Atassia

Panoramica

L'atassia descrive una mancanza di controllo muscolare o di coordinazione dei movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. Un segno di una condizione sottostante, l'atassia può influenzare vari movimenti e creare difficoltà con la parola, il movimento degli occhi e la deglutizione.

L'atassia persistente di solito è il risultato di un danno alla parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cervelletto). Molte condizioni possono causare atassia, compreso l'abuso di alcol, alcuni farmaci, ictus, tumori, paralisi cerebrale, degenerazione cerebrale e sclerosi multipla. Anche geni difettosi ereditati possono causare la condizione.

Il trattamento per l'atassia dipende dalla causa. Dispositivi adattivi, come deambulatori o bastoni, potrebbero aiutarti a mantenere la tua indipendenza. Anche la fisioterapia, la terapia occupazionale, la logopedia e un regolare esercizio aerobico potrebbero aiutare.

Sintomi

L'atassia può svilupparsi nel tempo o manifestarsi all'improvviso. Segno di una serie di disturbi neurologici, l'atassia può causare:

• Cattiva coordinazione
• Camminata instabile e tendenza a inciampare
• Difficoltà motorie fini attività, come mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia
• Cambiamento del linguaggio
• Movimenti oculari involontari avanti e indietro (nistagmo)
• Difficoltà a deglutire

Quando vedere un medico

Se non sei a conoscenza di una condizione che causa atassia, come la sclerosi multipla, consulta il tuo medico il prima possibile se:

• Perdere l'equilibrio
• Perdere la coordinazione muscolare in una mano, un braccio o una gamba
• Avere difficoltà a camminare
• Distorsione di parole
• Difficoltà a deglutire

Causa

Danno, degenerazione o perdita di cellule nervose nella parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cervelletto), provoca atassia. Il tuo cervelletto comprende due porzioni di tessuto piegato situate alla base del tuo cervello vicino al tuo tronco cerebrale. Quest'area del cervello aiuta con l'equilibrio, i movimenti oculari, la deglutizione e la parola.

Anche le malattie che danneggiano il midollo spinale e i nervi periferici che collegano il cervelletto ai muscoli possono causare atassia. Le cause di atassia includono:

• Trauma cranico. I danni al cervello o al midollo spinale causati da un colpo alla testa, come potrebbe verificarsi in un incidente d'auto, possono causare atassia cerebellare acuta, che si manifesta all'improvviso.
• Ictus. O un blocco o un'emorragia cerebrale possono causare atassia. Quando l'afflusso di sangue a una parte del cervello viene interrotto o gravemente ridotto, privando il tessuto cerebrale di ossigeno e sostanze nutritive, le cellule cerebrali muoiono.
• Paralisi cerebrale. Questo è un termine generico per un gruppo di disturbi causati da un danno al cervello di un bambino durante lo sviluppo iniziale - prima, durante o subito dopo la nascita - che influisce sulla capacità del bambino di coordinare i movimenti del corpo.
• Malattie autoimmuni. La sclerosi multipla, la sarcoidosi, la celiachia e altre condizioni autoimmuni possono causare atassia.
• Infezioni. L'atassia può essere una complicanza rara della varicella e di altre infezioni virali come l'HIV e la malattia di Lyme. Potrebbe comparire nelle fasi di guarigione dell'infezione e durare giorni o settimane. Normalmente, l'atassia si risolve nel tempo.
• Sindromi paraneoplastiche. Queste sono malattie degenerative rare innescate dalla risposta del sistema immunitario a un tumore canceroso (neoplasia), più comunemente da cancro ai polmoni, alle ovaie, al seno o al linfatico. L'atassia può comparire mesi o anni prima che il cancro venga diagnosticato.
• Anomalie nel cervello. Un'area infetta (ascesso) nel cervello può causare atassia. Una crescita nel cervello, cancerosa (maligna) o non cancerosa (benigna), può danneggiare il cervelletto.

• Reazione tossica. L'atassia è un potenziale effetto collaterale di alcuni farmaci, in particolare i barbiturici, come il fenobarbital; sedativi, come le benzodiazepine; farmaci antiepilettici, come la fenitoina; e alcuni tipi di chemioterapia. La tossicità della vitamina B-6 può anche causare atassia. Queste cause sono importanti da identificare perché gli effetti sono spesso reversibili.

  Inoltre, alcuni farmaci che prendi possono causare problemi con l'avanzare dell'età, quindi potrebbe essere necessario ridurre la dose o interrompere il trattamento.

  Intossicazione da alcol e droghe; avvelenamento da metalli pesanti, come da piombo o mercurio; e l'avvelenamento da solventi, come il diluente per vernici, può anche causare atassia.

• Carenza di vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. Non assumere abbastanza di questi nutrienti, a causa dell'incapacità di assorbirne a sufficienza, l'abuso di alcol o altri motivi, può portare ad atassia.
• Problemi alla tiroide. L'ipotiroidismo e l'ipoparatiroidismo possono causare atassia.
• Infezione da COVID-19. Questa infezione può causare atassia, più comunemente in casi molto gravi.

Per alcuni adulti che sviluppano atassia sporadica, non è possibile trovare una causa specifica. L'atassia sporadica può assumere diverse forme, tra cui l'atrofia multisistemica, una malattia degenerativa progressiva.

Atassie ereditarie

Alcuni tipi di atassia e alcune condizioni che causano l'atassia sono ereditarie. Se soffri di una di queste condizioni, sei nato con un difetto in un determinato gene che produce proteine ​​anomale.

Le proteine ​​anomale ostacolano la funzione delle cellule nervose, principalmente nel cervelletto e nel midollo spinale, e causano li a degenerare. Con il progredire della malattia, i problemi di coordinazione peggiorano.

Puoi ereditare un'atassia genetica da un gene dominante di un genitore (disturbo autosomico dominante) o da un gene recessivo da ciascun genitore (disturbo autosomico recessivo). In quest'ultimo caso, è possibile che nessuno dei genitori abbia il disturbo (mutazione silente), quindi potrebbe non esserci una storia familiare evidente.

Difetti genetici diversi causano diversi tipi di atassia, la maggior parte dei quali sono progressivi. Ogni tipo causa scarsa coordinazione, ma ognuno ha segni e sintomi specifici.

Atassie autosomiche dominanti

Queste includono:

• Atassie spinocerebellari. I ricercatori hanno identificato più di 40 geni di atassia autosomica dominante e il numero continua a crescere. L'atassia cerebellare e la degenerazione cerebellare sono comuni a tutti i tipi, ma altri segni e sintomi, così come l'età di insorgenza, differiscono a seconda della specifica mutazione genetica.

• Atassia episodica (EA). Esistono otto tipi riconosciuti di atassia episodica piuttosto che progressiva: da EA1 a EA7, più atassia episodica a insorgenza tardiva. EA1 e EA2 sono i più comuni. EA1 comporta brevi episodi di atassia che possono durare secondi o minuti. Gli episodi sono innescati dallo stress, dall'essere spaventati o da movimenti improvvisi e spesso sono associati a contrazioni muscolari.

  EA2 prevede episodi più lunghi, di solito della durata da 30 minuti a sei ore, che sono anche innescati dallo stress. Potresti avere capogiri (vertigini), affaticamento e debolezza muscolare durante i tuoi episodi. In alcuni casi, i sintomi si risolvono in età avanzata.

  L'atassia episodica non riduce la durata della vita e i sintomi potrebbero rispondere ai farmaci.

Autosomica recessiva atassie

Questi includono:

Atassia di Friedreich. Questa comune atassia ereditaria comporta danni al cervelletto, al midollo spinale e ai nervi periferici. I nervi periferici trasportano i segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli. Nella maggior parte dei casi, i segni e i sintomi compaiono ben prima dei 25 anni.

Il tasso di progressione della malattia varia. La prima indicazione generalmente è la difficoltà a camminare (atassia dell'andatura). La condizione in genere progredisce alle braccia e al tronco. I muscoli si indeboliscono e si deteriorano nel tempo, causando deformità, in particolare ai piedi, alla parte inferiore delle gambe e alle mani.

Altri segni e sintomi che potrebbero svilupparsi con il progredire della malattia includono un linguaggio lento e confuso (disartria); fatica; movimenti oculari rapidi e involontari (nistagmo); curvatura spinale (scoliosi); perdita dell'udito; e malattie cardiache, inclusi ingrossamento del cuore (cardiomiopatia) e insufficienza cardiaca. Il trattamento precoce dei problemi cardiaci può migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza.

Atassia-teleangectasia. Questa malattia infantile rara e progressiva provoca la degenerazione nel cervello e in altri sistemi del corpo. La malattia causa anche la rottura del sistema immunitario (malattia da immunodeficienza), che aumenta la suscettibilità ad altre malattie, comprese infezioni e tumori. Colpisce vari organi.

La teleangectasia è la formazione di minuscole vene rosse che possono apparire agli angoli degli occhi del tuo bambino o sulle orecchie e sulle guance. Lo sviluppo ritardato delle capacità motorie, lo scarso equilibrio e il linguaggio confuso sono in genere i primi segni della malattia. Le infezioni ricorrenti del seno e delle vie respiratorie sono comuni.

I bambini con atassia-telangectasia sono ad alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare la leucemia o il linfoma. La maggior parte delle persone affette da questa malattia ha bisogno di una sedia a rotelle per l'adolescenza e muore prima dei 30 anni, solitamente di cancro o malattia polmonare (polmonare).

• Atassia cerebellare congenita. Questo tipo di atassia deriva da un danno al cervelletto presente alla nascita.
• Malattia di Wilson. Le persone con questa condizione accumulano rame nel cervello, nel fegato e in altri organi, che possono causare problemi neurologici, inclusa l'atassia. L'identificazione precoce di questo disturbo può portare a un trattamento che rallenta la progressione.

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Diagnosi

Se soffre di atassia, il medico cercherà una causa curabile. Oltre a condurre un esame fisico e un esame neurologico, compreso il controllo della memoria e della concentrazione, della vista, dell'udito, dell'equilibrio, della coordinazione e dei riflessi, il medico potrebbe richiedere test di laboratorio, tra cui:

• Studi di imaging. Una scansione TC o una risonanza magnetica del cervello potrebbe aiutare a determinare le potenziali cause. A volte una risonanza magnetica può mostrare il restringimento del cervelletto e di altre strutture cerebrali nelle persone con atassia. Può anche mostrare altri reperti trattabili, come un coagulo di sangue o un tumore benigno, che potrebbe premere sul cervelletto.
• Puntura lombare (puntura lombare). Un ago viene inserito nella parte bassa della schiena (regione lombare) tra due ossa lombari (vertebre) per rimuovere un campione di liquido cerebrospinale. Il fluido, che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale, viene inviato a un laboratorio per i test.
• Test genetici. Il medico potrebbe raccomandare test genetici per determinare se tu o tuo figlio avete la mutazione genetica che causa una delle condizioni atassiche ereditarie. I test genetici sono disponibili per molte ma non tutte le atassie ereditarie.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per l'atassia. In alcuni casi, il trattamento della causa sottostante risolve l'atassia, come l'interruzione dei farmaci che la causano. In altri casi, come l'atassia che deriva dalla varicella o da altre infezioni virali, è probabile che si risolva da sola. Il tuo medico potrebbe consigliarti un trattamento per gestire i sintomi, come depressione, rigidità, tremore, affaticamento o vertigini, o suggerire dispositivi o terapie adattive per aiutare con l'atassia.

Dispositivi adattivi

causati da condizioni come la sclerosi multipla o la paralisi cerebrale potrebbero non essere curabili. In tal caso, il medico potrebbe consigliarti dispositivi adattivi. Includono:

• Bastoncini da trekking o deambulatori per camminare
• Utensili modificati per mangiare
• Ausili per la comunicazione per parlare

Terapie

Potresti trarre vantaggio da alcune terapie, tra cui:

• Terapia fisica per aiutare la tua coordinazione e migliorare la tua mobilità
• Terapia occupazionale per aiutare ti occupi di attività quotidiane, come nutrirti
• Logopedia per migliorare la parola e aiutare la deglutizione

La ricerca ha dimostrato che la stimolazione magnetica transcranica può aiutare a migliorare l'andatura e il controllo posturale nelle persone con atassia, ma sono necessarie ulteriori ricerche. Alcuni studi hanno indicato che l'esercizio aerobico può anche essere utile per alcune persone con sindromi atassiche idiopatiche.

Studi clinici

Affrontare e sostenere

Le sfide che devi affrontare quando vivere con l'atassia o avere un figlio affetto da questa condizione potrebbe farti sentire solo o portare a depressione e ansia. Parlare con un consulente o un terapista potrebbe aiutare. Oppure potresti trovare incoraggiamento e comprensione in un gruppo di supporto, sia per l'atassia che per la tua condizione di base, come il cancro o la sclerosi multipla.

Sebbene i gruppi di sostegno non siano per tutti, possono essere buone fonti di informazione. I membri del gruppo spesso conoscono gli ultimi trattamenti e tendono a condividere le proprie esperienze. Se sei interessato, il tuo medico potrebbe consigliarti un gruppo nella tua zona.

Prepararsi per l'appuntamento

È probabile che inizi vedendo il tuo medico di famiglia o un medico generico. In alcuni casi, il medico potrebbe indirizzarti a un neurologo.

Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per l'appuntamento.

Cosa puoi fare

Quando prendi l'appuntamento, chiedi se c'è qualcosa che devi fare in anticipo, come il digiuno prima di fare un test specifico. Fai un elenco di:

• I tuoi sintomi, compresi quelli che possono sembrare estranei al motivo per cui hai pianificato l'appuntamento e quando sono iniziati
• Informazioni personali chiave, comprese altre condizioni che hai e anamnesi familiare
• Tutti i farmaci, le vitamine o gli integratori che prendi, comprese le dosi
• Domande da porre al tuo medico

Prendi un familiare o un amico insieme, se possibile, per aiutarti a ricordare le informazioni che ottieni.

Per l'atassia, le domande fondamentali da porre al tuo medico includono:

• Cosa è probabile causare i miei sintomi?
• Oltre alla causa più probabile, quali sono le altre possibili cause?
• Di quali test ho bisogno?
• La mia condizione è probabilmente temporanea o cronico?
• Qual è il miglior modo di agire?
• Esistono dispositivi che possono aiutarmi con il coordinamento?
• Ho altre condizioni di salute. Come posso gestirli al meglio insieme?
• Ci sono limitazioni che devo seguire?
• Devo vedere uno specialista?
• Sono disponibili brochure o altro materiale stampato Posso portare con me? Quali siti web mi consigliate?
• Conoscete studi di ricerca sull'atassia a cui potrei partecipare?

Non esitare a fare altre domande.

Cosa aspettarti dal tuo medico

È probabile che il tuo medico ti ponga domande, come:

• I tuoi sintomi sono continui o occasionali?
• Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
• Cosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
• Cosa sembra peggiorare il tuo sintomi?
• Hai familiari che hanno avuto questo tipo di sintomi?
• Usi alcol o droghe?
• Sei stato esposto a tossine?
• Hai avuto un virus di recente?

Cosa puoi fare nel frattempo

Non bere alcolici o assumere droghe ricreative, che può peggiorare la tua atassia.