Displasia fibrosa

Panoramica

La displasia fibrosa è una malattia ossea rara in cui si sviluppa tessuto cicatriziale (fibroso) al posto dell'osso normale. Questo tessuto irregolare può indebolire l'osso colpito e provocarne la deformazione o la frattura.

Nella maggior parte dei casi, la displasia fibrosa si verifica in un singolo sito in un osso, ma può verificarsi in più siti in più ossa. Il coinvolgimento di un singolo osso di solito si verifica negli adolescenti e nei giovani adulti. Le persone che hanno più di un osso colpito in genere sviluppano sintomi prima dei 10 anni.

Sebbene la displasia fibrosa sia una malattia genetica, è causata da una mutazione genetica che non viene trasmessa da genitore a figlio. Non esiste una cura per il disturbo. Il trattamento, che può includere un intervento chirurgico, si concentra sull'alleviamento del dolore e sulla riparazione o stabilizzazione delle ossa.

Sintomi

La displasia fibrosa può causare pochi o nessun segno e sintomo, soprattutto se la condizione è lieve. Una displasia fibrosa più grave può causare:

Dolore osseo, di solito un dolore sordo da lieve a moderato
Gonfiore
Deformità ossea
Fratture ossee, in particolare delle braccia o delle gambe
Curvatura delle ossa delle gambe

La displasia fibrosa può colpire qualsiasi osso del corpo, ma le ossa più comunemente colpite includono seguenti:

Coscia (femore)
Stinco (tibia)
Osso del braccio (omero)
Cranio
Costole
Bacino

Raramente, la displasia fibrosa può essere associata a una sindrome che colpisce le ghiandole produttrici di ormoni del sistema endocrino. Queste anomalie possono includere:

Pubertà molto precoce
Produzione di ormoni iperattivi
Macchie marrone chiaro sulla pelle

L'aumento del dolore osseo può anche essere associato ai normali cambiamenti ormonali del ciclo mestruale o della gravidanza.

Quando consultare un medico

Rivolgiti al medico se tu o tuo figlio sviluppate uno dei seguenti sintomi:

Dolore osseo che aumenta con l'attività di carico o non scompare con il riposo
Dolore osseo che interrompe il sonno
Difficoltà a camminare o zoppicare
Gonfiore inspiegabile
Cambiamenti nella forma delle ossa
Differenza nella lunghezza degli arti

Cause

La displasia fibrosa è legato a una mutazione genetica presente in alcune cellule che producono ossa. La mutazione provoca la produzione di tessuto osseo immaturo e irregolare. Molto spesso il tessuto osseo irregolare (lesione) è presente in un singolo sito su un osso. Meno spesso sono colpite più ossa e potrebbe esserci più di una lesione su più ossa.

Una lesione di solito smette di crescere durante la pubertà. Tuttavia, le lesioni possono ricrescere durante la gravidanza.

La mutazione genetica associata alla displasia fibrosa si verifica dopo il concepimento, nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Pertanto, la mutazione non è ereditata dai tuoi genitori e non puoi trasmetterla ai tuoi figli.

Complicazioni

Una displasia fibrosa grave può causare:

Deformità o frattura ossea. L'area indebolita di un osso colpito può far piegare l'osso. Queste ossa indebolite hanno anche maggiori probabilità di fratturarsi.
Vista e perdita dell'udito. I nervi degli occhi e delle orecchie possono essere circondati dall'osso colpito. Una grave deformità delle ossa facciali può portare alla perdita della vista e dell'udito, ma è una complicanza rara.
Artrite. Se le ossa delle gambe e del bacino sono deformate, può formarsi artrite nelle articolazioni di quelle ossa.
Cancro. Raramente, un'area ossea interessata può diventare cancerosa. Questa rara complicanza di solito colpisce solo le persone che hanno subito una precedente radioterapia.

contenuto:

Diagnosis

Il lo strumento principale per la diagnosi della displasia fibrosa è una radiografia. Mentre l'osso appare solido in una radiografia, una lesione di displasia fibrosa ha un aspetto relativamente distinto, spesso descritto come vetro smerigliato. La condizione può essere diagnosticata, quindi, anche in una persona senza sintomi che riceve una radiografia per altri motivi.

Una radiografia può anche aiutare il medico a determinare quanta parte dell'osso è interessata e se c'è qualche deformità nell'osso.

È possibile utilizzare test aggiuntivi per confermare una diagnosi o escludere altri disturbi:

Test di imaging. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica possono produrre immagini dell'osso in sezione trasversale o tridimensionale. Questi strumenti possono aiutare il medico a caratterizzare meglio la qualità dell'osso o una frattura associata a displasia fibrosa.
Scansione ossea. Una scintigrafia ossea è un test di imaging nucleare. Una piccola quantità di tracciante radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno e assorbita dalle parti danneggiate dell'osso. Quando il tuo corpo viene scansionato con una fotocamera specializzata, le immagini possono aiutare un medico a identificare più lesioni da displasia fibrosa.
Biopsia. Questo test utilizza un ago cavo per rimuovere un piccolo pezzo di osso interessato per l'analisi microscopica. La struttura e la disposizione delle cellule possono confermare una diagnosi di displasia fibrosa.

Trattamento

Se hai una displasia fibrosa lieve che viene scoperta incidentalmente e non hai segni o sintomi, il tuo il rischio di sviluppare deformità o fratture ossee è basso. Il tuo medico probabilmente monitorerà le tue condizioni con periodiche radiografie.

Farmaci

I farmaci per l'osteoporosi chiamati bifosfonati aiutano a prevenire la perdita ossea diminuendo l'attività delle cellule che normalmente dissolvono l'osso. Alcuni studi suggeriscono che i bifosfonati possono rafforzare le ossa colpite da displasia fibrosa e possono alleviare il dolore osseo.

Chirurgia

Il medico può raccomandare un intervento chirurgico al fine di:

Correggi una deformità
Correggi una differenza di lunghezza degli arti
Ripara una frattura che non guarisce con la fusione
Prevenzione delle fratture
Alleviare la pressione su un nervo, in particolare se la lesione è nel cranio o nel viso

La chirurgia può comportare la rimozione della lesione ossea e la sua sostituzione con un innesto osseo: osso da un'altra parte del corpo, tessuto osseo di un donatore o di un materiale sintetico. In alcuni casi può svilupparsi di nuovo una lesione da displasia fibrosa.

Il chirurgo può anche inserire piastre metalliche, aste o viti per prevenire fratture o per stabilizzare un osso o un innesto osseo.

Preparazione per il tuo appuntamento

La maggior parte delle persone con displasia fibrosa non ha sintomi e viene diagnosticata quando una radiografia eseguita per un altro motivo rivela segni di displasia fibrosa.

Tuttavia, in alcuni casi tu oppure tuo figlio potrebbe provare dolore o altri sintomi che ti portano a fissare un appuntamento con il tuo medico di famiglia o il pediatra di tuo figlio. In alcuni casi, potresti essere indirizzato a un medico specializzato nel trattamento di lesioni o disturbi ossei e muscolari (chirurgo ortopedico).