenire la morte cardiaca improvvisa, che si verifica in un piccolo numero di persone con cardiomiopatia ipertrofica.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

I cambiamenti nello stile di vita possono ridurre il rischio di complicanze legate alla cardiomiopatia ipertrofica. Il medico può raccomandare cambiamenti nello stile di vita, tra cui:

• Prestare attenzione quando si pratica sport. Gli sport agonistici sono generalmente sconsigliati alle persone con cardiomiopatia ipertrofica, con la possibile eccezione di alcuni sport a bassa intensità. Potresti essere in grado di partecipare a esercizi di intensità da bassa a moderata come parte di uno stile di vita sano. Discuti le raccomandazioni specifiche con il tuo medico.
• Mangiare una dieta sana. Una dieta sana è una parte importante del mantenimento della salute del cuore.
• Mantenere un peso sano. Mantenere un peso sano eviterà uno stress eccessivo sul cuore e ridurrà i rischi per la salute associati a interventi chirurgici o altre procedure.
• Ridurre il consumo di alcol. Se hai sintomi o una storia di ritmi provocati dall'alcol, chiedi consiglio al tuo medico sui livelli sicuri di consumo di alcol. Bere troppo alcol può innescare ritmi cardiaci irregolari e può portare a un aumento del blocco del flusso sanguigno nel cuore.
• Assunzione dei farmaci. Assicurati di assumere i farmaci come prescritto.
• Avere appuntamenti medici regolari. Il medico può raccomandare regolari appuntamenti di follow-up per valutare le sue condizioni. Fai sapere al tuo medico se hai sintomi nuovi o peggiori.

Gravidanza

Le donne che hanno cardiomiopatia ipertrofica possono generalmente avere gravidanze normali. Tuttavia, se soffri di cardiomiopatia ipertrofica, il tuo medico potrebbe consigliarti di consultare un medico esperto nella cura di donne con condizioni ad alto rischio durante la gravidanza.

Affrontare e sostenere

In fase di diagnosi con cardiomiopatia ipertrofica può causare una serie di emozioni difficili. Come molte persone con questa condizione, potresti provare sentimenti di dolore, paura e rabbia. Queste risposte sono appropriate ai cambiamenti dello stile di vita che derivano dalla tua diagnosi.

Per far fronte alla tua condizione:

• Riduci lo stress. Trova modi per ridurre lo stress.
• Ottieni assistenza. Ottieni supporto dai tuoi amici e familiari.
• Segui i cambiamenti dello stile di vita consigliati dal tuo medico. Apportare cambiamenti sani nello stile di vita, come seguire una dieta sana e mantenere un peso sano, può aiutarti a far fronte alla tua condizione.

Prepararti per il tuo appuntamento

Tu può essere indirizzato a un medico esperto nella diagnosi e nel trattamento delle malattie cardiache (cardiologo). Ecco alcune informazioni per aiutarti a preparare il tuo appuntamento.

Cosa puoi fare

• Scopri se devi rispettare eventuali restrizioni pre-appuntamento, come cambiare la tua attività livello o la tua dieta.
• Annota i tuoi sintomi e da quanto tempo li hai avuti.
• Fai un elenco di tutti i tuoi farmaci, vitamine o integratori.
• Annota le tue informazioni mediche chiave, comprese altre condizioni diagnosticate.
• Annota le informazioni personali chiave, inclusi eventuali cambiamenti recenti o fattori di stress nella tua vita.
• Scrivi le domande da porre al tuo medico .

Domande da porre al medico

• Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
• Di quali tipi di test ho bisogno ?
• Quali trattamenti possono aiutare?
• Quali rischi crea la mia condizione cardiaca?
• Con che frequenza avrò bisogno di appuntamenti di follow-up?
• Devo limitare le mie attività?
• Mio figlio dovrebbe No o altri parenti di primo grado verranno sottoposti a screening per questa condizione e dovrei incontrare un consulente genetico?
• In che modo altre condizioni che ho o farmaci che prendo influenzeranno il mio problema cardiaco?

Oltre alle domande che ti sei preparato a porre al tuo medico, non esitare a fare domande durante l'appuntamento.

Cosa aspettarti dal tuo medico

Il tuo è probabile che il medico le faccia una serie di domande. Essere pronti a rispondere potrebbe trovare il tempo per superare i punti su cui vuoi dedicare più tempo. È possibile che ti venga chiesto:

• Quando hai iniziato a manifestare i sintomi e quanto sono gravi?
• I tuoi sintomi sono cambiati nel tempo? In caso affermativo, come?
• L'esercizio fisico o lo sforzo fisico peggiorano i tuoi sintomi?
• Sei mai svenuto?
• Hai una storia familiare di malattie cardiache ?

Cosa puoi fare nel frattempo

Prima dell'appuntamento, chiedi ai tuoi familiari se a qualche parente è stata diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica o ha subito una morte improvvisa inspiegabile . Aiuterà il tuo medico a conoscere il maggior numero di dettagli possibile sulla tua storia medica familiare.

Se l'esercizio peggiora i tuoi sintomi, evita l'esercizio fisico intenso finché non avrai visto il tuo medico e ricevuto raccomandazioni specifiche sugli esercizi.