Acromegalia

Panoramica

L'acromegalia è un disturbo ormonale che si sviluppa quando la ghiandola pituitaria produce una quantità eccessiva di ormone della crescita durante l'età adulta. Quando ciò accade, le tue ossa aumentano di dimensioni, comprese quelle di mani, piedi e viso. L'acromegalia di solito colpisce gli adulti di mezza età.

L'acromegalia di solito colpisce gli adulti di mezza età, sebbene possa svilupparsi a qualsiasi età. Nei bambini che stanno ancora crescendo, una quantità eccessiva di ormone della crescita può causare una condizione chiamata gigantismo. Questi bambini hanno una crescita ossea esagerata e un aumento anormale dell'altezza.

Poiché l'acromegalia è rara e i cambiamenti fisici si verificano gradualmente, la condizione a volte richiede molto tempo per essere riconosciuta. Se non viene trattata tempestivamente, l'acromegalia può portare a gravi malattie e può persino diventare pericolosa per la vita. Ma i trattamenti disponibili possono ridurre il rischio di complicanze e migliorare significativamente le caratteristiche della condizione, compreso l'allargamento delle tue caratteristiche.

Sintomi

Un segno comune di acromegalia è l'ingrossamento di mani e piedi. Le persone con questo disturbo spesso notano di non essere in grado di indossare anelli che prima si adattavano e che il numero delle loro scarpe è progressivamente aumentato.

L'acromegalia può anche causare cambiamenti graduali nella forma del viso, come come mascella inferiore e sopracciglia sporgenti, naso allargato, labbra ispessite e spaziatura più ampia tra i denti.

Poiché l'acromegalia tende a progredire lentamente, i primi segni potrebbero non essere evidenti per anni. A volte, le persone notano la condizione solo confrontando le vecchie fotografie con quelle più nuove.

L'acromegalia può produrre i seguenti segni e sintomi, che possono variare da persona a persona:

Mani e piedi ingrossati
Caratteristiche facciali ingrossate e ingrossate
Pelle ruvida, grassa e ispessita
Sudorazione e odore corporeo eccessivi
Piccole escrescenze del tessuto cutaneo (etichette della pelle)
Affaticamento e debolezza muscolare
Una voce roca e profonda a causa di corde vocali e seni nasali ingrossati
Grave russare a causa dell'ostruzione del le vie aeree superiori
Visione compromessa
Mal di testa
Lingua ingrandita
Dolore e mobilità articolare limitata
Ciclo mestruale irregolarità nelle donne
Disfunzione erettile negli uomini
Organi ingranditi, come il cuore
Perdita di interesse per il sesso

Quando vedere un medico

Se hai segni e sintomi associa In presenza di acromegalia, contattare il medico per una valutazione.

L'acromegalia di solito si sviluppa lentamente. Anche i tuoi familiari potrebbero non notare inizialmente i graduali cambiamenti fisici che si verificano con questo disturbo, ma la diagnosi precoce è importante in modo che tu possa iniziare a ricevere cure adeguate. L'acromegalia può portare a gravi complicazioni se non viene trattata.

Cause

L'acromegalia è causata dalla ghiandola pituitaria che produce nel tempo l'ormone della crescita (GH) in eccesso. La ghiandola pituitaria, una piccola ghiandola situata alla base del cervello dietro il ponte del naso, produce una serie di ormoni. Il GH svolge un ruolo importante nella gestione della crescita fisica.

Quando il GH viene secreto nel flusso sanguigno, innesca la produzione di un ormone chiamato fattore di crescita insulino-simile-I (IGF-I) da parte del fegato. A sua volta, l'IGF-I stimola la crescita delle ossa e di altri tessuti.

Se la tua ghiandola pituitaria produce troppo GH, possono verificarsi quantità eccessive di IGF-I. Una quantità eccessiva di IGF-I può causare una crescita anormale dei tessuti molli e dello scheletro e altri segni e sintomi caratteristici dell'acromegalia e del gigantismo.

Negli adulti, un tumore è la causa più comune di un'eccessiva produzione di GH:

Tumori ipofisari. La maggior parte dei casi di acromegalia sono causati da un tumore benigno (benigno) (adenoma) della ghiandola pituitaria. Il tumore secerne quantità eccessive di ormone della crescita, causando molti dei segni e dei sintomi dell'acromegalia. Alcuni dei sintomi dell'acromegalia, come mal di testa e disturbi della vista, sono dovuti alla massa tumorale che preme sui tessuti cerebrali vicini.
Tumori non ipofisari. In alcune persone con acromegalia, i tumori in altre parti del corpo, come i polmoni o il pancreas, causano il disturbo. A volte, questi tumori secernono GH. In altri casi, i tumori producono un ormone chiamato ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GH-RH), che stimola la ghiandola pituitaria a produrre più GH.

Complicazioni

La progressione dell'acromegalia può causare gravi problemi di salute. Le complicanze possono includere:

Ipertensione (ipertensione)
Malattie cardiovascolari, in particolare ingrossamento del cuore (cardiomiopatia)
Osteoartrite
Diabete mellito
Gozzo
Crescite precancerose (polipi) sul rivestimento del colon
Apnea notturna, una condizione in cui la respirazione si interrompe e riprende ripetutamente durante il sonno
Sindrome del tunnel carpale
Compressione del midollo spinale
Perdita della vista

Il trattamento precoce dell'acromegalia può prevenire lo sviluppo o il peggioramento di queste complicanze. Non trattata, l'acromegalia e le sue complicanze possono portare a morte prematura.

Diagnosi

Il tuo medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica e condurre un esame fisico. Quindi lui o lei può consigliare i seguenti passaggi:

Misurazione di GH e IGF-I. Dopo aver digiunato durante la notte, il medico preleverà un campione di sangue per misurare i livelli di GH e IGF-I. Livelli elevati di questi ormoni suggeriscono acromegalia.
Test di soppressione dell'ormone della crescita. Questo è il metodo definitivo per verificare l'acromegalia. In questo test, i livelli ematici di GH vengono misurati prima e dopo aver bevuto un preparato di zucchero (glucosio). Normalmente, l'ingestione di glucosio abbassa i livelli di GH. Se hai acromegalia, il tuo livello di GH tenderà a rimanere alto.
Imaging. Il medico può raccomandare di sottoporsi a una procedura di imaging, come la risonanza magnetica (MRI), per aiutare a individuare la posizione e le dimensioni di un tumore della ghiandola pituitaria. Se non vengono osservati tumori ipofisari, il medico può cercare tumori non ipofisari come causa dei tuoi livelli elevati di GH.

Trattamento

Il trattamento si concentra sulla riduzione della produzione di GH , oltre a ridurre gli effetti negativi del tumore sulla ghiandola pituitaria e sui tessuti circostanti. Potrebbe essere necessario più di un tipo di trattamento.

Chirurgia

I medici possono rimuovere la maggior parte dei tumori ipofisari utilizzando un metodo chiamato chirurgia transfenoidale. In questa procedura, il chirurgo lavora attraverso il naso per estrarre il tumore ipofisario.

La rimozione del tumore può normalizzare la produzione di GH ed eliminare la pressione sui tessuti che circondano la ghiandola pituitaria per alleviare i segni e sintomi associati. In alcuni casi, il chirurgo potrebbe non essere in grado di rimuovere l'intero tumore. Ciò può comportare livelli di GH costantemente elevati dopo l'intervento chirurgico, che richiedono ulteriori trattamenti medici o radioterapici.

Farmaci

I farmaci usati per ridurre la produzione o bloccare l'azione del GH includono:

Farmaci che riducono la secrezione eccessiva dell'ormone della crescita (analoghi della somatostatina). I farmaci octreotide (Sandostatin) e lanreotide (Somatuline Depot) sono versioni sintetiche dell'ormone cerebrale somatostatina. Possono interferire con l'eccessiva secrezione di GH da parte della ghiandola pituitaria, causando una rapida diminuzione dei livelli di GH. Questi farmaci vengono somministrati tramite iniezione nei muscoli dei glutei (muscoli glutei) una volta al mese da un operatore sanitario.
Farmaci per abbassare i livelli ormonali (agonisti della dopamina). I farmaci orali cabergolina e bromocriptina (Parlodel) abbassano i livelli di GH e IGF-I in alcune persone. Il tumore può diminuire di dimensioni in alcune persone che assumono un agonista della dopamina. Alcune persone possono sviluppare comportamenti compulsivi, come il gioco d'azzardo, durante l'assunzione di questi farmaci.
Farmaco per bloccare l'azione del GH (antagonista dell'ormone della crescita). Il farmaco pegvisomant (Somavert) blocca l'effetto del GH sui tessuti del corpo. Pegvisomant può essere particolarmente utile per le persone che non hanno avuto un buon successo con altre forme di trattamento. Dato come iniezione giornaliera, questo farmaco può normalizzare i livelli di IGF-I e alleviare i sintomi nella maggior parte delle persone con acromegalia, ma non abbassa i livelli di GH né riduce le dimensioni del tumore.

Radiazioni
Il medico può raccomandare il trattamento con radiazioni quando le cellule tumorali rimangono dopo l'intervento chirurgico. La radioterapia distrugge le cellule tumorali persistenti e riduce lentamente i livelli di GH. Possono essere necessari anni prima che questo trattamento migliori notevolmente i sintomi dell'acromegalia.
I tipi di radioterapia includono:
Radioterapia convenzionale. Questo tipo di radioterapia viene solitamente somministrato ogni giorno della settimana per un periodo da quattro a sei settimane. Potrebbe non rendersi conto del pieno effetto della radioterapia convenzionale per 10 o più anni dopo il trattamento.
Terapia con fascio di protoni. La terapia con fascio di protoni fornisce una dose elevata di radiazioni mirata al tumore, risparmiando l'esposizione alle radiazioni ai tessuti normali. La terapia con fascio di protoni viene fornita in frazioni nel tempo, ma i tempi di trattamento sono generalmente inferiori alla radiazione convenzionale.
Radiochirurgia stereotassica. La radiochirurgia stereotassica fornisce un'elevata dose di radiazioni alle cellule tumorali in una singola dose, limitando la quantità di radiazioni ai normali tessuti circostanti. Questo tipo di radiazioni può riportare i livelli di GH alla normalità entro cinque anni.
Anche dopo il trattamento iniziale, l'acromegalia richiede un monitoraggio periodico da parte del medico per assicurarsi che la ghiandola pituitaria funzioni correttamente, il che ti aiuterà a evitare complicazioni. Questa cura di follow-up può durare per il resto della tua vita.

Sperimentazioni cliniche

Prepararsi per l'appuntamento

Probabilmente prima vedrai il tuo medico di famiglia o un medico di base. Tuttavia, in alcuni casi, potresti essere indirizzato immediatamente a un medico specializzato in disturbi ormonali (endocrinologo).

È bene prepararsi per il tuo appuntamento. Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento e per sapere cosa aspettarti dal tuo medico.

Cosa puoi fare

Sii consapevole di eventuali restrizioni pre-appuntamento . Quando prendi l'appuntamento, chiedi se c'è qualcosa che devi fare per prepararti agli esami diagnostici.
Annota i sintomi che stai riscontrando. Tieni traccia di tutto ciò che ti causa disagio o preoccupazione, come mal di testa, alterazioni della vista o fastidio alle mani, anche se queste cose sembrano estranee al motivo per cui hai programmato l'appuntamento.
Annota le informazioni personali chiave , compresi eventuali cambiamenti nella tua vita sessuale o, per le donne, nel ciclo mestruale.
Fai un elenco di tutti i farmaci, vitamine e integratori che stai assumendo.
Porta con te i vecchi fotografie che il medico può utilizzare per confrontare il tuo aspetto attuale. Il tuo medico sarà probabilmente interessato alle foto di 10 anni fa fino ad oggi.
Porta con te un familiare o un amico, se possibile. Qualcuno che ti accompagna potrebbe ricordare qualcosa che ti manca o dimentichi.
Scrivi le domande da porre al tuo medico.

Preparare un elenco di domande ti aiuterà a ottenere il massimo del tuo tempo con il tuo dottore. Per l'acromegalia, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
Oltre alla causa più probabile, quali sono le possibili cause i miei sintomi o la mia condizione?
Di quali esami ho bisogno?
Quali trattamenti sono disponibili per questa condizione? Quale approccio mi consigliate?
Per quanto tempo avrò bisogno di un trattamento prima che i miei sintomi migliorino?
Con il trattamento, tornerò a guardare e sentire come prima di sviluppare i sintomi di acromegalia?
Avrò complicazioni a lungo termine da questa condizione?
Ho altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio le condizioni insieme?
Ci sono limitazioni che devo seguire?
Devo vedere uno specialista?
Esiste un'alternativa generica al medicinale che stai prescrivendo?
Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web consigliate?

Non esitate a porre altre domande.

Cosa aspettarvi dal vostro medico

Il vostro è probabile che il medico ti faccia una serie di domande, tra cui:

Quali sintomi stai riscontrando e quando sono comparsi?
Hai notato cambiamenti nel modo in cui senti o come sembri? La tua vita sessuale è cambiata? Come stai dormendo? Hai mal di testa o dolori articolari o la tua vista è cambiata? Hai notato una sudorazione eccessiva?
Qualcosa sembra migliorare o peggiorare i tuoi sintomi?
Di quanto sono cambiate le tue caratteristiche nel tempo? Hai vecchie foto che posso usare per fare un confronto?
Le tue vecchie scarpe e anelli ti stanno ancora bene? In caso contrario, quanto è cambiato il loro adattamento nel tempo?
Hai fatto lo screening per il cancro al colon?