Albinismo

Panoramica

Il termine albinismo si riferisce tipicamente all'albinismo (OCA) oculo-cutaneo (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) - un gruppo di malattie ereditarie in cui c'è poca o nessuna produzione del pigmento melanina. Il tipo e la quantità di melanina prodotta dal corpo determinano il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. La melanina svolge anche un ruolo nello sviluppo dei nervi ottici, quindi le persone con albinismo hanno problemi di vista.

I segni di albinismo sono solitamente evidenti nella pelle, nei capelli e nel colore degli occhi di una persona, ma a volte le differenze sono lievi. Le persone affette da albinismo sono anche sensibili agli effetti del sole, quindi sono a maggior rischio di sviluppare il cancro della pelle.

Sebbene non esista una cura per l'albinismo, le persone con questo disturbo possono adottare misure per proteggere la propria pelle e gli occhi e massimizzare la loro vista.

Sintomi

I segni e i sintomi di albinismo riguardano la pelle, i capelli, il colore degli occhi e la vista.

Pelle

La forma più riconoscibile di albinismo si traduce in capelli bianchi e pelle di colore molto chiaro rispetto ai fratelli. La colorazione della pelle (pigmentazione) e il colore dei capelli possono variare dal bianco al marrone e possono essere quasi uguali a quelli dei genitori o dei fratelli senza albinismo.

Con l'esposizione al sole, alcune persone possono sviluppare:

• Lentiggini
• I nei, con o senza pigmento - i nei senza pigmento sono generalmente di colore rosa
• Grandi macchie simili a lentiggini (lentiggini)
• Scottature solari e incapacità di abbronzarsi

Per alcune persone con albinismo, la pigmentazione della pelle non cambia mai. Per altri, la produzione di melanina può iniziare o aumentare durante l'infanzia e l'adolescenza, provocando lievi cambiamenti nella pigmentazione.

Capelli

Il colore dei capelli può variare da molto bianco a castano. Le persone di origine africana o asiatica che soffrono di albinismo possono avere il colore dei capelli giallo, rossastro o marrone. Il colore dei capelli può anche scurirsi all'inizio dell'età adulta o macchiarsi a causa dell'esposizione a minerali normali nell'acqua e nell'ambiente e apparire più scuro con l'età.

Colore degli occhi

Le ciglia e le sopracciglia sono spesso pallide. Il colore degli occhi può variare dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età.

La mancanza di pigmento nella parte colorata degli occhi (iridi) rende le iridi un po 'traslucide. Ciò significa che le iridi non possono bloccare completamente la luce dall'entrare nell'occhio. Per questo motivo, gli occhi di colore molto chiaro possono apparire rossi con alcune luci.

Vista

La compromissione della vista è una caratteristica chiave di tutti i tipi di albinismo. Problemi e problemi agli occhi possono includere:

• Movimento rapido e involontario avanti e indietro degli occhi (nistagmo)
• Movimenti della testa, come dondolare o inclinare la testa, cercare di ridurre i movimenti involontari degli occhi e vedere meglio
• Incapacità di entrambi gli occhi di rimanere diretti nello stesso punto o di muoversi all'unisono (strabismo)
• Miopia o ipermetropia estrema
• Sensibilità alla luce (fotofobia)
• Curvatura anormale della superficie anteriore dell'occhio o del cristallino all'interno dell'occhio (astigmatismo), che causa visione offuscata
• Sviluppo anormale della retina, con conseguente riduzione della vista
• Segnali nervosi dalla retina al cervello che non seguono le vie nervose usuali (mal instradamento del nervo ottico)
• Scarsa percezione della profondità
• Cecità legale (vista inferiore a 20/200) o cecità completa

Quando vedere un medico

Alla nascita di tuo figlio, se il medico avvisi al una macchia di pigmento nei capelli o nella pelle che colpisce le ciglia e le sopracciglia, il medico probabilmente ordinerà un esame della vista e seguirà da vicino eventuali cambiamenti nella pigmentazione e nella vista di tuo figlio.

Se osservi segni di albinismo nel tuo bambino , parla con il tuo medico.

Contatta il tuo medico se tuo figlio con albinismo soffre di frequenti epistassi, lividi facili o infezioni croniche. Questi segni e sintomi possono indicare la presenza della sindrome di Hermansky-Pudlak o della sindrome di Chediak-Higashi, che sono disturbi rari ma gravi che includono l'albinismo.

Cause

Diversi geni forniscono istruzioni per la produzione una delle numerose proteine ​​coinvolte nella produzione di melanina. La melanina è prodotta da cellule chiamate melanociti, che si trovano nella pelle, nei capelli e negli occhi.

L'albinismo è causato da una mutazione in uno di questi geni. Possono verificarsi diversi tipi di albinismo, basati principalmente su quale mutazione genetica ha causato il disturbo. La mutazione può causare l'assenza di melanina o una quantità significativamente ridotta di melanina.

Tipi di albinismo

I tipi di albinismo sono classificati in base a come vengono ereditati e al gene colpito.

• Albinismo oculocutaneo (OCA), il tipo più comune, significa che una persona ha ereditato due copie di un gene mutato - uno da ciascun genitore (eredità autosomica recessiva). È il risultato di una mutazione in uno dei sette geni, etichettati da OCA1 a OCA7. L'OCA causa una diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, oltre a problemi di vista. La quantità di pigmento varia in base al tipo e anche il colore risultante di pelle, capelli e occhi varia da e all'interno dei tipi.
• L'albinismo oculare è principalmente limitato agli occhi, causando problemi di vista. La forma più comune è il tipo 1, ereditato da una mutazione genetica sul cromosoma X. L'albinismo oculare legato all'X può essere trasmesso da una madre che porta a suo figlio un gene X mutato (eredità recessiva legata all'X). L'albinismo oculare si verifica quasi esclusivamente nei maschi ed è molto meno comune dell'OCA.
• Può verificarsi albinismo correlato a rare sindromi ereditarie. Ad esempio, la sindrome di Hermansky-Pudlak include una forma di OCA, nonché problemi di sanguinamento e lividi e malattie polmonari e intestinali. La sindrome di Chediak-Higashi include una forma di OCA e problemi immunitari con infezioni ricorrenti, anomalie neurologiche e altri problemi gravi.

Complicazioni

L'albinismo può includere pelle e occhi complicazioni e sfide sociali ed emotive.

Complicazioni agli occhi

I problemi con la vista possono influire sull'apprendimento, sull'occupazione e sulla capacità di guidare.

Complicazioni della pelle

Le persone con albinismo hanno la pelle molto sensibile alla luce e all'esposizione al sole. La solarizzazione è una delle complicazioni più gravi associate all'albinismo perché può aumentare il rischio di sviluppare il cancro della pelle e l'ispessimento della pelle dovuto ai danni del sole.

Sfide sociali ed emotive

Alcuni le persone con albinismo possono subire discriminazioni. Le reazioni di altre persone a chi soffre di albinismo possono spesso avere un impatto negativo sulle persone affette da questa condizione.

Le persone affette da albinismo possono subire atti di bullismo, prendere in giro o indagare sul proprio aspetto, occhiali o dispositivi di ausilio visivo. Di solito hanno un aspetto molto diverso dai membri delle loro famiglie o gruppi etnici, quindi possono sentirsi estranei o essere trattati come estranei. Queste esperienze possono contribuire all'isolamento sociale, alla scarsa autostima e allo stress.

Si preferisce usare il termine persona con albinismo per evitare lo stigma di altri termini.

Prevenzione

Se un membro della famiglia ha l'albinismo, un consulente genetico può aiutarti a capire il tipo di albinismo e le possibilità di avere un futuro figlio con albinismo. Può anche spiegare i test disponibili.

contenuto:

Diagnosi

La diagnosi di albinismo si basa su:

• Un esame fisico che include il controllo della pigmentazione della pelle e dei capelli
• Un esame completo della vista
• Confronto della pigmentazione di tuo figlio con quella di altri membri della famiglia
• Riesame della storia medica di tuo figlio, incluso se c'è stato sanguinamento che non si ferma, ecchimosi eccessive o infezioni inaspettate

Un medico specializzato in disturbi della vista e degli occhi (oftalmologo ) dovrebbe condurre l'esame della vista di tuo figlio. L'esame include una valutazione del potenziale nistagmo, strabismo e fotofobia. Il medico utilizza anche un dispositivo per ispezionare visivamente la retina e determinare se ci sono segni di sviluppo anormale.

La consulenza genetica può aiutare a determinare il tipo di albinismo e l'eredità.

Trattamento

Poiché l'albinismo è una malattia genetica, non può essere curato. Il trattamento si concentra sull'ottenere un'adeguata cura degli occhi e sul monitoraggio della pelle per i segni di anomalie. Il tuo team di assistenza può coinvolgere il tuo medico di base e medici specializzati in cura degli occhi (oftalmologo), cura della pelle (dermatologo) e genetica.

Il trattamento generalmente include:

• Cura degli occhi . Ciò include la ricezione di un esame oculistico annuale da parte di un oftalmologo e molto probabilmente l'uso di lenti correttive prescritte. Sebbene la chirurgia faccia raramente parte del trattamento per i problemi agli occhi legati all'albinismo, il tuo oftalmologo può raccomandare un intervento chirurgico sui muscoli ottici per ridurre al minimo il nistagmo. Un intervento chirurgico per correggere lo strabismo può rendere la condizione meno evidente.
• Cura della pelle e prevenzione del cancro della pelle. Ciò include la ricezione di una valutazione annuale della pelle per lo screening del cancro della pelle o delle lesioni che possono portare al cancro. Una forma aggressiva di cancro della pelle chiamato melanoma può apparire come lesioni cutanee rosa.

Le persone con sindromi di Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi di solito richiedono cure specialistiche regolari per affrontare le esigenze mediche e prevenire le complicazioni.

Studi clinici

Stile di vita e rimedi casalinghi

Puoi aiutare tuo figlio ad apprendere pratiche di cura di sé che dovrebbero continuare nell'età adulta:

• Usa ausili per l'ipovisione, come una lente d'ingrandimento manuale, un monoculare o una lente d'ingrandimento che si attacca agli occhiali e un tablet sincronizzato con una smart board (una lavagna elettronica interattiva con touch screen) in classe.
• Usa sempre creme solari con un fattore di protezione solare (SPF) di 30 o maggiore che protegga da sia UVA che UVB.
• Evita rigorosamente l'esposizione al sole prolungata o ad alto rischio, come stare all'aperto per lunghi periodi di tempo o nel mezzo della giornata, in alta quota e nelle giornate di sole con copertura nuvolosa.
• Indossare indumenti protettivi, compresi abiti colorati, come magliette a maniche lunghe con colletto, pantaloni lunghi e calzini; cappelli a tesa larga; e indumenti speciali di protezione dai raggi UV.
• Proteggi gli occhi indossando occhiali da sole scuri che bloccano i raggi UV o lenti di transizione (lenti fotocromatiche) che si scuriscono alla luce intensa.

Affrontare e sostenere

Apportare modifiche alla scuola o al lavoro

Se tuo figlio ha l'albinismo, inizia presto a lavorare con insegnanti e amministratori scolastici per prendere misure per aiutare il tuo bambino ad adattarsi all'apprendimento in classe. Se necessario, inizia istruendo i professionisti della scuola sull'albinismo e su come influisce su tuo figlio. Chiedi anche informazioni sui servizi offerti dalla scuola o dal posto di lavoro per valutare e soddisfare le esigenze.

Adattamenti all'aula o all'ambiente di lavoro che possono aiutare includono:

• Un posto vicino alla parte anteriore della classe
• Libri di testo a caratteri grandi o un tablet
• Un tablet che può essere sincronizzato con una lavagna interattiva (SMART board) nella parte anteriore della stanza, consentendo al bambino per sedersi più indietro in classe
• Dispense del contenuto scritte su lavagne o schermi sopraelevati
• Documenti stampati ad alto contrasto, come caratteri neri su carta bianca, piuttosto che usare stampe colorate o carta
• Ingrandimento della dimensione del carattere sullo schermo di un computer
• Evitare la luce intensa nell'ambiente di apprendimento o di lavoro
• Consentire più tempo per sostenere test o leggere materiale

Affrontare problemi emotivi e sociali

Aiuta tuo figlio a sviluppare abilità per affrontare le reazioni di altre persone all'albinismo. Ad esempio:

• Incoraggia tuo figlio a parlarti di esperienze e sentimenti.
• Esercita le risposte a domande provocatorie o imbarazzanti.
• Trova un coetaneo gruppo di supporto o comunità online attraverso agenzie come la National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
• Parla con un professionista della salute mentale che può aiutare te e tuo figlio a sviluppare una comunicazione sana e capacità di coping, se necessario.