Anemia aplastica

Panoramica

L'anemia aplastica è una condizione che si verifica quando il tuo corpo smette di produrre un numero sufficiente di nuovi globuli. La condizione ti lascia affaticato e più incline a infezioni e sanguinamento incontrollato.

Una condizione rara e grave, l'anemia aplastica può svilupparsi a qualsiasi età. Può verificarsi all'improvviso o può manifestarsi lentamente e peggiorare nel tempo. Può essere lieve o grave.

Il trattamento per l'anemia aplastica potrebbe includere farmaci, trasfusioni di sangue o un trapianto di cellule staminali, noto anche come trapianto di midollo osseo.

Sintomi

L'anemia aplastica non può avere sintomi. Quando presenti, i segni e i sintomi possono includere:

• Affaticamento
• Mancanza di respiro
• Frequenza cardiaca rapida o irregolare
• Pallido pelle
• Infezioni frequenti o prolungate
• Lividi inspiegabili o facili
• Epistassi e gengive sanguinanti
• Sanguinamento prolungato da tagli
• Eruzione cutanea
• Vertigini
• Mal di testa
• Febbre

L'anemia aplastica può essere di breve durata o può diventare cronico. Può essere grave e persino fatale.

Cause

Le cellule staminali nel midollo osseo producono globuli: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nell'anemia aplastica, le cellule staminali sono danneggiate. Di conseguenza, il midollo osseo è vuoto (aplastico) o contiene poche cellule del sangue (ipoplastico).

La causa più comune di anemia aplastica è dovuta al tuo sistema immunitario che attacca le cellule staminali nel midollo osseo. Altri fattori che possono danneggiare il midollo osseo e influenzare la produzione di cellule sanguigne includono:

• Radiazioni e trattamenti chemioterapici. Sebbene queste terapie contro il cancro uccidano le cellule tumorali, possono anche danneggiare le cellule sane, comprese le cellule staminali nel midollo osseo. L'anemia aplastica può essere un effetto collaterale temporaneo di questi trattamenti.
• L'esposizione a sostanze chimiche tossiche. Le sostanze chimiche tossiche, come alcune usate nei pesticidi e negli insetticidi, e il benzene, un ingrediente della benzina, sono state collegate all'anemia aplastica. Questo tipo di anemia potrebbe migliorare se eviti l'esposizione ripetuta alle sostanze chimiche che hanno causato la tua malattia.
• Uso di determinati farmaci. Alcuni farmaci, come quelli usati per trattare l'artrite reumatoide e alcuni antibiotici, possono causare anemia aplastica.
• Disturbi autoimmuni. Una malattia autoimmune, in cui il tuo sistema immunitario attacca le cellule sane, potrebbe coinvolgere le cellule staminali nel midollo osseo.
• Un'infezione virale. Le infezioni virali che colpiscono il midollo osseo possono svolgere un ruolo nello sviluppo dell'anemia aplastica. I virus che sono stati collegati all'anemia aplastica includono epatite, Epstein-Barr, citomegalovirus, parvovirus B19 e HIV.
• Gravidanza. Il tuo sistema immunitario potrebbe attaccare il tuo midollo osseo durante la gravidanza.
• Fattori sconosciuti. In molti casi, i medici non sono in grado di identificare la causa dell'anemia aplastica (anemia aplastica idiopatica).

Collegamenti con altre malattie rare

Alcune persone con anemia aplastica ha anche una malattia rara nota come emoglobinuria parossistica notturna, che causa la degradazione dei globuli rossi troppo presto. Questa condizione può portare all'anemia aplastica, oppure l'anemia aplastica può evolversi in emoglobinuria parossistica notturna.

L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria rara che porta all'anemia aplastica. I bambini nati con esso tendono ad essere più piccoli della media e hanno difetti alla nascita, come arti sottosviluppati. La malattia viene diagnosticata con l'aiuto di esami del sangue.

Fattori di rischio

L'anemia aplastica è rara. I fattori che possono aumentare il rischio includono:

• Trattamento con radiazioni ad alte dosi o chemioterapia per il cancro
• Esposizione a sostanze chimiche tossiche
• L'uso di alcune prescrizioni farmaci, come il cloramfenicolo, che è usato per trattare le infezioni batteriche, e i composti dell'oro usati per trattare l'artrite reumatoide
• Alcune malattie del sangue, malattie autoimmuni e infezioni gravi
• Gravidanza, raramente

Prevenzione

Non esiste prevenzione per la maggior parte dei casi di anemia aplastica. Evitare l'esposizione a insetticidi, erbicidi, solventi organici, sverniciatori e altre sostanze chimiche tossiche potrebbe ridurre il rischio di malattia.

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Diagnosi

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare l'anemia aplastica:

• Analisi del sangue. Normalmente, i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine rimangono entro determinati intervalli. Nell'anemia aplastica tutti e tre i livelli di questi globuli sono bassi.
• Biopsia del midollo osseo. Un medico usa un ago per rimuovere un piccolo campione di midollo osseo da un grande osso del tuo corpo, come l'osso iliaco. Il campione viene esaminato al microscopio per escludere altre malattie legate al sangue. Nell'anemia aplastica, il midollo osseo contiene meno cellule del sangue del normale. La conferma di una diagnosi di anemia aplastica richiede una biopsia del midollo osseo.

Una volta che hai ricevuto una diagnosi di anemia aplastica, potresti aver bisogno di altri test per determinarne la causa.

Trattamento

Trattamenti per l'anemia aplastica, che dipenderà dalla gravità delle tue condizioni e della tua età, potrebbero includere osservazione, trasfusioni di sangue, farmaci o trapianto di midollo osseo. La grave anemia aplastica, in cui la conta delle cellule del sangue è estremamente bassa, è pericolosa per la vita e richiede il ricovero immediato.

Trasfusioni di sangue

Sebbene non sia una cura per l'anemia aplastica, le trasfusioni di sangue possono controllare il sanguinamento e alleviare i sintomi fornendo globuli che il midollo osseo non produce. Potresti ricevere:

• Globuli rossi. Questi aumentano la conta dei globuli rossi e aiutano ad alleviare l'anemia e l'affaticamento.
• Piastrine. Questi aiutano a prevenire un'emorragia eccessiva.

Anche se generalmente non c'è limite al numero di trasfusioni di sangue che puoi avere, a volte possono sorgere complicazioni con trasfusioni multiple. I globuli rossi trasfusi contengono ferro che può accumularsi nel corpo e può danneggiare gli organi vitali se un sovraccarico di ferro non viene trattato. I farmaci possono aiutare a liberare il tuo corpo dal ferro in eccesso.

Nel tempo il tuo corpo può sviluppare anticorpi contro le cellule del sangue trasfuse, rendendole meno efficaci nell'alleviare i sintomi. L'uso di farmaci immunosoppressori rende questa complicanza meno probabile.

Trapianto di cellule staminali

Un trapianto di cellule staminali per ricostruire il midollo osseo con cellule staminali di un donatore potrebbe essere l'unica opzione di trattamento di successo per le persone con grave anemia aplastica. Un trapianto di cellule staminali, chiamato anche trapianto di midollo osseo, è generalmente il trattamento di scelta per le persone che sono più giovani e hanno un donatore corrispondente, il più delle volte un fratello.

Se viene trovato un donatore, il tuo osso malato il midollo viene prima impoverito con radiazioni o chemioterapia. Le cellule staminali sane del donatore vengono filtrate dal sangue. Le cellule staminali sane vengono iniettate per via endovenosa nel flusso sanguigno, dove migrano verso le cavità del midollo osseo e iniziano a creare nuove cellule del sangue.

La procedura richiede una lunga degenza ospedaliera. Dopo il trapianto, riceverai farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate.

Un trapianto di cellule staminali comporta dei rischi. Il tuo corpo potrebbe rifiutare il trapianto, portando a complicazioni potenzialmente letali. Inoltre, non tutti sono candidati al trapianto o possono trovare un donatore adatto.

Immunosoppressori

Per le persone che non possono sottoporsi a un trapianto di midollo osseo o per quelle con anemia aplastica a causa di una malattia autoimmune, il trattamento può comportare farmaci che alterano o sopprimono il sistema immunitario (immunosoppressori).

Farmaci come la ciclosporina (Gengraf, Neoral, Sandimmune) e la globulina antimocitaria sopprimono l'attività delle cellule immunitarie che stanno danneggiando il tuo midollo osseo. Questo aiuta il tuo midollo osseo a recuperare e generare nuovi globuli. La ciclosporina e la globulina anti-timociti sono spesso usate insieme.

I corticosteroidi, come il metilprednisolone (Medrol, Solu-Medrol), sono spesso usati con questi farmaci.

Sebbene efficaci, questi farmaci indebolire ulteriormente il tuo sistema immunitario. È anche possibile che l'anemia ritorni dopo aver interrotto questi farmaci.

Stimolanti del midollo osseo

Alcuni farmaci, compresi i fattori stimolanti le colonie, come sargramostim (leucina), filgrastim (Neupogen) e pegfilgrastim (Neulasta), epoetina alfa (Epogen / Procrit) ed eltrombopag (Promacta) - aiutano a stimolare il midollo osseo a produrre nuovi globuli. I fattori di crescita sono spesso usati con farmaci immunosoppressori.

Antibiotici, antivirali

Avere anemia aplastica indebolisce il tuo sistema immunitario, che ti rende più incline alle infezioni.

Se soffre di anemia aplastica, consultare il medico al primo segno di infezione, come la febbre. Non vuoi che l'infezione peggiori, perché potrebbe rivelarsi pericolosa per la vita. Se soffre di anemia aplastica grave, il medico potrebbe prescriverti antibiotici o farmaci antivirali per aiutare a prevenire le infezioni.

Altri trattamenti

L'anemia aplastica causata da radiazioni e i trattamenti chemioterapici per il cancro di solito migliorano dopo quelli i trattamenti si interrompono. Lo stesso vale per la maggior parte degli altri farmaci che inducono anemia aplastica.

Le donne incinte con anemia aplastica vengono trattate con trasfusioni di sangue. Per molte donne, l'anemia aplastica correlata alla gravidanza migliora una volta terminata la gravidanza. Se ciò non accade, il trattamento è ancora necessario.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

Se soffri di anemia aplastica, prenditi cura di te stesso:

• Riposando quando ne hai bisogno. L'anemia può causare affaticamento e mancanza di respiro con uno sforzo anche lieve. Fai una pausa e riposati quando è necessario.
• Evita gli sport di contatto. A causa del rischio di sanguinamento associato a una bassa conta piastrinica, evita le attività che possono causare tagli o cadute.
• Proteggiti dai germi. Lavati spesso le mani ed evita i malati. Se sviluppi la febbre o altri indicatori di un'infezione, consulta il tuo medico per il trattamento.

Affrontare e sostenere

Suggerimenti per aiutare te e la tua famiglia ad affrontare meglio le malattie includono:

• Fai ricerche sulla tua malattia. Più sai, meglio sarai preparato a prendere decisioni terapeutiche.
• Poni domande. Assicurati di chiedere al tuo medico qualsiasi cosa relativa alla tua malattia o trattamento che non capisci. Potrebbe aiutarti a registrare o annotare ciò che ti dice il tuo medico.
• Sii esplicito. Non aver paura di esprimere le tue preoccupazioni al tuo medico o ad altri professionisti sanitari che ti curano.
• Cerca supporto. Chiedi a familiari e amici un supporto emotivo. Chiedi loro di considerare la possibilità di diventare donatori di sangue o donatori di midollo osseo. Potrebbe essere utile parlare con gli altri per affrontare la malattia. Chiedi al tuo medico se conosce gruppi di supporto locali o contatta l'Anemia aplastica e la MDS International Foundation. Offre una rete di supporto tra pari e può essere raggiunto al numero 800-747-2820.
• Abbi cura di te. Una corretta alimentazione e sonno sono importanti per ottimizzare la produzione di sangue.

Prepararsi per l'appuntamento

Inizia fissando un appuntamento con il tuo medico di base. Potrebbe quindi indirizzarti a un medico specializzato nel trattamento di malattie del sangue (ematologo). Se l'anemia aplastica si manifesta improvvisamente, il tuo trattamento potrebbe iniziare al pronto soccorso.

Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per l'appuntamento.

Cosa puoi fare

Fai un elenco di:

• I tuoi sintomi e quando sono iniziati
• Informazioni personali chiave, inclusi eventuali cambiamenti recenti della vita, come un nuovo lavoro, in particolare uno che ti espone a sostanze chimiche
• Farmaci, vitamine e altri integratori che prendi, comprese le dosi
• Domande da porre al tuo medico

Prendi un membro della famiglia o un amico con te dal tuo medico, se possibile, per aiutarti a ricordare le informazioni che ti vengono fornite.

Per l'anemia aplastica, le domande da porre al tuo medico includono:

• Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
• Ci sono altre possibili cause dei miei sintomi?
• Qual è la mia prognosi?
• Quali trattamenti sono disponibili e quali mi consigliate?
• Ci sono alternative alla prima Qual è l'approccio che stai suggerendo?
• Ho un'altra condizione di salute. Come posso gestirli al meglio insieme?
• Avete opuscoli o altro materiale stampato che posso avere? Quali siti web consigli?

Cosa aspettarsi dal medico

È probabile che il medico ti ponga domande, come:

• Hai avuto infezioni recenti?
• Hai sanguinato in modo imprevisto?
• Sei più stanco del solito?
• Qualcosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
• Sembra che qualcosa peggiori i tuoi sintomi?