Distonia

Panoramica

La distonia è un disturbo del movimento in cui i muscoli si contraggono involontariamente, provocando movimenti ripetitivi o di torsione.

La condizione può interessare una parte del corpo (distonia focale), due o più parti adiacenti (distonia segmentale) o tutte le parti del corpo (distonia generale). Gli spasmi muscolari possono variare da lievi a gravi. Possono essere dolorosi e possono interferire con le tue prestazioni quotidiane.

Non esiste una cura per la distonia. Ma i farmaci possono migliorare i sintomi. La chirurgia viene talvolta utilizzata per disabilitare o regolare i nervi o alcune regioni del cervello nelle persone con distonia grave.

Sintomi

La distonia colpisce persone diverse in modi diversi. Le contrazioni muscolari potrebbero:

Iniziare in una singola area, come la gamba, il collo o il braccio. La distonia focale che inizia dopo i 21 anni di solito inizia nel collo, nel braccio o nel viso e tende a rimanere focale o segmentale.
Si verifica durante un'azione specifica, come la scrittura a mano.
Peggiora con stress, stanchezza o ansia.
Diventa più evidente nel tempo.

Le aree del corpo che possono essere colpite includono:

Collo (distonia cervicale). Le contrazioni fanno girare la testa e girarsi di lato, oppure tirare in avanti o indietro, a volte causando dolore.
Palpebre. Il lampeggiamento rapido o gli spasmi involontari causano la chiusura degli occhi (blefarospasmi) e rendono difficile la visione. Gli spasmi di solito non sono dolorosi, ma potrebbero aumentare quando sei in piena luce, sotto stress o interagisci con le persone. Gli occhi potrebbero risultare asciutti.
Mascella o lingua (distonia oromandibolare). Potresti avere difficoltà nel parlare, sbavare e difficoltà a masticare o deglutire. La distonia oromandibolare può essere dolorosa e spesso si verifica in combinazione con distonia cervicale o blefarospasmi.
Casella vocale e corde vocali (distonia spasmodica). Potresti avere una voce tesa o sussurrante.
Mano e avambraccio. Alcuni tipi di distonia si verificano solo mentre svolgi un'attività ripetitiva, come scrivere (distonia dello scrittore) o suonare uno strumento musicale specifico (distonia del musicista).

Quando vedere un medico

I primi segni di distonia sono spesso lievi, occasionali e legati a un'attività specifica. Rivolgiti al medico se stai riscontrando contrazioni muscolari involontarie.

Cause

La causa esatta della distonia non è nota. Ma potrebbe comportare una comunicazione alterata delle cellule nervose in diverse regioni del cervello. Alcune forme di distonia sono ereditarie.

La distonia può anche essere un sintomo di un'altra malattia o condizione, tra cui:

Morbo di Parkinson
Malattia di Huntington
Malattia di Wilson
Lesione cerebrale traumatica
Lesione alla nascita
Ictus
Tumore al cervello o alcuni disturbi che si sviluppano in alcune persone affette da cancro (sindromi paraneoplastiche)
Privazione di ossigeno o avvelenamento da monossido di carbonio
Infezioni, come tubercolosi o encefalite
Reazioni a determinati farmaci o avvelenamento da metalli pesanti

Complicazioni

A seconda del tipo di distonia, le complicazioni possono includere:

Disabilità fisiche che influenzano le prestazioni delle attività quotidiane o compiti specifici
Difficoltà con la vista che colpisce le palpebre
Difficoltà con il movimento della mascella, la deglutizione o la parola
Dolore e affaticamento, a causa della contrazione costante di yo ur muscoli
Depressione, ansia e ritiro sociale

contenuto:

Diagnosis

Per diagnosticare la distonia, il medico inizierà con una storia medica e un esame fisico.

Per determinare se le condizioni sottostanti stanno causando i sintomi, il medico potrebbe raccomandare:

Sangue o test delle urine. Questi test possono rivelare segni di tossine o di altre condizioni.
Risonanza magnetica o TC. Questi test di imaging possono identificare anomalie nel cervello, come tumori, lesioni o segni di ictus.
Elettromiografia (EMG). Questo test misura l'attività elettrica all'interno dei muscoli.
Test genetici. Alcune forme di distonia sono associate a determinati geni. Sapere se questi geni sono presenti può aiutare a guidare il trattamento.

Trattamento

Per gestire le contrazioni muscolari, il medico potrebbe raccomandare una combinazione di farmaci, terapia o intervento chirurgico.

Farmaci

Le iniezioni di tossina botulinica (Botox, Dysport, altri) in muscoli specifici potrebbero ridurre o eliminare le contrazioni muscolari e migliorare le posture anormali. Le iniezioni vengono solitamente ripetute ogni tre o quattro mesi.

Gli effetti collaterali sono generalmente lievi e temporanei. Possono includere debolezza, secchezza delle fauci o cambiamenti di voce.

Altri farmaci prendono di mira le sostanze chimiche nel cervello (neurotrasmettitori) che influenzano il movimento muscolare. Le opzioni includono:

Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, altri). Questo farmaco può aumentare i livelli del neurotrasmettitore dopamina.
Trihexyphenidyl e benztropine (Cogentin). Questi due farmaci agiscono su neurotrasmettitori diversi dalla dopamina. Gli effetti collaterali possono includere perdita di memoria, visione offuscata, sonnolenza, secchezza delle fauci e costipazione.
Tetrabenazina (xenazina) e deutetrabenazina (Austedo). Questi due farmaci bloccano la dopamina. Gli effetti collaterali possono includere sedazione, nervosismo, depressione o insonnia.
Diazepam (Valium), clonazepam (Klonopin) e baclofen (Lioresal, Gablofen). Questi farmaci riducono la neurotrasmissione e potrebbero aiutare alcune forme di distonia. Possono causare effetti collaterali, come sonnolenza.

Terapia

Il medico potrebbe suggerire:

Fisioterapia o terapia occupazionale o entrambi per alleviare i sintomi e migliorare la funzione
Logopedia se la distonia colpisce la tua voce
Fare stretching o massaggi per alleviare il dolore muscolare

Chirurgia

Se i tuoi sintomi sono gravi, il tuo medico potrebbe consigliarti:

Stimolazione cerebrale profonda. Gli elettrodi vengono impiantati chirurgicamente in una parte specifica del cervello e collegati a un generatore impiantato nel torace. Il generatore invia impulsi elettrici al cervello che potrebbero aiutare a controllare le contrazioni muscolari. Le impostazioni del generatore possono essere regolate per trattare la tua condizione specifica.
Chirurgia selettiva di denervazione. Questa procedura, che comporta il taglio dei nervi che controllano gli spasmi muscolari, potrebbe essere un'opzione per trattare alcuni tipi di distonia che non sono stati trattati con successo con altre terapie.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

La distonia non ha cura, ma puoi fare una serie di cose per minimizzarne gli effetti:

Trucchi sensoriali per ridurre gli spasmi. Toccare alcune parti del corpo può causare l'interruzione temporanea degli spasmi.
Caldo o freddo. Applicare calore o freddo può aiutare ad alleviare il dolore muscolare.
Gestione dello stress. Impara capacità di coping efficaci per gestire lo stress, come la respirazione profonda, il supporto sociale e il dialogo interiore positivo.

Medicina alternativa

I trattamenti alternativi per la distonia non sono stati bene -studiato. Chiedi al tuo medico informazioni sui trattamenti complementari prima di iniziare. Considera:

Meditazione e respirazione profonda. Entrambi potrebbero alleviare lo stress che può peggiorare gli spasmi.
Biofeedback. Un terapista utilizza dispositivi elettronici per monitorare le funzioni del tuo corpo, come la tensione muscolare, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Quindi impari a controllare le risposte del tuo corpo, che potrebbe aiutare a ridurre la tensione muscolare e lo stress.
Yoga. Lo yoga combina posture fisiche, tecniche di respirazione e meditazione o rilassamento.

Affrontare e sostenere

Vivere con la distonia può essere difficile e frustrante. Il tuo corpo potrebbe non muoversi sempre come vorresti e potresti sentirti a disagio nelle situazioni sociali. Tu e la tua famiglia potreste trovare utile parlare con un terapista o unirvi a un gruppo di sostegno.

Preparazione per l'appuntamento

Potreste essere indirizzati a un medico specializzato in disturbi del sistema nervoso (neurologo).

Cosa puoi fare

Annota i tuoi sintomi, compresi quelli che possono sembrare estranei al motivo per cui hai programmato l'appuntamento.
Fai un elenco di tutti i tuoi farmaci, vitamine e integratori.
Annota le tue informazioni mediche chiave, incluse altre condizioni.
Annota le informazioni personali chiave, comprese quelle recenti cambiamenti o fattori di stress nella tua vita.
Scrivi le domande da porre al tuo medico.
Chiedi a un parente o un amico di accompagnarti, per aiutarti a ricordare ciò che dice il medico.

Domande da porre al medico

Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
Di quali tipi di test ho bisogno? Richiedono una preparazione speciale?
La mia condizione è probabilmente temporanea o cronica?
Quali trattamenti sono disponibili?
Quali effetti collaterali posso aspettarmi da questi trattamenti ?
Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestirli al meglio insieme?

Oltre alle domande che ti sei preparato a porre al tuo medico, non esitare a fare altre domande durante l'appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

È probabile che il medico ti ponga una serie di domande. Essere pronti a rispondere potrebbe trovare il tempo per esaminare i punti su cui vuoi dedicare più tempo. È possibile che ti venga chiesto: