Cervello AVM (malformazione artero-venosa)

Panoramica

Una malformazione artero-venosa del cervello (AVM) è un groviglio di vasi sanguigni anomali che collega le arterie e le vene del cervello.

Le arterie sono responsabili dell'assunzione di sangue ricco di ossigeno dal cuore al cervello. Le vene riportano il sangue impoverito di ossigeno ai polmoni e al cuore. Un AVM cerebrale interrompe questo processo vitale.

Una malformazione artero-venosa può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma si verifica più spesso nel cervello o nella colonna vertebrale. Anche così, gli AVM cerebrali sono rari e colpiscono meno dell'1% della popolazione.

La causa degli AVM non è chiara. La maggior parte delle persone nasce con loro, ma occasionalmente possono formarsi più tardi nella vita. Raramente vengono trasmessi geneticamente alle famiglie.

Alcune persone con AVM cerebrali manifestano segni e sintomi, come mal di testa o convulsioni. Gli AVM si trovano comunemente dopo una scansione cerebrale per un altro problema di salute o dopo che i vasi sanguigni si rompono e causano sanguinamento nel cervello (emorragia).

Una volta diagnosticato, un AVM cerebrale può spesso essere trattato con successo per prevenire complicazioni, come danno cerebrale o ictus.

Sintomi

Una malformazione artero-venosa cerebrale non può causare alcun segno o sintomo fino alla rottura dell'AVM, con conseguente sanguinamento nel cervello (emorragia). In circa la metà di tutti gli AVM cerebrali, l'emorragia è il primo segno.

Ma alcune persone con AVM cerebrale possono manifestare segni e sintomi diversi dal sanguinamento correlato all'AVM.

Nelle persone senza AVM l'emorragia, i segni e i sintomi di un MAV cerebrale possono includere:

• Convulsioni
• Mal di testa o dolore in una zona della testa
• Debolezza o intorpidimento muscolare in una parte del corpo

Alcune persone possono manifestare segni e sintomi neurologici più gravi, a seconda della posizione dell'AVM, tra cui:

• Grave mal di testa
• Debolezza, intorpidimento o paralisi
• Perdita della vista
• Difficoltà a parlare
• Confusione o incapacità di capire gli altri
• Grave instabilità

I sintomi possono iniziare a qualsiasi età, ma di solito emergono tra i 10 ei 40 anni. Gli AVM cerebrali possono danneggiare il tessuto cerebrale nel tempo. Gli effetti si accumulano lentamente e spesso causano sintomi nella prima età adulta.

Una volta raggiunta la mezza età, tuttavia, gli AVM cerebrali tendono a rimanere stabili e hanno meno probabilità di causare sintomi.

Alcuni le donne incinte possono avere un peggioramento dei sintomi a causa di cambiamenti nel volume e nella pressione sanguigna.

Un tipo grave di AVM cerebrale, chiamato difetto della vena di Galeno, causa segni e sintomi che emergono subito o immediatamente dopo la nascita. Il principale vaso sanguigno coinvolto in questo tipo di cervello AVM può causare l'accumulo di liquido nel cervello e il gonfiore della testa. Segni e sintomi includono vene gonfie che sono visibili sul cuoio capelluto, convulsioni, ritardo della crescita e insufficienza cardiaca congestizia.

Quando consultare un medico

Rivolgiti immediatamente a un medico se ne noti uno segni o sintomi di un MAV cerebrale, come convulsioni, mal di testa o altri sintomi. Una AVM cerebrale che sanguina è pericolosa per la vita e richiede cure mediche di emergenza.

Cause

La causa dell'AVM cerebrale è sconosciuta, ma i ricercatori ritengono che la maggior parte degli AVM cerebrali emerga durante lo sviluppo fetale.

Normalmente, il tuo cuore invia sangue ricco di ossigeno al cervello attraverso le arterie. Le arterie rallentano il flusso sanguigno facendolo passare attraverso una serie di reti di vasi sanguigni progressivamente più piccole, che terminano con i vasi sanguigni più piccoli (capillari). I capillari forniscono lentamente ossigeno attraverso le loro pareti sottili e porose al tessuto cerebrale circostante.

Il sangue impoverito di ossigeno passa quindi nei piccoli vasi sanguigni e poi nelle vene più grandi che drenano il sangue dal cervello, restituendolo al tuo cuore e ai tuoi polmoni per ottenere più ossigeno.

Le arterie e le vene in un AVM mancano di questa rete di supporto di vasi sanguigni e capillari più piccoli. Al contrario, la connessione anormale fa sì che il sangue fluisca rapidamente e direttamente dalle arterie alle vene, bypassando i tessuti circostanti.

Fattori di rischio

Chiunque può nascere con un MAV cerebrale, ma questi fattori possono rappresentare un rischio:

• Essere maschio. Gli AVM sono più comuni nei maschi.
• Avere una storia familiare. Sono stati segnalati casi di AVM nelle famiglie, ma non è chiaro se ci sia un certo fattore genetico o se i casi siano solo casuali. È anche possibile ereditare altre condizioni mediche che ti predispongono ad avere malformazioni vascolari come gli AVM.

Complicazioni

Le complicazioni di un AVM cerebrale includono:

• Emorragia cerebrale (emorragia). Un AVM esercita una pressione estrema sulle pareti delle arterie e delle vene colpite, facendole diventare sottili o deboli. Ciò può provocare la rottura dell'AVM e il sanguinamento nel cervello (un'emorragia).

  Questo rischio di sanguinamento dell'AVM cerebrale varia intorno al 2% ogni anno. Il rischio di emorragia può essere maggiore per alcuni tipi di AVM o se si sono verificate precedenti rotture di AVM.

  Alcune emorragie associate agli AVM non vengono rilevate perché non causano danni cerebrali o sintomi importanti, ma possono verificarsi episodi di sanguinamento potenzialmente letali.

  Gli AVM cerebrali rappresentano circa il 2% di tutti gli ictus emorragici ogni anno e sono spesso causa di emorragia nei bambini e nei giovani adulti che soffrono di emorragia cerebrale.

Riduzione dell'ossigeno al tessuto cerebrale. Con un AVM, il sangue bypassa la rete dei capillari e scorre direttamente dalle arterie alle vene. Il sangue scorre rapidamente attraverso il percorso alterato perché non è rallentato dai canali dei vasi sanguigni più piccoli.

I tessuti cerebrali circostanti non possono assorbire facilmente l'ossigeno dal sangue che scorre veloce. Senza abbastanza ossigeno, i tessuti cerebrali si indeboliscono o possono morire completamente. Ciò si traduce in sintomi simili a ictus, come difficoltà a parlare, debolezza, intorpidimento, perdita della vista o grave instabilità.

• Vasi sanguigni sottili o deboli. Un AVM esercita una pressione estrema sulle pareti sottili e deboli dei vasi sanguigni. Un rigonfiamento nella parete di un vaso sanguigno (aneurisma) può svilupparsi e diventare suscettibile di rottura.

Danno cerebrale. Man mano che cresci, il tuo corpo può reclutare più arterie per fornire sangue all'AVM che scorre veloce. Di conseguenza, alcuni AVM possono diventare più grandi e spostare o comprimere parti del cervello. Ciò potrebbe impedire ai fluidi protettivi di fluire liberamente intorno agli emisferi del cervello.

Se il fluido si accumula, può spingere il tessuto cerebrale contro il cranio (idrocefalo).

contenuto:

Diagnosis

Per diagnosticare un MAV cerebrale, il tuo neurologo esaminerà i tuoi sintomi e condurrà un esame fisico.

Il medico può ordinare uno o più test per diagnosticare la sua condizione. I radiologi formati in imaging del cervello e del sistema nervoso (neuroradiologi) di solito conducono test di imaging.

I test utilizzati per diagnosticare gli AVM cerebrali includono:

Arteriografia cerebrale. L'arteriografia cerebrale, nota anche come angiografia cerebrale, è il test più dettagliato per diagnosticare un AVM. Il test rivela la posizione e le caratteristiche delle arterie di alimentazione e delle vene drenanti, che è fondamentale per la pianificazione del trattamento.

In questo test, il medico inserisce un tubo lungo e sottile (catetere) in un'arteria all'inguine e lo trasmette al tuo cervello usando la radiografia. Il medico inietta la tintura nei vasi sanguigni del cervello per renderli visibili sotto l'imaging a raggi X.

Tomografia computerizzata (TC). Una scansione TC utilizza una serie di raggi X per creare un'immagine in sezione trasversale dettagliata del cervello.

A volte un medico inietta la tintura attraverso un tubo endovenoso in una vena in modo che le arterie che alimentano l'AVM e il le vene che drenano l'AVM possono essere visualizzate in maggiore dettaglio (angiogramma tomografico computerizzato).

Risonanza magnetica (MRI). La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del tuo cervello.

La risonanza magnetica è più sensibile della TC e può mostrare cambiamenti più sottili nel tessuto cerebrale associati a un cervello AVM.

La risonanza magnetica fornisce anche informazioni sulla posizione esatta della malformazione e di qualsiasi sanguinamento correlato nel cervello, che è importante per determinare le opzioni di trattamento.

Il medico può anche iniettare la tintura per vedere la circolazione del sangue nel cervello (magnetico angiogramma di risonanza).

Trattamento

Esistono diverse potenziali opzioni di trattamento per l'AVM cerebrale. L'obiettivo principale del trattamento è prevenire l'emorragia, ma può essere preso in considerazione anche un trattamento per controllare le convulsioni o altre complicazioni neurologiche.

Il medico determinerà il trattamento più appropriato per la tua condizione, a seconda della tua età, salute, e le dimensioni e la posizione dei vasi sanguigni anomali.

I farmaci possono anche essere utilizzati per trattare i sintomi causati dall'AVM, come mal di testa o convulsioni.

La chirurgia è il trattamento più comune per gli AVM cerebrali. Esistono tre diverse opzioni chirurgiche per il trattamento degli AVM:

Rimozione chirurgica (resezione). Se l'AVM cerebrale ha sanguinato o si trova in un'area facilmente raggiungibile, può essere raccomandata la rimozione chirurgica dell'AVM tramite chirurgia cerebrale convenzionale. In questa procedura, il tuo neurochirurgo rimuove temporaneamente parte del cranio per accedere all'AVM.

Con l'aiuto di un microscopio ad alta potenza, il chirurgo chiude l'AVM con clip speciali e lo rimuove con cura da tessuto cerebrale circostante. Il chirurgo quindi riattacca l'osso del cranio e chiude l'incisione nel cuoio capelluto.

La resezione viene solitamente eseguita quando l'AVM può essere rimosso con un rischio minimo di emorragia o convulsioni. Gli AVM che si trovano nelle regioni cerebrali profonde comportano un rischio maggiore di complicanze. In questi casi, il medico può raccomandare altri trattamenti.

Embolizzazione endovascolare. In questa procedura, il medico inserisce un tubo lungo e sottile (catetere) in un'arteria della gamba e lo fa passare attraverso i vasi sanguigni fino al cervello utilizzando l'imaging a raggi X.

Il catetere è posizionato in una delle arterie di alimentazione dell'AVM e inietta un agente embolizzante, come piccole particelle, una sostanza simile alla colla, microcoil o altri materiali, per bloccare l'arteria e ridurre il flusso sanguigno nell'AVM .

L'embolizzazione endovascolare è meno invasiva della chirurgia tradizionale. Può essere eseguito da solo, ma viene spesso utilizzato prima di altri trattamenti chirurgici per rendere la procedura più sicura riducendo le dimensioni dell'AVM o la probabilità di sanguinamento.

In alcuni AVM cerebrali di grandi dimensioni, l'embolizzazione endovascolare può essere utilizzato per ridurre i sintomi simili all'ictus reindirizzando il sangue al tessuto cerebrale normale.

Radiochirurgia stereotassica (SRS). Questo trattamento utilizza radiazioni focalizzate con precisione per distruggere l'AVM. Non è un intervento chirurgico in senso letterale perché non c'è incisione.

Invece, SRS dirige molti fasci di radiazioni altamente mirati verso l'AVM per danneggiare i vasi sanguigni e causare cicatrici. I vasi sanguigni AVM sfregiati poi si coagulano lentamente in uno o tre anni dopo il trattamento.

Questo trattamento è più appropriato per i piccoli AVM che sono difficili da rimuovere con la chirurgia convenzionale e per quelli che non hanno causato una vita -emorragia minacciosa.

Se hai pochi o nessun sintomo o se l'AVM si trova in un'area del cervello difficile da trattare, il tuo medico potrebbe preferire monitorare le tue condizioni con controlli regolari.

Potenziali trattamenti futuri

I ricercatori stanno attualmente studiando modi per prevedere meglio il rischio di emorragia nelle persone con AVM cerebrale per guidare meglio le decisioni di trattamento. Ad esempio, l'ipertensione all'interno dell'AVM e le sindromi ereditarie associate a problemi neurologici possono svolgere un ruolo.

Sono in corso di valutazione anche innovazioni nella tecnologia di imaging, come l'imaging 3-D, l'imaging funzionale e la mappatura del tratto cerebrale e hanno il potenziale per migliorare la precisione chirurgica e la sicurezza nella rimozione degli AVM cerebrali e nella conservazione dei vasi circostanti.

Inoltre, i progressi in corso nelle tecniche di embolizzazione, radiochirurgia e microchirurgia stanno rendendo gli AVM cerebrali precedentemente inutilizzabili più accessibili e più sicuri per la chirurgia rimozione.

Sperimentazioni cliniche

Affrontare e sostenere

Imparare di avere un cervello AVM può essere spaventoso. Può farti sentire come se avessi poco controllo sulla tua salute. Ma puoi prendere provvedimenti per far fronte alle emozioni che accompagnano la tua diagnosi e il tuo recupero. Considera l'idea di provare a:

• Imparare abbastanza sull'AVM cerebrale per prendere decisioni informate sulla tua cura. Chiedi al tuo medico le dimensioni e la posizione del tuo cervello AVM e come questo influisce sulle opzioni di trattamento. Man mano che impari di più sugli AVM cerebrali, potresti acquisire maggiore sicurezza nel prendere decisioni terapeutiche.
• Accetta le tue emozioni. Le complicanze dell'AVM cerebrale, come l'emorragia e l'ictus, possono causare problemi emotivi oltre che fisici. Riconosci che le emozioni possono essere difficili da controllare e che alcuni cambiamenti emotivi e di umore possono essere causati dalla lesione stessa, oltre che dal venire a patti con la diagnosi.
• Tieni amici e familiari vicini. Mantenere forti le tue relazioni strette ti aiuterà durante il recupero. Amici e familiari possono fornire il supporto pratico di cui hai bisogno, come accompagnarti agli appuntamenti del medico e fungere da supporto emotivo.
• Trova qualcuno con cui parlare. Trova un buon ascoltatore che sia disposto ad ascoltarti mentre parli delle tue speranze e paure. Potrebbe essere un amico o un familiare. Può essere utile anche la preoccupazione e la comprensione di un consulente, assistente sociale medico, membro del clero o gruppo di sostegno.

Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di sostegno nella tua zona. Oppure controlla la tua rubrica telefonica, la biblioteca o un'organizzazione nazionale, come l'American Stroke Association o la Aneurysm and AVM Foundation.

Prepararsi per il tuo appuntamento

Un MAV cerebrale può essere diagnosticato in una situazione di emergenza, immediatamente dopo il sanguinamento (emorragia). Può anche essere rilevato dopo che altri sintomi richiedono una scansione cerebrale.

Ma in alcuni casi, un MAV cerebrale viene rilevato durante la diagnosi o il trattamento di una condizione medica non correlata. Potresti quindi essere indirizzato a un medico esperto in condizioni del cervello e del sistema nervoso (neurologo o neurochirurgo).

Poiché spesso c'è molto da discutere, è una buona idea arrivare ben preparati per il tuo appuntamento. Ecco alcuni suggerimenti per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento e cosa aspettarti dal tuo medico.

Cosa puoi fare

• Sii consapevole di eventuali restrizioni pre-appuntamento . Al momento dell'appuntamento, assicurati di chiedere se c'è qualcosa che devi fare in anticipo.
• Annota eventuali sintomi che stai riscontrando, compresi quelli che potrebbero sembrare estranei al motivo per cui ha fissato l'appuntamento.
• Fai un elenco di tutti i farmaci, le vitamine e gli integratori che stai assumendo.
• Chiedi a un familiare o un amico di venire con te, se possibile. A volte può essere difficile assorbire tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna potrebbe ricordare qualcosa che hai dimenticato o perso.
• Scrivi le domande da porre al tuo medico. Non aver paura di porre domande che potrebbero sorgere durante il tuo appuntamento.

Il tuo tempo con il tuo medico è limitato, quindi preparare un elenco di domande in anticipo ti aiuterà a ottenere il massimo del tuo tempo insieme. Per l'AVM cerebrale, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

• Quali sono le altre possibili cause dei miei sintomi?
• Quali test sono necessari per confermare la diagnosi?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento e i pro e i contro per ciascuna?
• Quali risultati posso aspettarmi?
• Che tipo di follow-up dovrei aspettarmi?

Cosa aspettarsi dal medico

È probabile che il tuo neurologo chieda informazioni sui tuoi sintomi, se presenti, conduca un esame fisico e pianifichi dei test per confermare la diagnosi.

I test raccolgono informazioni sulla dimensione e la posizione dell'AVM per indirizzare le opzioni di trattamento. Potrebbe chiederti:

• Quando hai iniziato a manifestare i primi sintomi?
• I tuoi sintomi sono stati continui o occasionali?
• Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
• Che cosa sembra, se possibile, migliorare i tuoi sintomi?
• Che cosa, semmai, sembra peggiorare i tuoi sintomi?

Cosa puoi fare nel frattempo

Evita qualsiasi attività che possa aumentare la pressione sanguigna e mettere a dura prova un MAV cerebrale, come il sollevamento di carichi pesanti o lo sforzo. Evita anche di assumere farmaci che fluidificano il sangue, come il warfarin.