Chiari malformation

Panoramica

La malformazione di Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) è una condizione in cui il tessuto cerebrale si estende nel canale spinale. Si verifica quando una parte del cranio è anormalmente piccola o deforme, premendo sul cervello e costringendolo verso il basso.

La malformazione di Chiari è rara, ma un maggiore uso di test di imaging ha portato a diagnosi più frequenti.

I medici classificano la malformazione di Chiari in tre tipi, a seconda dell'anatomia del tessuto cerebrale che è spostato nel canale spinale e se sono presenti anomalie dello sviluppo del cervello o della colonna vertebrale.

Malformazione di Chiari tipo I si sviluppa man mano che il cranio e il cervello crescono. Di conseguenza, segni e sintomi potrebbero non manifestarsi fino alla tarda infanzia o all'età adulta. Le forme pediatriche, malformazione di Chiari tipo II e tipo III, sono presenti alla nascita (congenita).

Il trattamento della malformazione di Chiari dipende dalla forma, dalla gravità e dai sintomi associati. Monitoraggio regolare, farmaci e interventi chirurgici sono opzioni di trattamento. In alcuni casi, non è necessario alcun trattamento.

Sintomi

Molte persone con malformazione di Chiari non hanno segni o sintomi e non hanno bisogno di cure. La loro condizione viene rilevata solo quando vengono eseguiti test per disturbi non correlati. Tuttavia, a seconda del tipo e della gravità, la malformazione di Chiari può causare una serie di problemi.

I tipi più comuni di malformazione di Chiari sono:

• Tipo I
• Tipo II

Sebbene questi tipi siano meno gravi della forma pediatrica più rara, i segni e i sintomi di tipo III possono ancora interrompere la vita.

Malformazione di Chiari tipo I

Nella malformazione di Chiari di tipo I, i segni e i sintomi di solito compaiono durante la tarda infanzia o l'età adulta.

Le cefalee, spesso gravi, sono il sintomo classico della malformazione di Chiari. Generalmente si verificano dopo improvvisi colpi di tosse, starnuti o sforzi. Le persone con malformazione di Chiari tipo posso anche sperimentare:

• Dolore al collo
• Andatura instabile (problemi di equilibrio)
• Scarsa coordinazione della mano (capacità motorie fini )
• Intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi
• Vertigini
• Difficoltà a deglutire, a volte accompagnata da soffocamento, soffocamento e vomito
• Discorso problemi, come raucedine

Meno spesso, le persone con malformazione di Chiari possono sperimentare:

• Ronzio o ronzio nelle orecchie (tinnito)
• Debolezza
• Ritmo cardiaco lento
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) correlata a compromissione del midollo spinale
• Respirazione anormale, come l'apnea notturna centrale, che è quando una persona smette di respirare durante il sonno

Malformazione di Chiari tipo II

Nella malformazione di Chiari tipo II, una maggiore quantità di tessuto si estende nel canale spinale rispetto al tipo di malformazione di Chiari I.

I segni e i sintomi possono includere quelli relativi a una forma di spina bifida chiamata mielomeningocele che quasi sempre accompagna la malformazione di Chiari di tipo II. Nel mielomeningocele, la spina dorsale e il canale spinale non si sono chiusi correttamente prima della nascita.

Segni e sintomi possono includere:

• Cambiamenti nel modello respiratorio
• Problemi di deglutizione, come soffocamento
• Rapidi movimenti oculari verso il basso
• Debolezza nelle braccia

La malformazione di Chiari di tipo II viene solitamente rilevata con gli ultrasuoni durante la gravidanza . Può anche essere diagnosticata dopo la nascita o nella prima infanzia.

Malformazione di Chiari tipo III

In uno dei tipi più gravi di condizione, la malformazione di Chiari tipo III, una parte del la parte inferiore della schiena del cervello (cervelletto) o il tronco encefalico si estende attraverso un'apertura anormale nella parte posteriore del cranio. Questa forma di malformazione di Chiari viene diagnosticata alla nascita o con un'ecografia durante la gravidanza.

Questo tipo di malformazione di Chiari ha un tasso di mortalità più elevato e può anche causare problemi neurologici.

Quando vedere un medico

Se tu o tuo figlio avete uno qualsiasi dei segni e sintomi che possono essere associati alla malformazione di Chiari, consultate il vostro medico per una valutazione.

Poiché molti sintomi della malformazione di Chiari possono essere associato anche ad altri disturbi, è importante un'approfondita valutazione medica.

Cause

La malformazione di Chiari di tipo I si verifica quando la sezione del cranio contenente una parte del cervello (cervelletto) è troppo piccolo o deformato, mettendo così sotto pressione e affollando il tuo cervello. La parte inferiore del cervelletto (tonsille) viene spostata nel canale spinale superiore.

La malformazione di Chiari di tipo II è quasi sempre associata a una forma di spina bifida chiamata mielomeningocele.

Quando il il cervelletto viene spinto nel canale spinale superiore, può interferire con il normale flusso del liquido cerebrospinale che protegge il cervello e il midollo spinale.

Questa ridotta circolazione del liquido cerebrospinale può portare al blocco dei segnali trasmessi dal cervello al corpo o a un accumulo di liquido spinale nel cervello o nel midollo spinale.

In alternativa, la pressione da il cervelletto sul midollo spinale o sul tronco encefalico inferiore può causare segni o sintomi neurologici.

Fattori di rischio

Ci sono alcune prove che la malformazione di Chiari è presente in alcune famiglie. Tuttavia, la ricerca su una possibile componente ereditaria è ancora nella sua fase iniziale.

Complicazioni

In alcune persone, la malformazione di Chiari può diventare una malattia progressiva e portare a gravi complicazioni. In altri, potrebbero non esserci sintomi associati e non è necessario alcun intervento. Le complicazioni associate a questa condizione includono:

• Idrocefalo. Un accumulo di liquido in eccesso all'interno del cervello (idrocefalo) può richiedere il posizionamento di un tubo flessibile (shunt) per deviare e drenare il liquido cerebrospinale in un'altra area del corpo.
• Spina bifida. La spina bifida, una condizione in cui il midollo spinale o il suo rivestimento non è completamente sviluppato, può verificarsi nella malformazione di Chiari. Parte del midollo spinale è esposta, il che può causare condizioni gravi come la paralisi. Le persone con malformazione di Chiari di tipo II di solito hanno una forma di spina bifida chiamata mielomeningocele.
• Siringomielia. Alcune persone con malformazione di Chiari sviluppano anche una condizione chiamata siringomielia, in cui si forma una cavità o ciste (siringa) all'interno della colonna vertebrale.
• Sindrome del midollo ancorato. In questa condizione, il midollo spinale si attacca alla colonna vertebrale e provoca l'allungamento del midollo spinale. Ciò può causare gravi danni ai nervi e ai muscoli nella parte inferiore del corpo.

contenuto:

Diagnosis

Per diagnosticare le tue condizioni, il tuo medico esaminerà la tua storia clinica e i sintomi e condurrà un esame fisico.

Il tuo medico ordinerà anche test di imaging per diagnosticare la tua condizione e determinarne la causa. I test possono includere:

• Risonanza magnetica per immagini (MRI). Una risonanza magnetica viene spesso utilizzata per diagnosticare la malformazione di Chiari. Una risonanza magnetica utilizza potenti onde radio e magneti per creare una vista dettagliata del tuo corpo.

  Questo test sicuro e indolore produce immagini 3D dettagliate di anomalie strutturali nel tuo cervello che potrebbero contribuire ai tuoi sintomi. Può anche fornire immagini del tuo cervelletto e determinare se si estende nel tuo canale spinale.

  Una risonanza magnetica può essere ripetuta nel tempo e può essere utilizzata per monitorare la progressione del tuo disturbo.

Tomografia computerizzata (TC). Il medico può raccomandare altre tecniche di imaging come una TAC.

Una TAC utilizza i raggi X per ottenere immagini in sezione trasversale del tuo corpo. Una scansione TC può aiutare a rivelare tumori cerebrali, danni cerebrali, anomalie delle ossa e dei vasi sanguigni e altre condizioni.

Trattamento

Il trattamento per la malformazione di Chiari dipende dalla gravità e le caratteristiche della tua condizione.

Se non hai sintomi, il medico probabilmente non consiglierà alcun trattamento diverso dal monitoraggio con esami regolari e risonanza magnetica.

Quando mal di testa o altri tipi di dolore sono il sintomo principale, il medico può raccomandare farmaci antidolorifici.

Ridurre la pressione con la chirurgia

I medici di solito trattano la malformazione di Chiari sintomatica con la chirurgia. L'obiettivo è fermare la progressione dei cambiamenti nell'anatomia del cervello e del canale spinale, nonché alleviare o stabilizzare i sintomi.

Quando ha successo, la chirurgia può ridurre la pressione sul cervelletto e sul midollo spinale e ripristinare il normale flusso del fluido spinale.

Nell'intervento più comune per la malformazione di Chiari, chiamato decompressione della fossa posteriore, il chirurgo rimuove una piccola sezione di osso nella parte posteriore del cranio, alleviando la pressione dando al tuo cervello più spazio.

In molti casi, la copertura del cervello, chiamata dura madre, può essere aperta. Inoltre, è possibile cucire una toppa per allargare la copertura e fornire più spazio per il cervello. Questo cerotto può essere un materiale artificiale o potrebbe essere un tessuto raccolto da un'altra parte del corpo.

Il medico può anche rimuovere una piccola porzione della colonna vertebrale per alleviare la pressione sul midollo spinale e consentire di più spazio per il midollo spinale.

La tecnica chirurgica può variare, a seconda che sia presente una cavità piena di liquido (siringa) o se si dispone di liquido nel cervello (idrocefalo). Se hai una siringa o un idrocefalo, potresti aver bisogno di un tubo (shunt) per drenare il liquido in eccesso.

Rischi chirurgici e follow-up

La chirurgia comporta dei rischi, inclusa la possibilità di infezione, liquido nel cervello, perdita di liquido cerebrospinale o problemi di guarigione delle ferite. Discuti i pro e i contro con il tuo medico quando decidi se la chirurgia è il trattamento più appropriato per te.

L'intervento riduce i sintomi nella maggior parte delle persone, ma se si è già verificata una lesione ai nervi nel canale spinale, questa procedura non risolverà il danno.

Dopo l'intervento, sarà necessario seguire regolarmente- sostenere gli esami con il proprio medico, compresi test periodici di imaging per valutare l'esito dell'intervento chirurgico e il flusso del liquido cerebrospinale.

Studi clinici

Preparazione per l'appuntamento

È probabile che inizi vedendo il tuo medico di famiglia. Tuttavia, quando chiami per fissare un appuntamento, potresti essere indirizzato a un medico esperto in condizioni del cervello e del sistema nervoso (neurologo).

Perché gli appuntamenti possono essere brevi e perché spesso c'è molto da parlare circa, è una buona idea essere ben preparati per l'appuntamento. Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento e sapere cosa aspettarti dal tuo medico.

Cosa puoi fare

• Sii consapevole di eventuali restrizioni pre-appuntamento . Al momento dell'appuntamento, assicurati di chiedere se c'è qualcosa che devi fare in anticipo.
• Annota eventuali sintomi che stai riscontrando, compresi quelli che potrebbero sembrare estranei al motivo per cui fissato l'appuntamento. Ad esempio, anche se il tuo disturbo principale potrebbe essere il mal di testa, il tuo medico vorrà sapere di eventuali cambiamenti che potresti aver notato nella tua visione, parola o coordinazione.
• Annota le informazioni personali chiave, inclusi eventuali stress importanti e i recenti cambiamenti della vita.
• Fai un elenco delle tue informazioni mediche chiave, comprese le altre condizioni per cui sei in cura e i nomi dei farmaci che stai assumendo.
• un familiare o un amico insieme, se possibile. A volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna potrebbe ricordare qualcosa che ti sei perso o dimenticato.
• Scrivi le domande da porre al tuo medico.

Prepara un elenco di domande in modo che tu possa fare la maggior parte del tuo tempo limitato con il tuo medico. Elenca le tue domande dalla più importante alla meno importante nel caso in cui il tempo scada. Per la malformazione di Chiari, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

• Qual è probabilmente la causa dei miei sintomi o della mia condizione?
• Oltre alla causa più probabile, quali sono le possibili cause per i miei sintomi o la mia condizione?
• Di che tipo di test ho bisogno?
• Ho bisogno di cure?
• Se non pensi che sia necessario trattato ora, come mi monitorerai per i cambiamenti nella mia condizione?
• Se consigli un intervento chirurgico, cosa devo aspettarmi dalla mia guarigione?
• Qual è il rischio di complicazioni da intervento chirurgico?
• Qual è la mia prognosi a lungo termine dopo l'intervento?
• Ho altre condizioni di salute. Come posso gestirli al meglio insieme?
• Ci sono limitazioni che devo seguire?
• Devo vedere uno specialista? Quanto costerà e la mia copertura assicurativa vedrà uno specialista?
• Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare a casa con me? Quali siti web consigli di visitare?

Oltre alle domande che ti sei preparato a porre al tuo medico, non esitare a fare domande durante l'appuntamento in qualsiasi momento che non lo fai. t capire qualcosa.

Cosa aspettarsi dal medico

È probabile che il medico ti ponga una serie di domande. Essere pronti a rispondere può riservare del tempo per esaminare i punti su cui si desidera dedicare più tempo. Il medico potrebbe chiedere:

• Quando hai iniziato a manifestare i primi sintomi?
• I tuoi sintomi sono stati continui o occasionali?
• dolore al collo, è aggravato da starnuti, tosse o tensione?
• Quanto è grave il tuo dolore alla testa e al collo?
• Hai notato qualche cambiamento nella tua coordinazione, inclusi problemi di equilibrio o con la coordinazione delle mani?
• Mani e piedi si sentono intorpiditi o pizzicano?
• Hai sviluppato difficoltà a deglutire?
• Hai avuto episodi di vertigini o svenimento? Sei mai svenuto?
• Hai sviluppato problemi agli occhi e alle orecchie, come visione offuscata o un ronzio o un ronzio nelle orecchie?
• Hai avuto problemi con la vescica controllo?
• Qualcuno ha mai notato che smetti di respirare durante il sonno?
• Hai preso antidolorifici o hai utilizzato altri approcci per alleviare il tuo disagio? Qualcosa sembra funzionare?
• Hai altri sintomi, come perdita dell'udito, affaticamento o cambiamenti nelle tue abitudini intestinali o nell'appetito?
• Ti è stato diagnosticato un altro condizioni di salute?
• Nella tua famiglia è stata diagnosticata la malformazione di Chiari?