Distrofia di Fuchs

Panoramica

Nella distrofia di Fuchs (fewks), il liquido si accumula nello strato trasparente (cornea) sulla parte anteriore dell'occhio, causando il gonfiore e l'ispessimento della cornea. Ciò può causare abbagliamento, visione offuscata o annebbiata e fastidio agli occhi.

La distrofia di Fuchs di solito colpisce entrambi gli occhi e può causare un progressivo peggioramento della vista nel corso degli anni. In genere, la malattia inizia negli anni '30 e '40, ma molte persone con la distrofia di Fuchs non sviluppano sintomi fino a quando non raggiungono i 50 o 60 anni.

Alcuni farmaci e passaggi di cura di sé possono aiutare ad alleviare i tuoi Fuchs segni e sintomi di distrofia. Ma quando il disturbo è avanzato e la tua vista influisce sulla tua capacità di funzionare bene, il modo migliore per ripristinare la vista è con un intervento chirurgico di trapianto di cornea.

Sintomi

Con il progredire della malattia, Fuchs I sintomi della distrofia, che di solito colpiscono entrambi gli occhi, potrebbero includere:

Visione offuscata o annebbiata, a volte descritta come una generale mancanza di chiarezza della vista.
Fluttuazione della vista, con sintomi peggiori al mattino dopo il risveglio e migliorando gradualmente durante il giorno. Con il progredire della malattia, la visione offuscata può richiedere più tempo per migliorare o non migliora.
Abbagliamento, che può ridurre la vista in condizioni di luce fioca e intensa.
Vedere aloni intorno alle luci .
Dolore o granulosità da minuscole vesciche sulla superficie della cornea.

Quando consultare un medico

Se ne soffre sintomi, e soprattutto se peggiorano nel tempo, consultare un oculista, che potrebbe quindi indirizzarti a uno specialista della cornea. Se i sintomi si sviluppano improvvisamente, chiama per un appuntamento urgente. Anche altre condizioni oculari che causano gli stessi sintomi della distrofia di Fuchs richiedono un trattamento tempestivo.

Cause

Normalmente, le cellule che rivestono l'interno della cornea (cellule endoteliali) aiutano a mantenere un sano equilibrio dei liquidi all'interno della cornea e prevenire il gonfiore della cornea. Ma con la distrofia di Fuchs, le cellule endoteliali muoiono gradualmente o non funzionano bene, provocando un accumulo di liquidi (edema) all'interno della cornea. Ciò causa ispessimento corneale e visione offuscata.

La distrofia di Fuchs è solitamente ereditata. La base genetica della malattia è complessa: i membri della famiglia possono essere colpiti in varia misura o per niente.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di sviluppare la distrofia di Fuchs includono:

Sesso. La distrofia di Fuchs è più comune nelle donne che negli uomini.
Genetica. Avere una storia familiare di distrofia di Fuchs aumenta il rischio.
Età. Sebbene esista un raro tipo di distrofia di Fuchs ad esordio precoce che inizia nell'infanzia, in genere la malattia inizia negli anni '30 e '40, con i sintomi che si sviluppano in seguito.

contenuto:

Diagnosis

Oltre a testare la tua vista, il tuo medico potrebbe anche farti sottoporre ai seguenti test per determinare se hai la distrofia di Fuchs:

Esame e valutazione della cornea. Il medico farà la diagnosi della distrofia di Fuchs esaminando l'occhio con un microscopio ottico (lampada a fessura) per cercare protuberanze irregolari (guttae) sulla superficie interna della cornea. Lui o lei valuterà quindi il gonfiore della tua cornea e metterà in scena le tue condizioni.
Spessore corneale. Il medico potrebbe utilizzare un test chiamato pachimetria corneale per misurare lo spessore della cornea.
Tomografia corneale. Il medico potrebbe ottenere una fotografia speciale della cornea (tomografia) per valutare i primi segni di gonfiore nella cornea.
Conta delle cellule corneali. A volte il medico potrebbe utilizzare uno strumento speciale per registrare il numero, la forma e le dimensioni delle cellule che rivestono la parte posteriore della cornea. Tuttavia, questo test non è richiesto.

Trattamento

Alcuni trattamenti non chirurgici e strategie di auto-cura potrebbero aiutare ad alleviare i sintomi della distrofia di Fuchs. Se hai una malattia grave, il tuo medico potrebbe suggerirti un intervento chirurgico.

Farmaci e altre terapie

Farmaci per gli occhi. I colliri o gli unguenti salini (cloruro di sodio al 5%) possono aiutare a ridurre la quantità di liquido nella cornea.
Lenti a contatto morbide. Agiscono come una copertura per alleviare il dolore.

Chirurgia

Le persone che hanno subito un intervento chirurgico per la distrofia di Fuchs avanzata possono avere una vista molto migliore e rimanere prive di sintomi per anni dopo. Le opzioni chirurgiche includono:

Trapiantare lo strato interno della cornea. Nota come cheratoplastica endoteliale a membrana Descemet (DMEK), questa procedura prevede la sostituzione dello strato posteriore della cornea con cellule endoteliali sane di un donatore. La procedura viene solitamente eseguita in anestesia locale in ambiente ambulatoriale.
Trapianto di cornea. Se hai un'altra condizione agli occhi o hai subito un precedente intervento chirurgico agli occhi, DMEK potrebbe non essere un'opzione. Il medico può raccomandare un trapianto di cornea a spessore parziale, una procedura nota come cheratoplastica endoteliale di stripping Descemet (DSEK). Raramente, può essere raccomandato un trapianto di cornea a tutto spessore, noto come cheratoplastica penetrante (PK).

Potenziali trattamenti futuri

Sono allo studio una varietà di nuovi trattamenti questo potrebbe cambiare il modo in cui viene gestita la distrofia di Fuchs in futuro. Dopo che è stata scoperta l'anomalia genetica associata alla maggior parte dei casi di distrofia di Fuchs, c'è una migliore comprensione di come la malattia potrebbe svilupparsi e questo offre il potenziale per terapie non chirurgiche in futuro. Sono in fase di sviluppo vari trattamenti per il collirio che potrebbero entrare in studi clinici in futuro. Sono allo studio anche nuovi trattamenti chirurgici per determinare se possono essere di beneficio.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

Oltre a seguire le istruzioni del medico per la cura, puoi provare queste tecniche per ridurre l'abbagliamento o lenire gli occhi.

Applicare colliri o pomate con soluzione salina (5% di cloruro di sodio) da banco (senza prescrizione).
Asciugati gli occhi con un asciugacapelli. Tienilo a distanza di un braccio e dirigi aria calda, non calda, sul viso, specialmente al mattino quando il gonfiore è peggiore. Questo aiuta a rimuovere il liquido in eccesso nella cornea, riducendo il gonfiore.

Prepararsi per l'appuntamento

Se sospetti di avere la distrofia di Fuchs, fissa un appuntamento per vedere un fornitore di cure oculistiche (optometrista o oftalmologo). In alcuni casi, potresti essere indirizzato a un oftalmologo specializzato in malattie della cornea.

Ecco le informazioni per aiutarti a prepararti per l'appuntamento.

Cosa puoi fare

Fai un elenco di:

I tuoi sintomi e quando sono iniziati
Informazioni personali chiave, inclusa la storia familiare di patologie oculari
Tutti farmaci, vitamine o altri integratori che prendi e che dose
Domande da porre al tuo medico

Porta con te un familiare o un amico, se possibile. Potresti non voler tornare a casa in macchina se i tuoi alunni sono stati dilatati per l'esame e il tuo compagno può aiutarti a ricordare le informazioni che ottieni durante l'appuntamento.

Per la distrofia di Fuchs, le domande da porre al tuo medico includono :

Cos'altro potrebbe causare i miei sintomi?
Come sarà influenzata la mia vista?
Con che rapidità progredirà la mia condizione?
Di quali esami ho bisogno?
Quali trattamenti sono disponibili e cosa mi consigliate?
Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestirli insieme?
Devo limitare le mie attività?
Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso avere? Quali siti web consigliate?

Non esitate a fare altre domande.