Amiloidosi

Panoramica

L'amiloidosi (am-uh-loi-DO-sis) è una malattia rara che si verifica quando una proteina anomala, chiamata amiloide, si accumula negli organi e interferisce con la loro normale funzione.

L'amiloide normalmente non si trova nel corpo, ma può essere formata da diversi tipi di proteine. Gli organi che possono essere colpiti includono cuore, reni, fegato, milza, sistema nervoso e tratto digerente.

Alcune varietà di amiloidosi si verificano in associazione con altre malattie. Questi tipi possono migliorare con il trattamento della malattia sottostante. Alcune varietà di amiloidosi possono portare a insufficienza d'organo pericolosa per la vita.

I trattamenti possono includere la chemioterapia simile a quella utilizzata per combattere il cancro. Il medico può suggerire farmaci per ridurre la produzione di amiloide e per controllare i sintomi. Alcune persone possono trarre beneficio da trapianti di organi o cellule staminali.

Sintomi

Potresti non manifestare segni e sintomi di amiloidosi fino a quando la condizione non è avanzata. Quando i segni e i sintomi sono evidenti, dipendono da quale dei tuoi organi è interessato.

Segni e sintomi di amiloidosi possono includere:

Gonfiore delle caviglie e delle gambe
Grave affaticamento e debolezza
Mancanza di respiro con uno sforzo minimo
Incapacità di sdraiarsi sul letto a causa della mancanza di respiro
Intorpidimento, formicolio o dolore alle mani o ai piedi, in particolare dolore al polso (sindrome del tunnel carpale)
Diarrea, possibilmente con sangue, o stitichezza
Perdita di peso involontaria di oltre 10 libbre (4,5 chilogrammi)
Una lingua ingrandita, che a volte sembra increspata attorno al bordo
Cambiamenti della pelle, come ispessimento o facile formazione di lividi e macchie violacee intorno agli occhi
Un battito cardiaco irregolare
Difficoltà a deglutire

Quando consultare un medico

Rivolgersi al medico se si verifica costantemente uno qualsiasi dei segni o sintomi associati a amiloido sis.

Cause

Esistono molti tipi diversi di amiloidosi. Alcune varietà sono ereditarie. Altri sono causati da fattori esterni, come malattie infiammatorie o dialisi a lungo termine. Molti tipi colpiscono più organi, mentre altri colpiscono solo una parte del corpo.

I sottotipi di amiloidosi includono:

Amiloidosi AL (amiloidosi delle catene leggere delle immunoglobuline). Il tipo più comune di amiloidosi nei paesi sviluppati, l'amiloidosi AL è anche chiamata amiloidosi primaria. Di solito colpisce il cuore, i reni, il fegato e i nervi.
Amiloidosi AA. Conosciuta anche come amiloidosi secondaria, questa varietà è solitamente scatenata da una malattia infiammatoria, come l'artrite reumatoide. Trattamenti migliorati per condizioni infiammatorie gravi hanno portato a un netto calo del numero di casi di amiloidosi AA nei paesi sviluppati. Colpisce più comunemente i reni, il fegato e la milza.
Amiloidosi ereditaria (amiloidosi familiare). Questa malattia ereditaria colpisce spesso i nervi, il cuore e i reni. Accade più comunemente quando una proteina prodotta dal fegato è anormale. Questa proteina è chiamata transtiretina (TTR).
Amiloidosi di tipo selvatico. Questa varietà di amiloidosi si verifica quando la proteina TTR prodotta dal fegato è normale ma produce amiloide per ragioni sconosciute. Precedentemente nota come amiloidosi sistemica senile, l'amiloidosi wild-type tende a colpire gli uomini di età superiore ai 70 anni e in genere colpisce il cuore. Può anche causare la sindrome del tunnel carpale.
Amiloidosi localizzata. Questo tipo di amiloidosi ha spesso una prognosi migliore rispetto alle varietà che colpiscono più sistemi di organi. I siti tipici per l'amiloidosi localizzata includono la vescica, la pelle, la gola oi polmoni. Una corretta diagnosi è importante per evitare trattamenti che interessano l'intero corpo.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di amiloidosi includono:

Età. La maggior parte delle persone con diagnosi di amiloidosi ha un'età compresa tra 60 e 70 anni, anche se si verifica un esordio precoce.
Sesso. L'amiloidosi si verifica più comunemente negli uomini.
Altre malattie. Avere una malattia infettiva o infiammatoria cronica aumenta il rischio di amiloidosi AA.
Storia familiare. Alcuni tipi di amiloidosi sono ereditari.
Dialisi renale. La dialisi non può sempre rimuovere le grandi proteine dal sangue. Se sei in dialisi, le proteine anomale possono accumularsi nel sangue e alla fine depositarsi nei tessuti. Questa condizione è meno comune con le tecniche di dialisi più moderne.
Razza. Le persone di origine africana sembrano essere maggiormente a rischio di portare una mutazione genetica associata a un tipo di amiloidosi che può danneggiare il cuore.

Complicazioni

Le potenziali complicanze dell'amiloidosi dipendono dagli organi influenzati dai depositi di amiloide. L'amiloidosi può danneggiare seriamente:

Cuore. L'amiloide riduce la capacità del tuo cuore di riempirsi di sangue tra i battiti del cuore. Viene pompato meno sangue ad ogni battito e potresti avvertire mancanza di respiro. Se l'amiloidosi colpisce il sistema elettrico del cuore, il ritmo cardiaco potrebbe essere disturbato. I problemi cardiaci legati all'amiloide possono diventare pericolosi per la vita.
Reni. L'amiloide può danneggiare il sistema di filtraggio dei reni, provocando la fuoriuscita di proteine dal sangue nelle urine. La capacità dei reni di rimuovere i prodotti di scarto dal corpo è ridotta, il che può portare a insufficienza renale e alla necessità di dialisi.
Sistema nervoso. Potresti provare dolore, intorpidimento o formicolio alle dita o intorpidimento, mancanza di sensibilità o sensazione di bruciore alle dita dei piedi o alle piante dei piedi. Se l'amiloide colpisce i nervi che controllano la funzione intestinale, potrebbero verificarsi periodi di stitichezza e diarrea alternati. Se colpisce i nervi che controllano la pressione sanguigna, potresti sentirti svenire dopo esserti alzato troppo velocemente.

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Diagnosi

L'amiloidosi viene spesso trascurata perché i segni e i sintomi possono imitare quelli di malattie più comuni.

La diagnosi precoce può aiutare a prevenire ulteriori danni agli organi. Una diagnosi precisa è importante perché il trattamento varia notevolmente a seconda della tua condizione specifica.

Test di laboratorio

Il tuo sangue e le tue urine potrebbero essere analizzati per proteine anormali che possono indicare l'amiloidosi. A seconda dei segni e dei sintomi, potresti anche sottoporti a test di funzionalità tiroidea ed epatica.

Biopsia

Un campione di tessuto può essere prelevato e controllato per segni di amiloidosi. La biopsia può essere prelevata dal grasso sottocutaneo dell'addome (aspirato di grasso), del midollo osseo o di un organo interessato, come il fegato o i reni. Test specializzati del tessuto possono aiutare a determinare il tipo di deposito di amiloide.

Test di imaging

Le immagini degli organi colpiti dall'amiloidosi possono aiutare a stabilire l'entità della malattia. I test possono includere:

Ecocardiogramma. Questa tecnologia utilizza le onde sonore per creare immagini in movimento che possono mostrare quanto bene sta lavorando il tuo cuore. Può anche mostrare danni al cuore che possono essere specifici per particolari tipi di amiloidosi.
Risonanza magnetica per immagini (MRI). La risonanza magnetica utilizza le onde radio e un forte campo magnetico per creare immagini dettagliate di organi e tessuti del corpo. Questi possono essere utilizzati per valutare la struttura e la funzione del tuo cuore.
Imaging nucleare. In questo test, piccole quantità di materiale radioattivo (traccianti) vengono iniettate in una vena. Questo può rivelare un danno cardiaco precoce causato da alcuni tipi di amiloidosi. Può anche aiutare a distinguere tra diversi tipi di amiloidosi, che può guidare le decisioni di trattamento.

Trattamento

Non esiste una cura per l'amiloidosi. Ma il trattamento può aiutare a gestire segni e sintomi e limitare l'ulteriore produzione di proteina amiloide. Se l'amiloidosi è stata scatenata da un'altra condizione, come l'artrite reumatoide o la tubercolosi, può essere utile trattare la condizione sottostante.

Farmaci

Chemioterapia. Molti degli stessi tipi di medicinali usati per trattare alcune forme di cancro sono usati nell'amiloidosi AL per fermare la crescita di cellule anormali che producono la proteina che porta alla formazione di amiloide.
Farmaci per il cuore. Se il tuo cuore è colpito, il tuo medico può suggerire fluidificanti del sangue per ridurre il rischio di coaguli e farmaci per controllare la frequenza cardiaca. Potrebbe anche essere necessario limitare l'assunzione di sale e assumere farmaci che aumentano la minzione, il che può ridurre lo sforzo su cuore e reni.
Terapie mirate. Per alcuni tipi di amiloidosi, farmaci come patisiran (Onpattro) e inotersen (Tegsedi) possono interferire con i comandi inviati da geni difettosi che creano amiloide. Altri farmaci, come tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) e diflunisal, possono stabilizzare frammenti di proteine nel sangue e impedire che si trasformino in depositi di amiloide.

Procedure chirurgiche e di altro tipo

Trapianto autologo di cellule staminali del sangue. Questa procedura prevede la raccolta delle proprie cellule staminali dal sangue attraverso una vena e la loro conservazione per un breve periodo durante la chemioterapia ad alte dosi. Le cellule staminali vengono quindi restituite al tuo corpo tramite una vena. Questo trattamento è più appropriato per le persone la cui malattia non è avanzata e il cui cuore non è gravemente colpito.
Dialisi. Se i tuoi reni sono stati danneggiati dall'amiloidosi, potrebbe essere necessario iniziare la dialisi. Questa procedura utilizza una macchina per filtrare i rifiuti, i sali e i fluidi dal sangue a intervalli regolari.
Trapianto di organi. Il medico potrebbe suggerire un intervento chirurgico per sostituire il cuore oi reni se i depositi di amiloide hanno gravemente danneggiato quegli organi. Alcuni tipi di amiloide si formano nel fegato, quindi un trapianto di fegato potrebbe arrestare tale produzione.

Sperimentazioni cliniche

Preparazione per l'appuntamento

Potresti essere indirizzato a un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Cosa puoi fare

Annota i tuoi sintomi, inclusi quelli che possono sembrare estranei al motivo per cui hai programmato l'appuntamento.
Fai un elenco di tutti i tuoi farmaci, vitamine e integratori.
Annota le tue informazioni mediche chiave, comprese altre condizioni.
Annota le informazioni personali chiave, inclusi eventuali cambiamenti recenti o fattori di stress nella tua vita.
Scrivi le domande da porre al tuo medico.
Chiedi a un parente o amico di accompagnarti per aiutarti ti ricordi cosa dice il dottore.

Domande da porre al tuo medico

Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
Cosa tipo di amiloidosi ho?
Cosa o sono colpiti i gans?
A che stadio è la mia malattia?
Di che tipo di test ho bisogno?
Di che tipo di trattamenti ho bisogno?
Sono a rischio di complicazioni a lungo termine?
Quali tipi di effetti collaterali posso aspettarmi dal trattamento?
Devo seguire delle restrizioni dietetiche o di attività?
Ho un'altra condizione di salute. Come posso gestirli al meglio insieme?

Oltre alle domande che ti sei preparato a porre al tuo medico, non esitare a fare altre domande durante l'appuntamento.

Cosa aspettarsi dal medico

È probabile che il medico ti ponga una serie di domande. Essere pronti a rispondere può fornire il tempo per esaminare i punti su cui vuoi dedicare più tempo. Potrebbe esserti chiesto:

Quando hai iniziato a manifestare i primi sintomi? Quanto sono gravi e sono continui o occasionali?
Qualcosa sembra migliorare o peggiorare i tuoi sintomi?
Com'è il tuo appetito? Hai perso peso di recente senza provare?
Hai avuto gonfiore alle gambe?
Hai avuto mancanza di respiro?
Sei in grado di lavorare ed eseguire normali attività quotidiane? Sei spesso stanco?
Hai notato che ti ammaccano facilmente?
Qualcuno della tua famiglia è mai stato diagnosticato di amiloidosi?