Craniosinostosi

Panoramica

La craniosinostosi (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) è un difetto congenito in cui una o più articolazioni fibrose tra le ossa del cranio del tuo bambino (suture craniche ) si chiudono prematuramente (fondere), prima che il cervello del bambino sia completamente formato. La crescita del cervello continua, dando alla testa un aspetto deforme.

Normalmente, durante l'infanzia le suture rimangono flessibili, dando al cervello del tuo bambino il tempo di crescere. Nella parte anteriore del cranio, le suture si incontrano nel grande punto molle (fontanella) sopra la testa. La fontanella anteriore è il punto debole che senti appena dietro la fronte del tuo bambino. Il prossimo più grande è nella parte posteriore (posteriore). Ogni lato del cranio ha una minuscola fontanella.

La craniosinostosi di solito comporta la fusione prematura di una singola sutura cranica, ma può coinvolgere più di una delle suture nel cranio del bambino (craniosinostosi a sutura multipla). In rari casi, la craniosinostosi è causata da alcune sindromi genetiche (craniosinostosi sindromica).

Il trattamento della craniosinostosi comporta un intervento chirurgico per correggere la forma della testa e consentire la normale crescita del cervello. La diagnosi e il trattamento precoci consentono al cervello del bambino di avere uno spazio adeguato per crescere e svilupparsi.

Sebbene nei casi più gravi si possano verificare danni neurologici, la maggior parte dei bambini ha uno sviluppo cognitivo normale e ottiene buoni risultati estetici dopo l'intervento chirurgico. La diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali.

Sintomi

I segni della craniosinostosi di solito sono evidenti alla nascita, ma diventeranno più evidenti durante i primi mesi di vita del tuo bambino. I segni e la gravità dipendono dal numero di punti di sutura fusi e dal momento in cui avviene la fusione nello sviluppo del cervello. Questi possono includere:

• Un cranio deforme, con la forma che dipende da quale delle suture è interessata
• Una sensazione anormale o una fontanella che scompare sul cranio del tuo bambino
• Sviluppo di una cresta rigida e rialzata lungo le suture interessate
• Crescita della testa lenta o assente durante la crescita del bambino

Tipi di craniosinostosi

Esistono diversi tipi di craniosinostosi. La maggior parte comporta la fusione di una singola sutura cranica. Alcune forme complesse di craniosinostosi comportano la fusione di più suture. La maggior parte dei casi di craniosinostosi da sutura multipla sono collegati a sindromi genetiche e sono chiamati craniosinostosi sindromica.

Il termine dato a ciascun tipo di craniosinostosi dipende da quali suture sono interessate. I tipi di craniosinostosi includono:

• Sagittale (scafocefalia). La fusione prematura della sutura sagittale che va dalla parte anteriore a quella posteriore nella parte superiore del cranio costringe la testa a crescere lunga e stretta. La craniosinostosi sagittale provoca una forma della testa chiamata scafocefalia ed è il tipo più comune di craniosinostosi.
• Coronale. La fusione prematura di una delle suture coronali (unicoronali) che vanno da ciascun orecchio alla sommità del cranio può causare l'appiattimento della fronte sul lato interessato e il rigonfiamento sul lato non affetto. Porta anche a girare il naso e una cavità oculare rialzata sul lato colpito. Quando entrambe le suture coronali si fondono prematuramente (bicoronale), la testa ha un aspetto corto e largo, spesso con la fronte inclinata in avanti.
• Metopic. La sutura metopica va dalla sommità del ponte del naso attraverso la linea mediana della fronte fino alla fontanella anteriore e alla sutura sagittale. La fusione prematura conferisce alla fronte un aspetto triangolare e allarga la parte posteriore della testa. Questa è anche chiamata trigonocefalia.
• Lambdoid. La sinostosi lambdoide è un raro tipo di craniosinostosi che coinvolge la sutura lambdoide, che corre lungo la parte posteriore della testa. Può far sembrare piatto un lato della testa del tuo bambino, un orecchio più alto dell'altro e inclinare la parte superiore della testa da un lato.

Altri motivi per una forma deforme testa

Una testa deforme non sempre indica craniosinostosi. Ad esempio, se la parte posteriore della testa del tuo bambino appare appiattita, potrebbe essere il risultato di passare troppo tempo su un lato della testa. Questo può essere trattato con cambi di posizione regolari o, se significativo, con la terapia del casco (ortesi cranica) per aiutare a rimodellare la testa per un aspetto più normale.

Quando vedere un medico

Il tuo medico monitorerà regolarmente la crescita della testa di tuo figlio durante le visite ai bambini sani. Parla con il tuo pediatra se hai dubbi sulla crescita o la forma della testa del tuo bambino.

Cause

Spesso la causa della craniosinostosi non è nota, ma a volte è correlata a malattie genetiche.

• La craniosinostosi non sindromica è il tipo più comune di craniosinostosi e la sua causa è sconosciuta, sebbene si pensi che lo sia essere una combinazione di geni e fattori ambientali.
• La craniosinostosi sindromica è causata da alcune sindromi genetiche, come la sindrome di Apert, la sindrome di Pfeiffer o la sindrome di Crouzon, che possono influenzare lo sviluppo del cranio del bambino. Queste sindromi di solito includono anche altre caratteristiche fisiche e problemi di salute.

Complicazioni

Se non trattata, la craniosinostosi può causare, ad esempio:

• Deformità permanente della testa e del viso
• Scarsa autostima e isolamento sociale

Il rischio di aumento della pressione all'interno del cranio (pressione intracranica) da semplice craniosinostosi è basso, poiché purché la sutura e la forma della testa siano fissate chirurgicamente. Ma i bambini con una sindrome sottostante possono sviluppare una maggiore pressione intracranica se i loro crani non si espandono abbastanza da fare spazio per il loro cervello in crescita.

Se non trattata, l'aumento della pressione intracranica può causare:

• Ritardi nello sviluppo
• Compromissione cognitiva
• Nessuna energia o interesse (letargia)
• Cecità
• Disturbi del movimento oculare
• Convulsioni
• Morte, in rari casi

contenuto:

Diagnosi

La craniosinostosi richiede la valutazione da parte di specialisti, come un neurochirurgo pediatrico o uno specialista in chirurgia plastica e ricostruttiva. La diagnosi di craniosinostosi può includere:

• esame fisico. Il tuo medico sentirà la testa del tuo bambino per anomalie come creste di sutura e cercherà deformità facciali.
• Studi di imaging. Una scansione di tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI) del cranio del bambino può mostrare se le suture si sono fuse. È possibile utilizzare l'ecografia cranica. Le suture fuse sono identificabili dalla loro assenza, perché sono invisibili una volta fuse, o dalla cresta della linea di sutura. È inoltre possibile utilizzare una scansione laser e fotografie per effettuare misurazioni precise della forma del cranio.
• Test genetici. Se il medico sospetta una sindrome genetica sottostante, i test genetici possono aiutare a identificare la sindrome.

Trattamento

I casi lievi di craniosinostosi potrebbero non richiedere cure. Il medico può raccomandare un casco appositamente modellato per aiutare a rimodellare la testa del bambino se le suture craniche sono aperte e la forma della testa è anormale. In questa situazione, il casco modellato può aiutare la crescita del cervello del tuo bambino e correggere la forma del cranio.

Tuttavia, per la maggior parte dei bambini, la chirurgia è il trattamento principale. Il tipo e la tempistica dell'intervento dipendono dal tipo di craniosinostosi e dalla presenza di una sindrome genetica sottostante. A volte è necessario più di un intervento chirurgico.

Lo scopo dell'intervento è correggere la forma anormale della testa, ridurre o prevenire la pressione sul cervello, creare spazio affinché il cervello cresca normalmente e migliorare l'aspetto del bambino. Ciò comporta un processo di pianificazione e intervento chirurgico.

Pianificazione chirurgica

Gli studi di imaging possono aiutare i chirurghi a sviluppare un piano di procedura chirurgica. La pianificazione chirurgica virtuale per il trattamento della craniosinostosi utilizza scansioni TC 3D ad alta definizione e risonanza magnetica del cranio del bambino per costruire un piano chirurgico personalizzato e simulato al computer. Sulla base di quel piano chirurgico virtuale, vengono costruiti modelli personalizzati per guidare la procedura.

Chirurgia

Un team che include uno specialista in chirurgia della testa e del viso (chirurgo cranio-facciale) e un lo specialista in chirurgia cerebrale (neurochirurgo) esegue generalmente la procedura. La chirurgia può essere eseguita mediante chirurgia endoscopica o aperta. Entrambi i tipi di procedure generalmente producono ottimi risultati estetici con basso rischio di complicanze.

• Chirurgia endoscopica. Questa chirurgia mininvasiva può essere presa in considerazione per i bambini fino a 6 mesi di età. Utilizzando un tubo illuminato e una telecamera (endoscopio) inseriti attraverso piccole incisioni sul cuoio capelluto, il chirurgo rimuove la sutura interessata per consentire al cervello del bambino di crescere normalmente. Rispetto a una procedura aperta, la chirurgia endoscopica ha un'incisione più piccola, in genere comporta solo una degenza ospedaliera di una notte e di solito non richiede una trasfusione di sangue.
• Chirurgia aperta. Generalmente, per i bambini di età superiore a 6 mesi, viene eseguita la chirurgia a cielo aperto. Il chirurgo esegue un'incisione nel cuoio capelluto e nelle ossa craniche, quindi rimodella la parte interessata del cranio. La posizione del cranio è mantenuta in posizione con placche e viti riassorbibili. La chirurgia a cielo aperto comporta in genere una degenza ospedaliera di tre o quattro giorni e di solito è necessaria la trasfusione di sangue. In genere è una procedura una tantum, ma in casi complessi, spesso sono necessari più interventi chirurgici aperti per correggere la forma della testa del bambino.

Terapia del casco

Dopo la chirurgia endoscopica, sono necessarie visite ambulatoriali a determinati intervalli per montare una serie di caschi per modellare il cranio del tuo bambino. Il chirurgo determinerà la durata della terapia del casco in base alla rapidità con cui la forma risponde al trattamento. Se viene eseguita la chirurgia a cielo aperto, non è necessario il casco in seguito.

Sperimentazioni cliniche

Affrontare e sostenere

Quando apprendi che il tuo bambino ha la craniosinostosi, potresti sperimentare una serie di emozioni, tra cui rabbia, paura, preoccupazione, dolore e senso di colpa. Potresti non sapere cosa aspettarti e potresti preoccuparti della tua capacità di prenderti cura del tuo bambino. Il miglior antidoto per paura e preoccupazione sono le informazioni e il supporto.

Considera questi passaggi per prepararti e prenderti cura del tuo bambino:

• Trova un team di professionisti fidati. Dovrai prendere decisioni importanti sulla cura del tuo bambino. I centri medici con team di specialità craniofacciali possono offrirti informazioni sul disturbo, coordinare l'assistenza del tuo bambino tra gli specialisti, aiutarti a valutare le opzioni e fornire cure.
• Cerca altre famiglie. Parlare con persone che devono affrontare sfide simili può fornirti informazioni e supporto emotivo. Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto nella tua comunità. Se un gruppo non fa per te, forse il tuo medico può metterti in contatto con una famiglia che si è occupata di craniosinostosi. Oppure potresti trovare supporto di gruppo o individuale online.
• Aspettati un futuro luminoso. La maggior parte dei bambini ha un normale sviluppo cognitivo e ottiene buoni risultati estetici dopo l'intervento. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali. Quando necessario, i servizi di intervento precoce offrono aiuto con ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive.

Preparazione per l'appuntamento

In alcuni casi, il pediatra del tuo bambino può sospettare di craniosinostosi di routine visita bebè. In altri casi, puoi fissare un appuntamento perché hai dubbi sulla crescita della testa del tuo bambino. Il tuo medico può indirizzarti a uno specialista per la diagnosi e il trattamento.

Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per l'appuntamento. Se possibile, porta con te un familiare o un amico. Un compagno fidato può aiutarti a ricordare le informazioni e fornire supporto emotivo.

Cosa puoi fare

Prima dell'appuntamento, fai un elenco di:

• Qualsiasi segno che hai notato, come creste rialzate, un cambiamento nella forma del viso o della testa del tuo bambino o l'assenza di punti molli sulla testa del tuo bambino
• Domande da porre al tuo medico

Le domande da porre potrebbero includere:

• Qual è la causa più probabile dei sintomi del mio bambino?
• Ci sono altre possibili cause?
• Di quali tipi di test ha bisogno il mio bambino? Questi test richiedono una preparazione speciale?
• Quali trattamenti sono disponibili e quali mi consigliate?
• Esistono alternative al trattamento che state raccomandando?
• Quali sono i rischi che comporta l'intervento chirurgico?
• Chi eseguirà l'intervento se necessario?
• Cosa succede se scegliamo di non sottoporlo subito all'intervento?
• La forma anomala del cranio influirà sul funzionamento del cervello del mio bambino?
• Qual è la probabilità che futuri bambini abbiano la stessa condizione?
• Sono disponibili opuscoli o altro materiale stampato che posso avere?
• Quali siti web mi consigliate?

Non esitate a fare altre domande durante l'appuntamento.

Cosa aspettati dal tuo medico

È probabile che il tuo medico ti ponga domande, come:

• Quando hai notato per la prima volta i cambiamenti nella testa del tuo bambino?
• Quanto tempo trascorre il tuo bambino sulla schiena?
• In quale posizione dorme il tuo bambino?
• Il tuo bambino ha avuto crisi epilettiche?
• Lo sviluppo del tuo bambino è nei tempi previsti?
• Ci sono state complicazioni durante la gravidanza?
• Hai una storia familiare di craniosinostosi o condizioni genetiche come la sindrome di Apert, la sindrome di Pfeiffer o la sindrome di Crouzon?

Il tuo medico ti farà ulteriori domande in base alle tue risposte. Preparare e anticipare le domande ti aiuterà a sfruttare al massimo il tuo tempo con il medico.